Albright syndroom. Syndrome Mc Kyung-Albright-Braitseva. Oarsaken, behanneling

Syndrome Mc Kyung-Albright waard neamd ta eare fan twa emininte dokters, dy't beskreaun is it mear as in heale ieu lyn. Se fertelden it publyk oer it bern, wêrfan de measten wienen famkes. In soad fan harren hie koarte stal, rûne gesicht, koarte nekke, koarte IV en V metatarsal of metacarpal bonken waarden spier spasmen, feroarings yn it skelet, fertrage teething enamel hjest. Der wie ek in mentale retardaasje en endocrine sykten, ferwurde betiid puberteit mei menstruele bliedend, ûntwikkeling fan de boarsten, groei fan pubic hier en boarsten, it tanimmen fan de snelheid fan de groei fan bern en feroaringen yn 'e hûd.

Yn moderne genêskunde, de term "Albright syndroom" wurdt brûkt om pasjinten dy't hawwe alle of allinnich wat endocrine en fel ôfwikings. Der binne gefallen dat de diagnoaze set yn iere bernetiid. Lykwols, yn typyske gefallen, it is set ta bern 5-10 jier âld, basearre op 'e buorden, dy't binne karakteristyk foar dizze sykte. Oer it algemien is it in seldsum en erve. It bliuwt ûnbekend as de etiology en pathogenesis fan dizze sykte. Litte we sjen nei de tekens fan 'e sykte.

Oertredings yn de endocrine systeem

Faker as famkes, mei Albright syndroom wurdt waarnommen foarlik puberteit, dat wurdt feroarsake troch estrogens útbrocht yn it bloed út ovarian cysts. Cysts fergruttet nei fermindering fan grutte binnen in pear wiken of dagen. Mei de help fan echografie prosedueres hawwe de mooglikheid om te sjen en te mjitten de grutte fan tumors. Cysts kinne groeie ta in flink fatsoenlike grutte. Der wiene gefallen, as it útgroeid ta de grutte fan de golf bal, dat is mear as 50 mm yn trochsneed.

Breast augmentation en menstruele bliedend wurde waarnommen tegearre mei de groei fan cysts. As it famke begûn menstruating foardat leeftyd 2, it is de earste symptoom fan Albright syndroom. Lykwols, de oanwêzigens fan ûnregelmjittige menstruaasje en ovarian cysts waar te nimmen sawol by adolesinten en folwoeksen froulju. Dit alles net foarkomme te hawwen sûn bern.

Behanneling fan bern mei in foarlik puberteit, hiel dreech en inefficiënte. Sels as it cyst operatyf fuorthelle, it koe opnij ljocht komme. Wannear't nimme it hormoan progesterone kin wurde stoppe menstruating, mar de flugge taryf fan bonken ûntwikkeling en groei is gjin fertraging. Mooglik negative gefolgen foar it wurk fan 'e adrenal klieren. Yn 'e behanneling fan' e brûkte formulearringen foar ingestion blokkearjende estrogen synteze.

schildklier funksje

50 prosint fan de minsken mei Albright syndroom, it lijen út steurnissen fan de thyroid gland. Dit saneamde struma, nodules en cysts. Der kin wêze seldsume gefallen subtile strukturele feroarings. Yn dizze pasjinten, it nivo produsearre troch de pituitary TSH is leech, mar de nivo fan thyroid hormonen binne normale wearden of licht ferhege. Behannele wurde, troch middel fan dat nimt ôf synteze fan thyroid hormonen. It wurdt oanjûn yn gefallen dêr't it nivo is heech genôch en meitsje de hormoan.

Oermjittige útskieding fan groei hormoan

As de sykte pituitary begjint te secrete grutte hoemannichten groei hormoan. By bern, dat is set dy diagnose as Albright syndroom, acromegaly waard ûntdekt. De jonge mannen begûn te ferskinen grof facial skaaimerken, gau groeide earms en skonken, se koenen lije artritis. Behanneling fan bern mei sokke symptomen wurdt werombrocht nei it sjirurgysk weiheljen fan de pituitary regio en it brûken fan syntetyske hormoan somatostatin analogs, inhibits de produksje fan groei hormoan.

Oare endocrine steurnissen

Der binne seldsum ûnberoaide útskieding fan adrenal fergrutting. Sa'n brekke kin resultearje yn oergewicht it lichem en it gesicht, in taname yn lichemsgewicht, cessation fan groei en hûd fragility. Al dizze symptomen neamd Cushing syndroom. Wannear't sokke feroarings wurde fuorthelle beynfloede adrenal of nimmen medisinen dy't ferminderje de synteze fan Cortisol.

Soms bern hawwe Albright syndroom, waarnomd yn it bloed tige leech nivo fan fosfor fanwege it grutte ferlies fan fosfaat yn de urine. Dit steurnis kin de oarsaak fan bonken feroarings ferbûn mei Rickets. As behanneling mei mûnlinge fosfaat en vitamine D njonken.

Disorders ferbûn mei de hûd

Op de hûd at berte of koart dêrnei ferskine plakken fan kleur "kofje met melk". Se meast faak foarkomme op 'e sacrum, romp, skonken, billen, wer fan' e hals, foarholle, Skalp, wer fan 'e holle. Allegearre fan har binne ek in teken dat it bern Albright syndroom. Fotos fan dy plakken kin sjoen wurde hjirûnder.

Hoewol't dizze sykte is neurofibromatosis, ek hawwe spot kleur "kofje met melk". Lykwols, Albright syndroom wurdt karakterisearre troch gruttere plakken mei ûnregelmjittige haadlinen, binne se minder yn oantal. Se hawwe in diameter fan fan 1 nei in pear sintimeter, brune tint. Kleurje allegearre itselde, se binne aairûn fan foarm, se wurde skaaimerke troch in glêd oerflak. Oan histological ûndersyk faak blykt dat de epidermis wurdt net feroare yn syn struktuer, mar it bedrach fan melanine yn de keratinocytes tanommen bytsje.

Isolearre plakken fan dit type kin ek te finen yn oars sûne minsken. As se net lestich falle en net groeie, dan de behanneling is net nedich. As der hurd groei, der binne ûnregelmjittich foarmige plakken, it is rekommandearre om te ûndersykjen se histologically. En doe wiske operatyf.

konklúzje

Sa, kinne wy sizze dat foar Albright syndroom wurdt karakterisearre troch ferlies fan bonken of plasse, de oanwêzigens fan 'e hûd pigment spots, betiid puberteit. Hoewol't der binne gefallen dêr't allinne de earste twa symptomen. Yn it algemien, it wichtichste skaaimerk fan it syndroam is bonke bywenne: (osteodysplasia). Lykwols, dat proses stoppet as puberteit. Yn folwoeksenen, bonken feroarings binne net de frijwilligersorganisaasjes. Algemien, it opspoaren en it krekte behanneling, de prognoaze fan de terapy fan dizze sykte is hiel geunstich.