Kriegler-Nayyar syndroam: Omskriuwing, feroaringen, symptomen en behanneling

Eartiids seldsum kinne jo hearre oer sa'n sykte as it Kriegler-Nayar-syndroam. Mar lekker kin dizze diagnose ien bern yn in miljoen stelle. It liket derop dat dit in heule seldsume sykte is, mar hjoed, yn 't jier fan genetyske mutaasjes, wurde mutaasjes faker ûntdutsen. Lit sjen op wat dizze sykte is en wat de behanneling yn dit gefal is.

Skiednis fan 'e ûntdekking

It moat sein wurde dat dit syndroam al hielendal ûntdutsen wie, yn 1952 fan 'e lêste ieu. Twa bernearts, Kriegler en Nayyar, watching Newborn poppen foar it earst beskreaun de ûngewoane Gelbsucht symptomen. Fierders ûndersocht ûndersyk nei de deteksje fan patology yn 'e lever. Yn bern waard it yndirekt bilirubin sterk ferhege, wat dernei in toxyske effekt hat op it lichem as gehiel. Neffens laboratoariums waard bilirubin opgien oan 765 μmol / l, wylst yn dizze limiten it hiele libben fan it bern oerbleaun is.

Nei in skoft fûnen kollegaen ferlykbere symptomen yn âldere bern, mar mei ien eigensinnigens. Bilirubin waard allinich 15 kear opwekke en yn 't libben waard normaal fermindere. Der wie gjin toxyske effekt op it lichem. As resultaat fan sokke observaasjes krige de sykte de hjoeddeistige namme: it Kriegler-Nayar-syndroam, in beskriuwing dy't fan 'e earste kear makke waard troch twa pianist.

Beskriuwing fan de sykte

It Kriegler-Nayar-syndroam is in genetyske sykte. De klinyk fan 'e sykte wurdt ekspresje yn helder jonge en sterke neurologyske struorren. Jaundice wurdt yn 'e earste oeren nei berte ûntdutsen en bliuwt yn' t libben. Leesjes komme yn lykme mjitte as sawol yn jonges as yn famkes. Sûnt jubileum is in manifestaasje fan problemen mei de lever, yn guon pasjinten wurdt dit oargel yn grutte fergrutte.

Skaaimerken fan it beslút fan it sintrale nervosysteem ûntsteane yn 'e bern, yn' e tiden yn 'e earste dagen fan it libben. Se wurde ekspresje yn spannend spannings, ûnwillekeurige ferwikseling fan 'e eagen, rinnen fan' e rêch en ferwûnings. Miljoenen bern, yn oerhearsking, lizze efter yn geastlike en fysike ûntwikkeling. Der binne twa soarten fan dizze disorder. Syndrom Kriegler-Nayyar 1 en 2 soarten kinne ferskillende symptomen hawwe.

Symptomen fan type 1

Spitigernôch is it type 1 Krigler-Nayar syndroam karakterisearre troch in foarútstribjend kursus. De earste symptomen ferskine yn 'e earste oeren fan it libben. It poppe wurdt mear útsprutsen jellowness fan 'e eagen en hûdproteinen, dy't oars is fan' e gewoane postpartum jaundice. It hoecht net foarby yn in pear dagen, en tafoege oan de symptomen fan seizures, ûnfrijwillige bewegings fan it lichem en de eagen. Nei in skoft kinne jo in slachte yn 'e geastlike ûntwikkeling sjen dy't ferbûn binne mei Bilirubinsecefalia.

De parameters fan frije bilirubin yn 'e analyzes wurde ferhege oant 324-528 μmol / l, feitlik is it 15-50 kear heger as de norm. Intoxikaasje fan it brein yn dit gefal liedt yn in koarte tiid in tidich resultaat. Yn útsûnderlike gefallen oerlibje sokke bern nei skoaltiid.

Symptomen fan type 2

De earste tekeningen fan 'e sykte binne in protte letter ferskine as op type 1. Disease kin himsels yn 'e earste jierren fan it libben manifestearje. Yn guon bern jout de jonkwet net oant adolesinsje, en neurologyske abnormaliteit binne seldsum. Symptomen binne fergelykber mei type 1, mar net sa swier. Bilirubine-encephalopathy kin nei in ynfeksje of in swiere stress komme.

Biochemyske parameters fan bloed by type 2 binne folle leger - it nivo fan bilirubin is likernôch 200 μmol / l. Dizze yndikator jout oan dat de aktiviteit fan it enzyme glucuronyltransferase minder dan 20% fan 'e norm is. Yn gile is in bilirubine-gljuguronide. Diagnose mei "Phenobarbital" is posityf.

Bilirubinsecefalia

Wat is skriklik oer Kriegler-Nayyar syndroom? Symptomen fan 'e sykte binne manifestearre yn harsen fergiftiging yn fjouwer fazen. Yn 'e earste faze behâldt de poppe apathetysk en tige slúgjend. Dit wurdt manifestearre yn minne sûgels, relasjonele steat, in skerpe reaksje op bûtenlânske klanken. It rûle fan 'e poppe is tagelyk monotoneus, hy belet faak en kin sels ûntbrekke, syn skaad ferwetteret, as soe hy wat ferlieze. Atemzjen kin stadich wêze.

De twadde faze kin fan ferskate dagen nei ferskate moannen lizze. It bern wurdt strang, de mûzels fan it lichem nimme in unnaturale posysje, de pens wurde hieltyd yn in fûst komprimeard, de efter bôgen mei in bôge. It rûle fan 'e monotoneus feroaret yn in tige skerpe manier, it sûkende refleks ferdwine en de reaksje op' e lûden. Der binne geweldingen, snaren, ferlies fan it bewustwêzen.

De tredde faze is manifestearre troch in perioade fan falske ferbettering fan 'e betingsten. Alle foarige symptomen ferdwine foar in skoft.

De fjirde faze kin ferskine op 'e 5e moanne fan' e libben en manifestearret himsels as offensjele symptomen fan fysike en geastlike retardaasje. It jonge hâldt net syn holle, folget net om bewegende objekten, reagearret net op 'e stim fan tichte minsken. Hy ûntwikkelet konfliktsjes, paresis, paralysis. Spitigernôch fynt in skaadfergiftiging op type 1 faak fluch, en it poppe stjit yn 'e bern.

Causes of the disease

De wichtichste oarsaak fan de sykte leit yn 'e genen. Yn har is it proses foar formaasje fan in bepaald enzyme, dat ferantwurdlik is foar de produksje fan bilirubin, wurdt ferwoaste. Foar it meastepart is dizze sykte ynfloed op de Aziatyske befolking fan 'e planeet. It mutearre gen wurdt oerbrocht troch in autosomale rezessyfype. Yn dit gefal kinne beide âlders fan 'e poppe carrieren fan' e mutaasje wêze, mar har sels sûn wêze. Ien fan 'e âlders kin ek in drager wêze, dan sil de probabiliteit fan' e manifestaasje fan 'e sykte 50 oant 50% wêze.

Hereditêre mutaasje fan it gen liedt ta it feit dat it lichem net folslein fergese bilirubine mei glucuronsäure kin. Dat, syn bar, liedt nei it feit dat de frije bilirubin fergiftiget it organisme, ynkringende troch it bloed-brain barrière, hokker Newborns sille net funksjonearje. It harsens fan 'e bern is fergroeid oan fergiftiging, wêr't toxika bilirubin akkumulearret.

Behannelje

Foar bern dy't diagnostearre binne mei it Kriegler-Nayyar-syndroam, wurdt de behanneling soarge foar it fuortheljen fan it lichem fergees bilirubin. It is ek wichtich om it ûntwikkeljen fan toxikaasjebalke foar it brain te foarkommen.

Foar har behanneling, medisinen dy't de aktiviteit fan uridine-diphosphate-glucuronidase ferheegje, wurdt in anzym dat liedt ta irreversibele prosessen yn 'e lever. Foar dit, "Phenobarbital" wurdt brûkt yn in dosage fan oant 5 mg per kilogram lichemgewicht per dei. It moat bepaald wurde dat it posityf beynfloedet op it selde Kriegler-Nayyar type 2 syndroam. By 1 type it organisme op "Phenobarbital" praktysk reageare net.

Foar beide soarten fan 'e sykte wurde phototherapy-sesjes útfierd, plasma wurdt yntrodusearre, bloedtransfúksjes wurde útset. Alle prosedueres binne taret foar it útfieren fan leversransplantaasje - foar bern mei type 1 dit is de iennige kâns om te oerlibjen.

Diagnostics

Oft dat medisine yn steat is om de oarsaak fan sykte te kreëarjen, lykas it Kriegler-Nayar-syndroam. Symptomen en metoaden fan behanneling binne al langer beskreaun, en no mei help fan DNA-testen is it mooglik om in genetyske predisposysje foar sykte dy't noch yn utero binne. Nei de berte fan 'e poppe jout DNA-diagnoaze in krekte antwurd oer oft der in mutaasje is yn beskate genen.

Ek mei it ûntwikkeljen fan jaundich wurdt in samling makke mei "Phenobarbital". It resultaat fan 'e analyze jout de soarte fan sykte.

As der in misdraging fan Kriegler-Nayyar syndroom is, sille de âlders in anamnesis hawwe en DNA-ûndersoarten dwaan om de diagnoaze te befestigjen.

Prävinsje fan sykte

Präventive maatregels yn it Kriegler-Nayar-syndroam moatte foarkommen dat it gefolch fan komplikaasjes is.

Mei type I-syndroom is it tige wichtich om de ûntwikkeling fan bilirubine-encephalopathyk te foarkommen, om't it liedt ta foarkommende dea fan 'e pasjint.

Yn type II syndroom wurdt previnsje feroarsake foar it ynformearjen fan de pasjint oer omstannichheden dy't in fergrizing jaan kinne fan 'e sykte. Dizze binne komplikaasje ynfeksjes, overstrain, swangerskip, akseptearjen fan alkohol en medisinen sûnder de kontrôle fan 'e dokter te besjen. Dit alles kin in ferheging fan bilirubin yn it bloed en liede ta strange roes. Yn dit artikel is it net mooglik om alle gefallen te beskriuwen, omdat Kriegler-Nayyar syndroam (behanneling, de oarsaken, fan dy symptomen troch ús ûndersocht) kinne yndividueel manifestearje.