Metoaden fan stúdzje fan 'e minsklike Genetika.

Tsjintwurdich Genetik is tige relevant yn it wittenskiplike mêd foar ûndersyk. De ympulzen foar de ûntjouwing wie de bekende lear fan Charles Darwin oer de discreteness fan 'e oererving natuerlike seleksje en mutaasje as gefolch fan feroarings yn de oerdracht carrier genotype. Begûn har ûntwikkeling oan 'e begjin fan' e foarige ieu, Genetik, wittenskip hat berikt in grutte skaal, it ûndersyk metoaden fan 'e minsklike Genetyske Sintrums op it stuit is ien fan de wichtichste gebieten fan stúdzje as minsklike natuer en wylde dieren yn it algemien.

Tink oan 'e fûnemintele metoaden foar studearre Genetik, stuit bekend.

Metoaden genealogysk ûndersyk yn minsklike Genetyske Sintrums binne it analysearjen en it fêststellen fan it model struktueren fan genen yn de opfolging yn stambeammen. De resultaten en ynformaasje brûkt foar previnsje, profylaxe en de kâns fan oanwizen fan it studearre trek yn 'e neiteam - erflike sykten. Erfskip kin wêze autosomal (utering fan funksje mooglik mei likense kâns yn beide geslachten) en keppele oan seksuele gromosoom neistlizzende ferfierder.

Autosomal metoade, in beurt, is ûnderferdield yn autosomal dominant erfskip (dominant allele kin ek wurde realisearre yn de homozygous en heterozygous) en autosomal recessive erfenis (recessive allele kin realisearre wurde allinnich yn it homozygous steat). Yn dit soarte fan erfdiel fan 'e sykte wurdt manifestearre troch meardere generaasjes.

Sex-linked erfskip wurdt karakterisearre troch lokalisaasje fan de oanbelangjende gen yn homologous en nonhomologous dielen Y- of X-gromosoom. Neffens de genotypic eftergrûn, dat wurdt pleatslik yn 'e seks chromosomes, bepale it hetero- of homozygous froulju, mar manlju dy't hawwe mar ien X-gromosoom getal kin allinnich wêze hemizygous. Bygelyks, heterozygous wyfkes kinne stjoert de sykte wurde erfde as in soan en dochters.

Biochemical metoaden fan Genetik ûndersyk stúdzje wurdt feroarsake troch erflike sykte oerbrocht as gefolch fan genetyske mutaasjes. Sokke metoaden minsklike Genetyske Sintrums stúdzjes ferriede erflik metabolic ôfwikingen troch it fêststellen fan aaiwyt struktueren, enzymen, koalhydraten en oare metabolic produkten dy't bliuwe yn 'e extracellular floeistof fan it organisme (bloed, swit, urine, flibe, ensfh).

Twin ûndersyk metoaden yn minsklike Genetyske Sintrums efterheljen erflike sykten bestudearre attributen. Identike twins (folsleine organisme ûntwikkelt út twa of mear zygotes gemalen dielen yn in ier stadium fan syn ûntwikkeling) hawwe in identike genotype, dat kin detect ferskillen troch nei eksterne miljeu ynfloed op minsklik phenotype. Fraternal twins (twa of mear befruchte aaien) wurde yn ferbân mei elkoar genotype yndividuen, dat makket it mooglik oan beoardielingsynstruminten foar it miljeu en it erflik faktoaren fan de persoan genotypic eftergrûn.

Cytogenetic metoade fan Genetik ûndersyk brûkt wurdt yn 'e stúdzje fan' e morfology fan chromosomes en normale karyotype, dy't mooglik makket it opspoaren fan genomic en chromosomal mutaasjes te diagnose erflik sykten op it chromosomal nivo, en ek om ûndersyk nei de mutagenic aksje fan gemikaliën, bestridingsmiddels, pharmaceuticals, ensfh Dizze technyk wurdt in soad brûkt yn de analyze en it dêropfolgjende identifikaasje fan it organisme fan erflike ôfwikings foar berte. Prenatal diagnoaze fan amniotic floeistof in diagnoaze yn it earste trimester fan de swierens, dat makket it mooglik om te nimmen fan in beslút op it opsizzen fan de swierens.