Wat is de cytogenetic stúdzje?

Moderne genêskunde kin biede oansteande âlders net allinne kenne it geslacht fan 'e poppe en sjoch syn facial skaaimerken, mar ek fan tefoaren om te bepalen hokker sykten wachtsje op harren neiteam yn' e takomst. It helpt yn it cytogenetic stúdzje. Foar har holding mar in pear milliliters fan bloed of in oar floeiber / foei weefsel. Neidat it kompleks gemyske en fysike manipulaasje fan it materiaal in medikus-Genetiker jaan kinne antwurden nei sân fragen.

definysje

Cytogenetic stúdzje - een microbiological stúdzje fan minsklike genetyske materiaal te identifisearjen it gen, chromosomal of mitochondrial mutaasjes en kanker. De wearde fan dizze stúdzje wurdt bepaald troch de beskikberens fan sellen foar karyotyping en bestudearje de feroarings foardogge yn harren.

It uterlik fan in DNA molecule yn de sel kearn ferskilt sterk ôfhinklik fan de faze fan sel syklus. Om te fieren út de analyze, is it nedich dat der in bûging fan chromosomes, dy't yn metaphase fan meiosis. Yn in kwalitative fence materiaal eltse gromosoom is sichtber as twa losse chromatids regele yn it sintrum fan 'e sel. Dit is perfekt te bringen in cytogenetic stúdzje. Human normaal karyotype besteande út 22 pearen fan autosomes en twa seks chromosomes. By froulju, it is XX, en manlju - XY.

tsjûgenis

Cytological ûndersyk wurdt útfierd yn 'e oanwêzigens fan spesifike yndikaasjes út beide âlden en fan it bern:

- female Infertility;
- Primary amenorrhea;
- habitual miskream;
- in skiednis fan deaberte;
- it hawwen fan bern mei chromosomal ôfwikings;
- de oanwêzigens fan bern mei ûntwikkelingssteurnissen beheining;
- foar de proseduere yn vitro befruchting (IVF);
- In skiednis fan de mislearre IVF.

der binne bepaalde oanwizings nei de foetus:

- de oanwêzigens fan it ûnberne bern malformations;
- mentale retardaasje;
- fertraging yn psychomotor ûntwikkeling;
- gender anomaly.

Investigation fan it bloed en bonken marrow

Cytogenetic analyze fan bloed en bonken marrow wurdt brûkt om te bepalen hokker karyotype, identifisearje kwantitative en kwalitative tekoartkommings yn 'e struktuer fan' e chromosomes, likegoed as befêstiging fan kanker. Bloedsellen mei kearnen (leukocytes) wiene beskaafde in groei medium foar trije dagen, dan de ûntstiene materiaal is fêst op in mikroscoop slide en ûndersocht ûnder in mikroscoop. Op dit stadium is it wichtich om te kwaliteit fan materiaal en Staining it fêst nivo fan in laboratoarium dokter dy't sil fiert de stúdzje.

Om analysearjen it bienmurch moatte jo opfreegje by in biopsy fan op syn minst tweintich-sellen. Fence materiaal moat wurde útfierd allinne ûnder betingsten fan in medyske ynstelling, as in pynlik proseduere, en boppedat, steryl betingsten binne nedich om te kommen dat it puncture site fan de ynfeksje.

foei stúdzje

Cytogenetic stúdzje fan foei oansteld dokter-Genetiker, nei rieplachtsjen fan it breidspear. Der binne ferskate opsjes foar dizze kolleksje fan materiaal analyze. De ierste - een biopsy fan de placenta. Fence materiaal cytogenetic stúdzje chorionic útfierd transvaginal ûnder echografie kontrôle. Aspiration needle wurdt nommen in pear Villi takomstige placenta, dy't al befetsje it DNA fan it embryo. De proseduere kin wurde útfierd mei de 10 th wike fan de swierens. Fan 'e tredde moanne útfiere meie in amniocentesis. Dit stribjen fan amniotic vloeistof, dêr't de epithelial sellen fan de foetus, dat kin brûkt wurde as materiaal foar de stúdzje.

De tredde opsje - cordocentesis. Dizze proseduere kinne foar skea baby, dus it bewiis moat wêze genôch twingend. Troch de abdominal muorre yn de amniotic bubble ynfierde de nulle, dy't dan hat te krijen yn 'e vein fan de Nabelschnur bloed en nimme diel. It hiele proseduere is útfierd ûnder echografie kontrôle.

Mei dizze metoaden is it mooglik om te bepalen monogenic, chromosomal en mitochondrial patology fan it bern en beslute oer de ferlinging of beëinigjen fan de swierens.

Analyze fan tumor sellen

Molekulêre cytogenetic stúdzje fan chromosomes fan kanker sellen is dreech fanwege harren morfologyske feroarings, lykas ek dreech om te sjen bands. Dit kin in translocation, wiskjen ensafuorthinne. D. Op it hjoeddeiske nivo fan sokke fan gebrûk foar ûndersyk mei help hybriden yn situ (dws. E., 'Op it plak sels "). Dit ferriedt de lokaasje fan chromosomes yn alle molekúl fan DNA of RNA. It is dus mooglik om te sykjen nei stiften en oare syktes. It is wichtich dat ûndersyk kin útfierd wurde net allinnich nei metaphase, mar ek yn Interphase, dat ferheget it bedrach fan materiaal.

De wichtichste fangen is krekt yn it stiften fan kanker, sûnt yn alle gefallen is it nedich om te rieden in yndividu nucleotide folchoarder en útdrage wol. Dan, nei it nivo fan in genôch bedrach fan de doelgroep DNA, it is útfierd, yn feite, hybriden. Oan 'e ein jo moatte skiede de gebieten dy't binne identifisearre, en ta in konklúzje oer de útkomsten fan it ûndersyk.

Soarten chromosome steurnissen

Tsjintwurdich binne der ferskate soarten chromosomal ôfwikings:

- monosomy - hawwen mar ien gromosoom fan in pear (Shereshevscky sykte - Turner);
- trisomy - taheakjen fan in oare gromosoom (en cider superwoman supermuzhchiny, Down syndroom, Patau, Edwards);
- wiskje - fuortheljen fan it part fan 'e gromosoom (mosaic foarmen fan chromosomal ôfwikings);
- duplication - duplisearje bepaalde gromosoom earm diel;
- omkearing - beurt gromosoom regio is ien hûndert tachtich graden;
- translocation - de oerdracht fan de dielen fan de genome fan de iene gromosoom nei in oare.

Strukturele ôfwikings fan chromosomes wurde oerdroegen oan de folgjende generaasje en kin heapje, dus ferheget it risiko fan berte fan de sike bern. Materiaal cytogenetic stúdzjes soarchfâldich ûndersocht foar skea, en it wurdt konkludearre dat de steat fan de hiele organisme.

De klinyske betsjutting fan

In sel dat hat ferwurven of oanberne anomaly, koe wêze de foarrinder fan in hiele clan fan sellen dy't foarmje in tumor of stigma disembriogeneza. Harren tidige deteksje fasilitearret iere diagnostyk en beslút op fierdere behanneling taktyk. Cytogenetic stúdzje levere in kâns foar in protte steltsjes, it hawwen fan in gebrekkige recessive genen dy't jouwe berte ta sûn bern, of, as it net mooglik is, om stil te stean by it proses fan IVF en surrogacy.