Hoe wurket it sykte Von Hippels-Lindau?

De sykte, dy't wurdt besprutsen letter yn it artikel, meastal taskreaun oan de groep fan komplekse genetyske steurnissen. Syn wichtichste eigenskip is it foarmjen fan meardere tumors yn it lichem ôflaat fan de weefsels fan ferskate organen. Hokker soarte fan lichem wurdt hit hurder, it hinget, as iepenbiere Von Hippels-Lindau syndroom.

Lykwols, de bekende saak wêrby't acht pasjinten, dat út deselde famylje as de ienige symptoom wie polycystic kidney sykte. De diagnoaze yn dit gefal is set mei help fan de identifikaasje fan de genetyske defect (mutaasje).

Von Hippels-Lindau sykte is besibbe oan de seldsume sykte, en de frekwinsje fan syn gefal ferbetterje - ien gefal per 36.000 bertes.

It meganisme fan de sykte ûntwikkeling

De basis by Hippels Lindau sykte is erflik natuer generalisearre oandwaning karakterisearre troch oerdreaune proliferation fan capillary doek en de ferskining as in gefolch fan in grut oantal neoplastic tumors.

De sykte wurdt oerbrocht nei it folgjende generaasje yn in autosomal dominant wize, oftewol yn 'e oanwêzigens fan in gen kodear in patology, ien fan' e âlden, de kâns op morbiditeit neiteam is 50%.

De defect (mutaasje) resultaten yn ûnderdrukking fan it gen, dat is in Suppressor fan tumor groei.

Manifestaasjes - kanker prosessen

De wichtichste uterings fan Von Hippels Lindau syndroom - pituitary tumors, cerebellum, rêgemurch, Retina, ynterne organen. List fan mooglike neoplasms:

• Hemangioblastoma - hawwe lokalisaasje yn 'e cerebellum en Retina; ôflaat út nerveus weefsel. CNS neoplasms hawwe in frekwinsje fan foarkommen fan sykte by pasjinten mei Von Hippels-Lindau op syn minst 60%. De gemiddelde leeftyd fan de pasjinten dy't fûn dit soarte fan sintrale senuwstelsel tumors, 42 jier âld.
• Angioma - een neoplasm fan vasculaire komôf, mei lokalisaasje yn it rêgemurch.
• Cysts. Dit neoplasm having binnen in holte fol mei floeibere. Soksoarte eleminten kinne wurde foarme yn 'e lever, nieren, testis en pancreas. Spesifyk, nieren en alvleesklier cysts wurde fûn yn 33-54% fan de gefallen.
• Pheochromocytoma - tumor ôflaat fan it adrenal medulla sellen. Ynsidinsje - sa'n 7% fan de pasjinten. De gemiddelde leeftyd fan de pasjinten mei pheochromocytoma - likernôch 25 jier.

• Cell carcinoma. Benammen de gemiddelde leeftiid fan gefallen mei dizze tumor - 43 jier.
• Yn manlju mei de sykte Von Hippels-Lindau kin ûntwikkelje neoplasms goedaardige natuer yn 'e testes (bgl, papillary cystadenoma).
• Froulju hawwe fûn tumor lesion fan uterine LIGAMENTS.

De kritearia dêr't de diagnoaze is

De diagnostyk fan "sykte Von Hippels-Lindau" kin levere wurde yn gefal fan opspoaren fan op syn minst ien fan 'e presintearre Yn de neikommende list fan symptomen. Mar it is mooglik as jo hawwe in skiednis fan op syn minst ien fan 'e famylje fan' e pasjint syn sintrale senuwstelsel hemangioblastoma, retinal hemangioblastoma, werom Cystic formaasjes of adenocarcinoma:

• hemangioblastoma hawwende lokalisaasje yn cerebellar weefsel likegoed as yn oare dielen fan it sintrale senuwstelsel;
• hemangioblastoma fan it rêgemurch;
• hemangioblastoma mei lokalisaasje yn 'e bonke marrow;
• hemangioblastoma op de Retina;
• Cystic werom weefsel skea;
• werom adenocarcinoma;
• alvleesklier cysts;
• tsistadenokartsinoma;
• pheochromocytoma;
• epididymal adenoma.

Dêrby moat opmurken wurde dat it medysk berop waans leden binne dwaande mei it probleem fan syndroom Von Hippels-Lindau - neurology, eachhielkunde, urology, ynterne medisinen.

CNS hemangioblastoma

De meast faak rapportearre symptomen syndroom von Hippels-Lindau hemangioblastoma is de ûntwikkeling fan it cerebellum, rêgemurch, of Retina. Is op 'e cerebellum tumor hat de folgjende symptomen:

• Headaches Expander natuer.
• Misselijkheid, braken.
• Ûnwissens yn rinnen, fanwege min sjogge koördinaasje.
• Duizeligheid.
• Beheining fan it bewustwêzen (karakteristyk fan it lettere stadia fan de sykte).

Wannear't hemangioblastoma lokalisaasje yn rêgemurch, wichtichste klinyske symptomen binne in fermindering fan gefoeligens, paresis en ferlamming, micturition steurnissen en defecation proses. Pine syndroom wurdt opmurken mar ynsidinteel.

Dit soarte fan tumor heart by in stadich progressyf. In meast ynformatyf foar de diagnose en kontrôle metoade fan ynspeksje wurdt erkend, Magnetysk Resonance Imaging (MRI), kontrast ferbettere sample diel.

De ienige effektive wize te behanneljen in hemangioblastoma cerebellum hjoed is sjirurgysk weiheljen. It brûken fan strieling en medyske metoaden fan oertsjûgjende positive resultaten wurde net werjûn.

Nei microsurgical removal hemangioblastoma, as in regel, is it net zetele, mar meie ferskine yn oare tumors. Yn it sjirurgysk behanneling fan 'e tumor is nedich om rekken har mearfâldichheid, dat is karakteristyk foar de sykte Von Hippels-Lindau.

retinal angiomatosis

Foar ophthalmic lokalisaasje fan de syklike proses karakteristyk is Triad eigenskippen:

• beskikberens fan angioma;
• vasodilation yn 'e fundus;
• de oanwêzigens fan subretinal exudación (sammeljen fan fluid - ûntstekking fan it produkt - ûnder de Cornea), dy't feroarsaakje kin de ûntwikkeling fan exudative retinal losmeitsjen yn in fiergeand stadium fan 'e sykte.

Foar de earste fazen fan de sykte typysk ôfnimme pigmentation yn 'e fundus, tanommen tortuosity fan bloedfetten. Wannear't yndrukt op 'e eyeball en wurdt markearre pulsation fan' e slachieren en de ieren.

Yn 'e lettere faze fan de vasodilatation en vasculaire tortuosity foarútgong, de foarming fan aneurysms en angiomas, hawwe in karakteristike útstrieling rûne glomeruli - dit is in spesifike teken fan sykte Von Hippels-Lindau.

pheochromocytoma

As it wat mei it adrenal klieren, Von Hippels-Lindau sykte is manifestearre foarm fan pheochromocytoma. Dit neoplasm foarkommende stoffen fan de adrenal medulla is meastal guodlik yn de natuer. Yn de measte gefallen diagnostisearre yn 'e âldens fan likernôch 30 jier en wurdt skaaimerke troch in twa-sided, meardere ienheden en de mooglikheid om trekke nei weefsels oanlizzende.

Pheochromocytoma manifestearre de neikommende funksjes:

• Resistant to antihypertensive therapie, arterial hypertensie.
• Ferbûn mei bloed druk cranialgia.
• Pale hûd.
• Oanstriid om te hyperhidrosis.
• Tachycardie.

Kanker fan de pancreas defeat

Alvleesklier kanker patology fariabele: tumors kin wêze itsij goedaardige of maligne natuer. In struktuer neffens of cysts of neuroendocrine tumor.

Ferskate prosessen fan kanker dy't de pancreas, binne te finen yn de helte fan de pasjinten mei de sykte Von Hippels-Lindau. Symptomen ferbûn mei, it generaal mei injured alvleesklier funksje.

De trochsneed âldens fan de pasjinten op it stuit fan opspoaren fan tumors fan 33-35 jier. Yn it gefal fan maligne proses metastatic proses is rjochte oan 'e lever.

Endolymphatic sac tumor

Yn wurding mei de namme syndroom, it oncologic proses altyd hat in goedaardige kursus en wurdt werjûn as folget:

• Hearrende steurnissen, oant in totaal ferlies fan earen.
• Duizeligheid.
• Diskoordinatornye oertrêdings.
• Tinnitus.
• Paresis fan facial spieren.

diagnoaze

De foarriedige diagnoaze wurdt útfierd op basis fan de algemiene en ophthalmologic ûndersyk fan de pasjint, Anamnesis, ynklusyf erflike famylje.

Hiel ynformatyf is de stúdzje fan it bloed, om te identifisearjen syn ynhâld fan glukoaze, en catecholamines.

Fisualisaasje fan tumors moatte wurde útfierd mei help fan magnetysk resonânsje imaging (MRI).

De boarne fan weardefolle ynformaasje foar betiid opspoaren fan each sykte is fluorescent angiography. Dit Diagnostysk technyk fasilitearret de identifikaasje fan 'e earste manifestaasjes fan sykte yn' e bloodstream fundus dy't net opnommen is tidens ophthalmoscopy (lykas telangiectasia, nij foarme skippen). Yn it gefal fan 'e Progression fan de syklike proses, dizze technyk ferriedt in fet get de tumor folle earder as ophthalmoscopy.

Folje in wiidweidich ûndersyk bestiet út de neikommende diagnostyske prosedueres:

1. Kompjûter en magnetyske resonânsje tomography. Troch it brûken fan dy techniken hat gâns tanommen it tal diagnoaze yn 'e earste fazen fan de sykte. En yn dat gefal binne se faak lestich om te behanneljen.
2. Echografie Imaging.
3. Angiography is in boarne fan objektive ynformaasje oer wat der libbet út hokker oargel de tumor.
4. Pneumoencephalography.

It is wichtich om te witten dat der yn gefal fan opspoaren fan tumor yn ien fan 'e lichems, is it nedich om te liede folslein eksamenfak te útslute oare gebieten fan patology.

behanneling

Mienskiplike oanpakken oan de behanneling fan it syndroam Von Hippels-Lindau mei de begjinsels fan kanker terapy. Therapy moatte wurde yntegrearre en kombinearre sjirurgysk en strieling techniken. Elts fan harren wurdt brûkt strikt neffens de oanwizings, contra-indicaties, en skaaimerken fan 'e bysûndere tumor pasjint.

Medisinen brûkt benammen as symptomatic terapy foar de korreksje fan beskate funksjes fan de yndividuele lichems en algemiene tastân fan 'e pasjint.

Outlook

Mei 'e tiid diagnostyk en korrekt selektearre behanneling, Progression fan de sykte, en ek syn negative effekten op it lichem net by steat om te kontrolearjen. Ferplichte eask - de diagnose en it ynlieden fan behanneling yn de earste fazen.

Lykwols, yn guon gefallen, nettsjinsteande de ynspannings makke, de prognoaze bliuwt earm foar de pasjint fanwege it hege risiko op komplikaasjes.