Klinefelter syndroom

Der binne sykten dy't dreech te spoaren en genezen tiid. Ien fan harren is Klinefelter syndroom. It is in genetyske ôfwiking feroarsake troch de ferkearde set fan seks chromosomes. Normaal, in minske gromosoom 46, twa dêrfan bepale de flier XY, wylst de pasjinten hawwe in ekstra X-gromosoom en it gen is as folget: 47 XXY, hoewol't der kin oare farianten, bgl, gromosoom 48, dêr't der XXXY of XXYY. Mosaicism komt ek foar, dat betsjut dat guon fan 'e sellen hawwe in normale set fan chromosomes 46 XY en it oare part - feroare nei 47 XXY.

X-gromosoom is in froulike en wurdt oerurven út 'e mem, en Y - manlju (út de heit). Excess memme gromosoom feroarsaket feroarings yn it lichem fen 'e jonge, benammen yn ferbân mei de reproductive funksje. Statistics litte sjen dat genetyske ôfwikings komme faker foar by bern dy't berne waarden oan memmen mear as 40 jier, wylst de heit fan jong ta op it foarkommen fan it gjin effekt.

Klinefelter fan Asperger, symptomen

Wy freegje om tinke dat der genetyske sykten wurde manifestearre by berte, lykas Down syndroom. Mar it is Klinefelter syndroom nei adolesinsje te spoaren en dreech te fertochte. Om 14-15 jier begjinne te sjen op de earste buorden - boppe-gemiddelde groei, mei onevenredig lange skonken, lichem hier op 'e froulike type komt foar yn' e pubic gebiet, wylst yn oare plakken is der hast gjin hier. Boarst stadichoan tanommen, de grutte fan 'e testes bliuwe lyts.

Geslachtsryp minske kin net liede in normale seks libben, er te lijen fan erectile dysfunction mei mylde orgasme. Tsjin dizze eftergrûn, ûntwikkeljen mentale steurnissen, ien persoan wurdt antisocial, mar de dokter wegere te gean, beweare dat alles is yn oarder.

De mjitte fan de yntellektuele beheining is ôfhinklik fan it oantal ûnnedich X-gromosoom. Meastentiids is der in lichte fertraging yn geastlike ûntwikkeling, mar yn folwoeksenen wurde kin hielendal de holle sjoen. Mar sokke pasjinten binne gefoelich foar epilepsy.

Meastal, al dy skaaimerken wurde kombinearre mei oare systemic sykten, lykas pulmonary sykte, diabetes mellitus, osteoporose of thyroid problemen.

Klinefelter syndroom, Diagnosis

Neidat it syndroam wurdt fertocht fan eksterne skaaimerken, minske of puber is rjochte oan in endocrinoloog. Hormonen Analysis docht bliken dat yn bloed fan pasjinten mei fergrutte ynhâld fan follicle-stimulearjen hormoan en testosteron en androsterone sil altyd wurde ferlytse.

As jo gewoan trochbringe karyotyping - fêststellen fan it oantal chromosomes - en te meitsjen genetysk paspoart, gjin oare tests kinne net foarby gean. Dizze stúdzje jout in 100% resultaat.

Faak sokke skaaimerken as oergewicht, gynecomastia (boarst útwreiding) en osteoporose by adolesinten liet sûnder medyske omtinken. Lykwols, ek op dizze grûnen wurde fertocht sykte, sa't se binne allegearre besibbe oan it tekoart oan testosteron yn 'e lea. Osteoporose wurdt algemien beskôge as in froulike sykte, en sykte fan 'e âlderein.

Klinefelter fan Asperger, behanneling

De ienige wize fan behanneling fan dizze sykte - de testosteron hormoan vervanging terapy medisinen. Behanneling is winsklik om te begjinnen sa gau as mooglik, mar de diagnoaze fan de muoite dy't bepale de sykte is hast ûnmooglik om te puberteit.

Hormonen weromkomme de man syn seksuele eigenskippen, fergrutsje seksueel langstme, mar net genezen Infertility. Dit is it iennichste ding dat bliuwt net feroare: Manlju mei Klinefelter syndroom nea hawwe bern, se kinne net produsearje sperm.

Behanneling wurdt útfierd foar it libben en jout goede posityf, werom de man fertrouwen.

Oannomd wurdt dat iere diagnoaze (at leeftyd 7) Jout tiid om te begjinnen behanneling en biedt in kâns om te ûntwikkeljen en operearje de testes folslein, wat betsjut dat in minske hawwe kinne bern.