Prion syktes: oarsaken, symptomen, diagnoaze, behanneling

Prion sykten - is in spesjaal soarte fan minsken dat strang neurodegenerative sykten fan minske en bist. Se wurde karakterisearre troch foarútstribjende brein skea, yn de measte gefallen einigje mei de driigjende dea.

Wat binne prions?

Dizze spesjale protein struktuer. Se kinne sawol normaal en in part fan de weefsels fan sûne minsken en bisten, en ek abnormale, wêrtroch ferskate soarten fan syktes. Oant in pear desennia lyn, waard leaude dat de libbene struktuer moat befetsje de saneamde nucleic soeren - RNA en DNA. Mei tank oan harren, is it mooglik om te reprodusearjen. Firussen, skimmels, fûgels, bisten "is gearstald út" nucleic soeren. Eartiids waard oannaam dat har ôfwêzigens yn weefsels is ûnmooglik om folslein reprodusearjen. Prion aaiwiten binne hielendal draaide dy ideeën.

Dy molekulen binne gearstald allinnich fan protein, mar it ûnderskiedt him troch de mooglikheid te reprodusearjen. Ynkringende yn it liif, se forbitterjen konverzje dy't dêryn yn de normale syklike prions, dêrtroch tanimmende hjar tal. Dat proses freget mear tiid as de fuortplanting fan baktearjes of firussen, dus út it momint fan it oangean fan it lichem fan de molekule oan 'e ûntwikkeling fan' e sykte kin nimme ferskate jierren.

De eigenskippen fan prions

Prions en prion sykten wurde karakterisearre troch in hege ferset. De measte metoaden fan desinfectie binne net effektyf yn de omgong mei hjarren. Prions wurde net fernield troch siedende, kin fernear kjeld oant -40 graden Celsius. Se net sjen gefoelichheid foar UV strieling en behâlde harren eigenskippen by it ferwurkjen Formol.

Skaaimerken fan 'e struktuer fan it aaiwyt molekulen liedt ta it feit dat it minsklik lichem kin net fjochtsje se. It is net yn steat fan produsearjen antistoffen tsjin prions, net oanfallen harren lymphocytes net lykje te merken. Dat betsjut dat de penetraasje fan molekulen yn it minsklik lichem him meibringt it foarkommen fan in sykte.

Prion sykten: skiednis fan ûntdekking

Yn 1982, Stenli Pruziner earst beskreaun prion sykten, dêr't hy waard letter takend de Nobelpriis.

Lang foar't harren ûntdekking, wittenskippers yn harren wurk ûndersocht in oantal minsklike pathologies en bisten, dy't ta in lange tiid koe net bepaald wurde. Yn de XVIII ieu yn it Feriene Keninkryk it is registrearre, "scrapie" skiep. Bisten lije oan slimme jeuk, beweging steurnissen en seizures, dy't wiisde nei de CNS. Yn 1957, Daniel Carleton Gajdusek beskreau de sykte yn 'e Fore stam, wêrfan minsken wenne yn' e heechlannen fan Papoea Nij-Guinea. De patology waard ferbûn mei kannibalisme en trochjûn fan de iene persoan nei in oare.

Sûnt 1986, yn Ingelân, en letter yn in protte oare lannen, wittenskippers hawwe fêstlein in pear opspattingen waarden letter jûn de namme fan "mad koe sykte". It meast treft fee. "Mad koe sykte" Nei in koarte perioade fan tiid hat berikt epidemyske proporsjes, en de reden foar syn fynplak wurden prions. Yn 90 jier eksperts hawwe bewiisd oerdracht fan dizze sykte te minske tegearre mei molke en fleis fee.

Op dit stuit, in neiere stúdzje mei undiagnosed oarsaken fan sykten hat bydroegen oan it feit dat wittenskippers hawwe makke in tal útstellen foar de ûntwikkeling fan prion natuer. Under harren is de patology fan Creutzfeldt-Jakob sykte, sykte fan Alzheimer. Symptomen en tekens fan dizze syktes hawwe in protte mien. Nettsjinsteande de grutte foarútgong yn de stúdzje fan dy steurnissen, folle bliuwt boppe begripen.

Hoe krije besmetten?

Yn moderne genêskunde, binne der trije wizen fan ynfeksje.

1. Transmissible. Prions wurde oerbrocht fan ien mammalian soarten nei in oare. Earder neamde it bestean fan saneamde soarten barriêre. Dat betsjut dat de oerdracht fan in ko is net mooglik om te minske. Wittenskippers wjerlizzen dizze werjefte. Protein molekulen kin oerdroegen wurde fan in ynfektearre dier of minsklik. Oarsaken fan prion sykten wurde feroarsake troch it ingestion fan fleis / ynfektearre dier molke, it brûken fan de biologyske weefsel (corneal Transplantation, bloed produkten, ensafuorthinne. D.). Ferskate biomaterials hawwe ferskillende gradaasjes fan pathogenicity. De grutste infectivity show brein weefsel, de neikommende stap beset bloed en bloed produkten.
2. Erflik. De sykte ûntjout yn 'e oanwêzigens fan genetyske mutaasjes, opkommende yn de 20e chromosome. It is dit gebiet is ferantwurdlik foar de oanwêzigens fan 'e normale prion aaiwyt. Har operaasje is noch altyd min bekend. Yn it gefal fan gen mutaasjes yn stee fan sûne prion patologysk synthesized, dy't sûnder mis liedt ta de ûntwikkeling fan syktes.
3. Sporadysk (spontane foarkommen fan ôfwikende proteïne).

Sa, prion sykten kin wêze sawol erflik en besmetlike karakter. Los fan 'e metoade fan penetraasje fan abnormale proteïne yn' e lea, it kin dat de ynfeksje oan oaren.

Wat feroarsaket de prions yn it lichem?

Abnormale aaiwiten karakterisearre troch harren feardigens om feroarsaakje spongiform encephalopathies, ie CNS. Ut de morfologyske eachpunt, dit betsjut de foarming fan holtes yn it brein sellen, neuronal dea, overgrowth yn har plak en einje connective weefsel atrophy fan it brein. Tsjin de eftergrûn fan 'e foarming fan klusters fan prion amyloïd plaques waarnommen. Al dy prosessen foarkomme sûnder dúdlik tekens fan ûntstekkings.

Hokker sykten binne prion?

Oant datum, wittenskippers kinne sekuer Name In pear syktes, dy't binne de oarsaak fan de ôfwikende proteïne struktueren:

• Creutzfeldt-Jakob disease;
• kuru sykte;
• Alpers (spongy progressive encephalopathy) sykte;
• fataal familial insomnia;
• disease Gerstmann-Shtreusslera-Scheinker.

Folgjende, sjoch by elk yn mear detail de patology.

Creutzfeldt-Jakob sykte

Creutzfeldt-Jakob sykte wurdt skaaimerke troch syn ferskaat, sa saakkundigen razdeleli it yn ferskate foarmen:

• sporadysk;
• famylje;
• iatrogenic;
• nije atypyske formulier.

Sporadysk sykte útfiering earder beskôge as de meast gongber. Syn earste symptomen ferskynt nei de âldens fan 55 jier. Lykwols, oer de lêste pear jierren statistyk is feroare. Nei de ferskining fan ynformaasje oer de epidemy fan "mad koe sykte" wurde hieltyd mear begûn te opnimme gefallen fan atypyske formulieren fanwege it fee ynfeksje. Foar dit soarte fan karakteristyk fan earder uterlik. Yn de measte gefallen, jonge minsken lije. Symptomen binne yndield yn twa ûnder betingsten groepen: neurologyske en Psychiatrysk. Ynearsten, besmet markearre pineholle, sliep fersteuring, verminderde appetite. Stadichoan, dizze symptomen tafoege ûnthâld impairment, ferlies fan fyzje. Mentale steurnissen wurde manifestearre yn 'e foarm fan hallusinaasjes en waan. De sykte wurdt skaaimerke troch de rappe ûntwikkeling yn de lêste faze wurdt karakterisearre troch folsleine ûnbeweechlikens fan it lichem. In persoan ferliest sizzenskip oer de funksje fan 'e pelvic organen. Mei sa'n diagnoaze minsken wenje net mear as twa jier.

It uterlik fan in familial foarm wurdt feroarsake troch de mutaasjes yn it gen nivo yn de sône fan de 20e chromosome. De sykte wurdt skaaimerke troch in autosomal dominant karakter. De earste tekens komme foar yn likernôch 5 jier earder as yn sporadysk foarm.

Iatrogenic foarm ûntwikkelt him as gefolch fan minsklik ynfeksje yn de sjirurgyske proseduere. Statistyske ynformaasje foar dizze fariant is net in sykte, om't it is dreech te bewizen Pathogenesis fan prion sykten. De incubation perioade farieart fan 7 moanne oant 12 jier. It wurdt bepaald troch in kombinaasje fan meardere faktoaren: it proses fan penetraasje fan abnormale aaiwiten yn 'e lea, hjar tal, de oarspronklike genotype persoan. De fluchste groeiende sykte troch direkte penetraasje fan prions yn harsens weefsel as gefolch fan operaasje. Mear tiid is nedich by ynfeksje op 'e eftergrûn fan corneal Transplantation of fan dura Mater. Pasjinten stadichoan ûntwikkeljen cerebellar ataxia, injured spraak en spieren toan, demintens.

"Mad koe sykte" begûn te krijen relevânsje nei de epidemy yn kij yn 'e jierren '90. Prion sykte, de symptomen wêrfan ferskine tusken de leeftiden fan 30 oant likernôch 40 jier, is deadlike foar minsk. Krekt as by iatrogenic foarm, neurologyske symptomen oerwicht oer geastlik.

Fatale familial insomnia

Dy sykte is in autosomal dominant karakter, dat wurdt oerdroegen allinnich troch erfopfolging. Fatal insomnia is seldsum. Se is bekend yn de wittenskip sûnt 1986. Syn earste symptomen tusken de leeftiden fan 25 jier oant likernôch 71 it jier.

Epidemiology fan prion sykten fan dit type binne ûnfoldwaande ferkend. De wichtichste symptoom fan fatale familial insomnia is sliepeleasheid. It liif Stadichoan ferliest syn fermogen om folslein passen de faze fan wekker-wêzen en sliep. Ek, pasjinten binne der oertredings fan motor aktiviteit en muscular swakte. Der hawwe west gefallen fan autonomyske krupsjes dy't manifest ferhege bloeddruk, oermjittige zweten. Fan geastlike steurnissen kin opmurken wurde panyk oanfallen, byldzjende hallusinaasjes, en intermitterende ôfleverings fan betizing. Omdat insomnia konstant útputting foardocht, de pasjint stjert.

kuru

Besmetlike prions foarm waarden studearre yn detail fanwege de sykte, mear spesifyk, in stam fan Cannibals. Oant 1956 ûnder ynwenners fan Papoea - Nij Guinea waarden ferdield saneamde tradysje fan ritueel kannibalisme - it iten fan de harsens fan in ferstoarn persoan. Oannomd wurdt dat ien fan de leden fan dizze stam ûntstienen ynfeksje, dy't letter útwreide nei de oare minsken nei it ritueel. Sûnt it net trochgean fan dizze tradysje fan sykte gefallen binne fêstlein yn ferskate kearen minder faak hjoed dizze sykte praktisch net foarkomme.

De incubation perioade farieart fan 5 oant 30 jier. Dat is wêrom't de Kuru sykte oantsjutten as "slow firus ynfeksje" kategory. Ailment cerebellar steurnissen manifestearre mei uncontrollable laitsjen, slokken dysfunction en spieren swakkens. Yn de terminal faze fan it ûntwikkeljen fan demintens. Minsken mei dizze diagnose libje net mear as 30 moannen.

Alpers sykte

De sykte benammen foarkomt yn jonge bern (ûnder 18 jier). Sykte wurdt oerbrocht yn in autosomal recessive wize, yn it gefal fan tafal fan twa pathogene genen heiten en memmen. Under de wichtichste symptomen kinne wurde sinjalearre blurred fyzje en seizures. Yn medyske neislachwurken der binne beskriuwings fan de akute sykte foarkommende troch stroke type. Alpers sykte wurdt ek karakterisearre troch bywenne: fan 'e lever, dy't gau ûntjout yn groanyske hepatitis en einigje mei cirrhosis. Pasjinten wurde stjerrende fanwege roes foar 12 moannen nei de diagnoaze fan de earste symptomen.

Gerstmann syndroom-Shtreusslera-Scheinker

Dizze opsje wurdt notearre as erflike sykte type. Hiel seldsum (ien gefal likernôch 10 miljoen minsken). De earste tekens wurde meastal sjoen yn pasjinten mear as 40 jier. De ûntwikkeling fan it syndroam begjint mei cerebellar steurnissen. Earstoan duizeligheid ferskynt. As de sykte fierder koordinatornye oertredings stadichoan selsstannige beweging wurdt ûnmooglik. Tegearre mei de neamde symptomen ferskine steurnissen fan spierspanning toan, in delgong yn it gesicht en gehoar, problemen mei slokken en reproducing. In ein-poadium fêste dokters uteringen fan demintens. De libbensferwachting fan pasjinten mei dy diagnose oant 10 jier.

Sykte fan Alzheimer en de sykte fan Parkinson

Sykte fan Alzheimer en de sykte fan Parkinson, symptomen en teikens, dy't hawwe in mienskiplike natuer, it ûntwikkeljen fan in fergelykbere wize te prion kwalen. Molekulen fan beta amyloïd, tau protein en oare struktueren ek foarmje fynplakken fan pathogene natuer yn harsens weefsel. Lykwols, dizze sykten kinne net besmet. Dat betsjut dat de amyloïd fibrils wurde foarme troch skansearre aaiwyt molekulen, mar "sûn" aksje "siik" net fan tapassing.

Mear resint, wittenskippers hawwe útfierd in rige stúdzjes yn mûzen, dy't wegere dit ûnderstelling. Nei de ynfiering fan pathogene aaiwiten yn it brein is hielendal sûn bist hy hat in karakteristyk amyloïd plaques. Dat betsjut dat de pathogen aaiwyt kin noch infect in sûn struktuer. De ûntdekking is fan spesjalisten út 'e Universiteit fan Teksas. Yn de kommende tiid sil komme oar wurk fan wittenskippers út Londen, dêr't út bliken docht dat sykte fan Alzheimer, symptomen en tekens fan sykte kin folslein wurde trochjûn fan de iene persoan nei in oare.

Sin brocht wurde dat de sykte fan Parkinson wurdt skaaimerke troch foarútstribjende ferlies fan de neuroanen dy't produsearje dopamine, in neurotransmitter. Fanwege dit, de persoan is fersteurde regelingen oangeande de bewegings en spieren tonus, dat wurdt iepenbiere troch tremor, algehiele stivens. Parkinsonism lijt út alle hûndertste persoan dy't draaide sechtich bûtenlân. De sykte begjint har ûntwikkeling mei trage beweging, dat is foaral merkber as immen leit op of nimt in miel. Ferfolgens, brutsen spraak, slokken refleksen. Spitigernôch, de genêskunde meie net riede in effektive behanneling foar minsken mei in diagnoaze fan "sykte fan Parkinson". Signs and symptomen fan dizze sykte kin mitigated troch symptomatic terapy. Lykwols, de measte fan dy drugs soarget in oantal kant effekten.

Sykte fan Alzheimer - in sykte dy't skaaimerke troch de withering wei fan de neuroanen, wêrtroch't pasjinten ûntwikkelje demintens. De earste symptomen fan dizze sykte kin him foardwaan as betiid as leeftyd 40. It is diagnoaze yn de measte gefallen min oplieding minsken. In persoan mei in hege nivo fan yntelliginsje in bettere kâns om te gaan met de symptomen fan Alzheimer fanwege de protte ferbinings tusken de neuroanen.

De sykte begjint har ûntwikkeling mei ûnthâld steurnissen. De primêre stadium meastal giet ûngemurken oan oaren. De earste ferskynsels binne faak besiket te dekken omheech of ôfkard op stress en oermjittige wurkdruk op it wurk. As it Feike de Boerlaan fan de klinyske byld fan 'e sykte mutates. De pasjint wurdt net mear oriïntearje harsels yn romte, út syn ûnthâld drop earder opdien feardichheden fan skriuwen, lêzen. Earst, ferjit de folgjende evenemint op tiid. Doe't de patology begjint te foarútgong, is it nedich om te brûken elke gelegenheid te behâlden fan in persoan syn mooglikheid om sels-betsjinning, om te besykjen te kommen dat it foarkommen fan depresje. De oplossing fan dat probleem kin helpe krachtiger gehoar stipe of in goed oanbrocht brillen. Spesifike behanneling fan Alzheimer syndroom bestiet net. Doe't de primêre symptomen is it wichtich om in komplete ûndersyk troch in neurolooch. foar de behanneling fan eksperts meastal oanbefelje drugs foar de sykte te fasilitearjen en constrain syn ûntwikkeling.

Diagnoaze fan prion sykten

Spesifike diagnostic maatregels wurde op dit stuit net fertsjintwurdige. Bygelyks, ferlykbere EEG befiningen as yn Creutzfeldt-Jakob sykte, binne by oare harsens pathologies. It karakterisearre troch lege MRI diagnostyske betsjutting, sûnt 80% fan de pasjinten ferriede non-spesifike sinjalen. Lykwols, dit ûndersyk kinne ús te identifisearjen brein atrophy. Syn hurdens wurdt aggravated as de foarútgong fan 'e minsklike prion sykten.

De differinsjaaloperator diagnoaze wurdt útfierd mei alle pathologies, ien utering fan dat demintens (sykte fan Alzheimer, vasculitis, neurosyfilis, herpes encephalitis en oaren).

behanneling approaches

Spitigernôch, at oanwêzich, allegear prion sykten binne deadlik. Pasjinten tawiisd symptomatic terapy mei anticonvulsants, dy't allinne vermindert lijen. De waarkaart teloarstellend. Alle bekende prion sykten binne fataal foar minsklike natuer.

Op it stuit, wittenskippers fan oer de hiele wrâld binne aktyf socht nei in universele medisinen. Útfierde ûndersyk mei help fan bisten. Oannomd wurdt dat yn 'e striid tsjin syktes sa'n stâle sellen sille brûkt wurde letter, en ek de meast foarkommende gist. Eksperimintele drugs hiervoor gjin hege efficiency, sadat harren doel wurdt beskôge geskikt.

previntive maatregels

De ûntwikkeling fan de sporadysk en erfde farianten fan prion sykten te beskermjen harsels suver ûnmooglik. Guon sykten kinne opheft wurde troch passing in spesjale genetysk ûndersyk. Lykwols, it is yn ús lân is tige dreech, omdat it laboratoarium it útfieren fan dizze soarte fan diagnose, binne foar it grutste part it bûtenlân.

Yn it gefal fan erflike sykten foardat swierwêzen wurde advisearre om te rieplachtsjen mei in dokter-Genetiker. Dit sil helpe te kommen takomstige problemen mei de sûnens fan de bern.

Om te beskermjen harsels út Creutzfeldt-Jakob sykte, it is rekommandearre om opjaan iten fleis út de regio dêr't gefallen fan fee sykte opnommen. Earst fan alles, it giet om Europeeske lannen. Jo moatte ek net te brûken yn 'e behanneling fan' e tariedingen makke út it bloed fan de bisten of minsken. It is better om te ferfangen se mei syntetyske analogen.

Prion sykten - is net genôch studearre foarmen fan oansteklike en erflik bywenne dy't foarkomme yn it minsklik lichem op 'e eftergrûn fan' e penetraasje fan ôfwikende aaiwiten. Yn de measte gefallen, se ynfloed op it sintrale senuwstelsel. De klinyske byld wurdt karakterisearre troch ferlykbere symptomen. Yn earste ynstânsje, in persoan ferlern honger en fisy, fersteurde koördinaasje yn romte. By de lêste stadium fan it ûntwikkeljen fan demintens as de pasjint is net by steat om selsstannich te soargjen fan mysels. It resultaat fan in sykte is altyd itselde - dea. Op it stuit, dokters hawwe gjin effektyf middel tsjin 'e pathologies fan dizze natuer.