Weber-Crabbe Syndrom: Ursachen, Symptomen en eigenskippen fan behannelingen

Somtiden ferwachtet de berte fan in bern de diagnoaze dy't diagnostearre wurdt troch dokters - "Sturge-Weber-Crabbe syndroom". Dit is in seldsume konnytale angiomatyske lidsje fan 'e eagen, hûd en cerebral membranes. Sa'n sykte komt yn ien persoan per 100.000. Foar it earst waard dit syndroam beskreaun troch Sturge yn 1879, en yn 1922 karakterisearre Weber de tosken dy't yn 'e rjochtbank ûntbûn waarden.

Crabbe yn 1934 makke de oertsjûging dat mei de angiomen fan 'e hûd de pasjint lei oan' e angiomatose fan de cerebral membranes. Lit ús besykje út te finen wat it syndroam Sturge-Weber-Krabbe, soarget, symptomen fan dizze sykte.

Eigenskippen fan de sykte

Dit syndroam is in oankomstige angiomatose, dat is in heulende proliferaasje fan bloedfetten. Pathology beynfloedet it sintrale nervous systeem, de organen fan fyzje, de hûd. Weber syndroam lit in grut oantal congenitalen angiomen fan 'e gesichtsregio, glaukom, epilepsy, oligofrenia, oare ophthalmologyske en neurologyske symptomen sjen.

Diagnose sykte fia cranial radiography, MRI of CT cerebral struktueren, mjitten fan intraocular druk, ophthalmoscopic eksamens, echografie eagen gonioscopy. De behanneling bestiet út antiepileptyske en symptomatyske therapy, en glaukom wurdt yn konservative en chirurgyske manier útsluten. Yn 'e measte gefallen is it foarbygong ûngeunstich.

Causes

Weber syndroom bart fanwege oertredings fan foei ûntwikkeling, resultearret yn beskeadige twa Germ leinen: ectoderm en mesoderm. It is fan har nei in skoft dat it nervous systeem, hûd, skippen en ynterne organen fan it bern begjint te ûntwikkeljen.

De redenen foar dit fout kinne de folgjende wêze:

• Intoxikaasje fan in organisme fan in swangere frou mei nikotine, drugs, alkohol, ferskate medisinen;
• Intrauterine ynfeksjes;
• Dismetabolike struoringen yn it lichem fan in takomstige mem.

Symptomen

As in persoan diagnostearre wurdt mei syndroam fan Weber, kinne de symptomen fan dizze patology ferskille. De wichtichste is de angiomatose fan de hûdhûd. Dizze fassilokaan yn alle pasjinten is congenital, en mei de tiid begjint it grutter te ferheegjen. Meastal sitte yn 't gebiet fan' e wangen en ûnder de eagen, en as druk begjint te wekken. Yn it begjin is de fleantúch in roze kleur, wêrnei't it in red-cherry of ljochte rot kleur hat.

Angiomas kinne ferskille yn ferskining en distribúsje en fertsjintwurdigje sawol lytse ferspriedige foci en ien grutte plak, gearfoegjen yn ien. De angiomatose is yn steat om de pharynx te dekken, de nasale hoale en de mûle. Yn 'e measte gefallen (70%), fassilêr útwreiding is ien-sitearre, en yn 40% binne feroarings yn it gesicht meastentiids kombinearre mei angiomen fan' e einstreken en romp. Der kinne oare dermatologyske symptomen wêze: swelling fan sêfte tissues, oanbodende hemangiomas, nevi.

As der in fertiiging fan it syndroam fan Weber is, is de neurology manifestearre troch de nederlaach fan 'e skriklike nerven, wêrtroch't motor en sensoryskens oan' e kant fan it lichem tsjinoer it patolooch fokus.

Yn 85% fan 'e gefallen hawwe de bern fan' e earste learjierrige ensephalotrigeminaal angiomatose mei konvulsyf syndroam, manifestearre troch epileptyske oanfallen fan Jacksonian type, wylst de limen ynrjochte binne. Epilepsy liedt faak foar oligoferia, mentale retardaasje, yn guon gefallen, idiofy, hydrocephalus kinne wurde beoardiele.

Oan 'e oarder fan' e fisyske organen binne der angiomen fan 'e koaride fan' e eagen, hemianopsia, iris heterochromia, kolobolics. In tredde fan pasjinten wurde diagnostearre mei glaukom, wêrtroch't korneale-opasiteit feroarsaakje.

Diagnoaze fan Sturge-Weber-syndroam

Syndrom Dizze patodyk wurdt selektearre troch in neurolooch, ophthalmolooch, epileptolooch en dermatolooch.

De dokter, dy't analysearret de anamnesis fan 'e sykte en de klacht fan' e pasjint, beskriuwt de leeftiid doe't de symptomen fan in sykte foar it earst ferskynden. Mei help fan in neurologysk ûndersyk wurde de gefoelens fan 'e hûd en de muskulêre krêft fan' e limbs fan it lichem evaluearre.

Radiografy fan 'e skuld wiist de gebieten fan kalkseining fan' e cortex mei dûbel kontrôtes. Computed tomography fan it brein is by steat om te fisualisearjen in folle grutter gebiet. Mei help fan MRI wurde de gebieten fan it dûnsjen fan 'e cortex, degeneraasje en atrofy fan' e cerebralen substân, útsein de yntracerebral tumor, de cerebral cyst.

Electroencephalography beskiedt de mjitte fan bioelektrike aktiviteit fan 'e harsens en bepaalt epiactiviteit. Ophthalmysk ûndersyk bestiet út it kontrolearjen fan fisuele akuazjes, middels yntrakulêre druk, perimetry, gonioskopy, ophthalmoskopie, AV-scanning en ultrasoan biometry fan it each.

Faaks wurdt de pasjint bewiisd oan in medyske genetyske oerlis.

Behannelje

As it syndroam fan Weber diagnostearre wurdt, moat de behanneling allinich symptomatysk wêze. Dit betsjut dat de pasjint fan sokke manifestaasjes fan patology feroaret, dy't syn libben fergrutsje, om't effektive behanneling op dit stuit net bestiet.

Therapy wurdt sa folge:

• Om bekrêftige manifestaasjes te beheinen, beskriuwt de dokter spesjale tariedingen: Valproat, Depakin, Keppra, Karbamazepine, Finlepsin, Topiramat;
• As der ferwûnings fan in psychoemosjonele aard binne, wurde psychotropyske medikaasjes pressketten;
• Foar de behanneling fan glaukom brûke oandrippen dy't de sekeksje fan 'e wite humor beheine: "Timolol", "Azopt", "Alfagan", "Dorzolamide" en oaren.

As de angiomen yn 'e skriklike hoofen serieus ynfloed op it funksjonearjen fan it lichem, wurdt in sjirurgyske operaasje útfierd om har te ferwiderjen.

Wettervorhersage

Sadwaande, sa'n sykte as Weber's syndroam hat in ûngeunstige prognose. De folgjende komplikaasjes kinne foarkomme:

• Loss of vision;
• Kardiovaskuläre störings dy't liede ta stok;
• In útsprutsen defekt op it gesicht dat net foar normale oanpassing yn 'e maatskippij tastiet en hoe't it self-esteem folle minder feroaret;
• Epileptyske bekrêftingen drage by oan swiere oligoferia.

Der binne gjin previntive maatregels om de ûntwikkeling fan dizze sykte te foarkommen, om't de krekte oarsaken fan 'e patology noch net identifisearre binne.

Fermelding

Sa is it syndroam fan Weber in tige gefaarlike mûnlinge sykte. Nije-berne berneboeken earst normaal ûntwikkelje, mar oan 'e ein fan' e earste ljedder fan it libben komme epileptyske oanfallen op. Faak wurdt it soarge foar fertraging oan efter yn 'e ûntwikkeling fan' e lea, en nei in skoft is der mentale retardaasje. Dizze sykte is ûngemaklik, men kin allinich medikaasjes nimme dy't jo jo sûnens net fergrutsje.