Angelman syndrome

Angelman syndroom is in genetyske anomaly (chromosomal mutaasje), resultaten yn de fertraging yn geastlike ûntwikkeling, sûnt ûnfoldwaande foarme sykhellingsorganen, dy't ûntjout neurobiological systeem. Dus, in persoan hat faak laitsjen, erratic hân bewegings, seizures, sliepe fersteurde. Dy sykte is net te bebetterjen, mar ferbettering mooglik is allinnich yn it gefal dat foldwaan de basis minsklike ferlet fan soerstof.

De sykte ferskynt as gefolch fan spontane gromosoom defect, fanwege in mutaasje yn it gen, der is wat oantaasting fan it enzyme proteïne.

Oant datum, Angelman syndroom optreedt yn ien fan de tweintich tûzen Newborns. It wurdt karakterisearre troch:

1. Problemen mei borstvoeding, om't dit proses freget om in goede ôfstimming fan it sykheljen, om foar te kommen aspiration. Dêrom, de bern net adekwaat krije gewicht.

2. De fertraging yn de ûntwikkeling fan de algemiene motoryk, spraak, omtinken. Der is in swierrichheid yn harren oplieding.

3. Yn 80% fan de gefallen symptomatic epilepsy. Der binne Tremors, en uncoordinated beweging fan 'e lea, krampen foardogge, dy't kin wêze yn al de spieren fen it lichem, of as in Gelegentlich ferlies fan bewustwêzen.

4. Laugh en glimkje foar gjin reden.

5. oertrêding yn de totale ûntwikkeling - it ferkearde grutte fan 'e holle en facial funksjes, squint, curvature fan de spine.

Angelman syndroom wurdt diagnostisearre troch genetyske analyze fan de 15e chromosome. It wurdt brûkt as der wurdt sakke spieren toan yn berntsjes, fertraging yn spraak ûntwikkeling en motoryk, en ek de romrofte fyn tremor, ûnregelmjittige lid bewegings, faak laitsjen of rinne op 'e skonken unfolded. Ek brûkber DNA methylation, mutaasje analyze en sintrum imprintingvogo UBE3A gen.

Oant datum, behanneling fan dizze sykte noch net ûntwikkele. Mar der binne in oantal aktiviteiten dy't rjochte binne op 'e ûntwikkeling fan bern mei mentale retardaasje, en ek ferbetterjen fan harren kwaliteit fan libjen.

Bygelyks, klassen mei defectology en logopedy, fysyk terapy wurdt brûkt yn gefal fan spierspanning hypotonia, en hypnotics foarskreaun foar sliep steurnissen. Yn oanfallen brûkte terapeutyske aginten binne itselde as yn epilepsy (anticonvulsants). Foar it behâld fan it normale funksjonearjen fan de darmen wurde brûkt laxeermiddelen.

Catching mei bern fan iere leeftyd, mei help fan spesjale programma dy't rjochtsje op de ûntwikkeling fan de motoryk, berikke kinne goede resultaten.

Perspektyf foar de ûntwikkeling fan minsken mei it syndroam hinget ôf fan hoe't ûnder de yndruk fyftjinde chromosome. Guon leare en feardichheden fan sels-tsjinst op in lege nivo, oaren sille nea by steat om te praten en rinne.

Sa, foar bern dy't hawwe Angelman syndroom, karakterisearre troch guon funksjes of gedrach: impulsivity, autostimulyatsiya, muoite yn de kommunikaasje mei minsken. En alhoewol't it grutste part fan harren kin it wêze hielendal ôfwêzich, se allegearre algemien freonlik, moai, sy leaf te spylje, dus is it oan te rieden om te learen har ûndertekenjen taal, sadat hja wiene by steat om te kommunisearjen mei minsken.

Sa'n ûntwikkelingssteurnis freget om spesjale oplieding fan de ierste poadia, sa as mei leeftyd it probleem is allinnich groeiende. It hâlden en dragen fan minsken is noch altyd frjemd, se wurde utere inkeld troch gebaren en lûden kin wêze agressyf yn gefal fan ûnbegryp. De famylje dêr't der bern mei Angelman syndroom faak lêst fan in gebrek oan kommunikaasje, mar it moat betocht wurde dat pasjinten moatte bisingelje de sfear fan goodwill en foarsjen se mei passende soarch en behanneling, en dan kinne wy berikke positive resultaten.