Dravet syndroom. Severe myoclonic epilepsy fan berneskuon

Under de ferskillende uteringen fan jeugd epilepsy Dravet syndroom is in spesjaal plak en is nei alle gedachten it meast swiere en it libben-driigjende steurnissen fan it bern. Dit syndroom uteret him yn it earste jier fan it libben 'e poppe en faak liedt ta serieuze fersteuring fan syn psychomotor ûntwikkeling, en yn guon gefallen - en dea. Dat is nochal seldsum sykte en ek syn wichtichste symptomen en behandelingen, en wy sille beprate yn dit artikel.

Yn guon gefallen, wize op 'e oanwêzigens fan Dravet syndroom?

Dravet syndroom is net mienskiplik - opmurken wurde dat dit sykte is ûnder foarbehâld fan 1 persoan per 40 tûzen Newborns (en jonges meitsje likernôch 66% fan de gefallen) .. Mar dat, troch de wei, liedt nei it feit dat juste diagnoaze, dokters soms fine it lestich om te ynstallearjen en, dus, weardefolle tiid wurdt ferlern. En doe't neamd syndroom sûnder ûnderhâld terapy it bern syn tastân meastal worsens mei leeftyd.

As der in poppe dy't net berikt it jier, frequent Bouts mei serial of status binnen (dws. E., Se folgje inoar, en de pasjint yn de gatten net komme nei gedachten) en ek resistint oan 'e aksje fan anticonvulsant drugs, kin wurde fertocht syndroom Drava.

Bern mei dit faak hawwe meardere oanfallen oerdei, en dit betingst duurt oer in wike. Dan in lull foar in pear wiken, en alles wurdt werhelle op 'e nij.

Status epilepticus mei Dravet syndroom - in frij algemien ferskynsel. Hy kin wurde beselskippe troch krampen of wurde net-convulsive, in oar yntensiteit fersteuring fan it bewustwêzen mei segmental myoclonia (fast spier twitching).

Dravet syndrome: oarsaken

De wichtichste oarsaak fan it syndroam beskreaun troch de ûndersikers neame in genetysk oanlis, te witten - de oanwêzigens yn 'e pasjint syn sodium kanaal gene mutaasjes.

Aggravating faktoaren foar it begjin fan 'e tastân beskreaun yn berntsjes koarts faak fiert tidens in sykte, dêrby in waarm bad, oververhitting. Ek it kin wêze swiere wurgens of stimulearring ljocht (wjerljochtsjende ljochten, de oergong fan in tsjustere keamer yn 'e helder oanstutsen, ensafuorthinne. N.). Dêrby moat opmurken wurde dat dit alles en yn de neikommende jierren de pasjint syn libben sil wêze gefaarlik, wêrtroch ferskate oanslaggen op de krêft derfoar.

Dravet syndrome: Symptoms

De wichtichste uterings fan Dravet syndroom kin wurde taskreaun, en fokale en generalisearre seizures. Fokale seizures wurde karakterisearre yn dat it excitation regio, provoking harren foarkommen, is mar ien part fan 'e harsens. Yn it gefal fan patologysk aktiviteit fan de neuroanen yn beide healrûn is it in generalisearre seizure.

Krampen yn Dravet syndroom faak binne polymorphic yn de natuer. Bern yn in jier kin belibbet clonic (mei it ferskil yn spierspanning toan), tonic (dy't frijwat lange muscle spasm) en generalisearre myoclonic seizures.

Faak binne der ek oanfallen yn 'e foarm fan atypyske fan ôfwêzigens - omstannichheden dêr't it bern syn bewustwêzen is net foar in part of hielendal ynspylje op it miljeu. De jongen kinne numb by de tiid, op syk nei ien punt, kromme rêch, ynienen Drop of gewoan drop dat yn syn hannen.

Meast faak neamd seizures optrede by wekker, likegoed as yn 'e wekker steat (yn in dream, se opnommen mar 3% fan de pasjinten mei dy diagnose).

Hoe te ûntwikkeljen klinyske manifestaasjes fan Dravet syndroom?

As regel, Dravet syndroom wurdt karakterisearre troch it feit dat de hjirboppe neamde symptomen komme foar yn in beskate folchoarder. Dokters meitsje ûnderskied tusken trije grutte tiidrekken fan sykte.

1. In relatyf mylde perioade, mei it uterlik fan clonic seizures (fluch pull, de iene nei de oare, nei in koarte perioade fan tiid). As provoking situaasje, as in regel, dan stiet de temperatuer opgean yn 'e bern, mar yn' e takomst se kinne oerein en ûnôfhinklik dêrfan.
2. Rising agressyf - mei de komst fan talleaze myoclonic seizures. Se binne faak febrile (t. E. Ofhinklik fan 'e temperatuer ferheging) en jilde foar de stamme en úteinen. Foar myoclonic seizures join atypyske ôfwêzigens seizures en kompleks fokale seizures.
3. Statyske perioade wêryn de swakkere oanslaggen, wylst it bern bliuwt in serieuze neurologyske en psychiatryske steurnissen.

De wichtichste tekens fan swiere myoclonic epilepsy fan bernetiid

Lykas sein, mei it each op it feit dat de Dravet syndroom - in seldsume sykte, de saakkundigen faak hawwe muoite yn diagnosing is. Dêrom, âlden is belangryk om te foarsjen krekte ynformaasje oer de ûntwikkeling fan de syklike tastân fan it bern. Neamd syndroom kin wurde fertocht as der beskikber binne de neikommende funksjes:

• De sykte hat foardere oan ien jier fan jeld
• polymorphous seizures (.. ie harren diverse manifestaasjes);
• oanfallen wurdt net stoppe resepsje karakteristike anticonvulsants;
• it optreden fan seizures bûn oan it tanimmen fan it bern syn lichemstemperatuer;
• de poppe merkber ûntwikkelingssteurnissen efterstân (dizze funksje kin útdrukt wurde yn wikseljend);
• útsprutsen ataxia symptomen (raskoordinirovannosti bewegings);
• MRI bewiis net befestigje de oanwêzigens fan sykte (benammen oan it begjin fan 'e sykte);
• EEG - slowing fan 'e eftergrûn ritme en multifocal oertredings yntsjinne ieren en trage weagen.

Neist dizze symptomen foar bern mei Dravet syndroom meastal karakterisearre troch de oanwêzigens fan hyperaktiviteit en oandacht tekoart disorder.

Von ûntwikkeling fan Dravet syndroom

Foarsizzing severe myoclonic epilepsy is meastal ûngeunstige. Alle pasjinten diagnoaze Dravet syndroom waarnommen mentale retardaasje, en de helte fen it is swier. Nei de âldens fan fjouwer pasjinten der is in foarútstribjende efterútgong, mei de ûntwikkeling fan de gedrachsproblemen ôfwikings, ynklusyf psychosis.

Spitigernôch, frustrearren oan de beskreaune pathologies is ek hiel heech - up oant 18%, en dat feroarsaket de meast frekwinte ûngemakken by seizures of status epilepticus.

Om te beheinen it risiko fan slimme gefolgen yn it beslach fan 'e bern, de âlden moatte in goed ynsjoch yn hoe't te foarsjen earste help foar seizures.

How to foarsjen earste help foar seizures feroarsake troch hege temperatueren?

As it bern hat seizures yn reaksje op in ferheging yn temperatuer (dy't, sa't jimme kinne sin brocht, dizze sykte is ien fan de wichtichste eigenskippen), observearje de folgjende regels:

• Lei de poppe op in plat flak;
• jouwe frisse lucht;
• skjinmeitsje de poppe syn mûle fan mucus;
• turn it bern syn holle oan iene kant;
• Besteegje antipyretische aktiviteiten.

As it bern hat útsprutsen in koarts, dat is, syn foarholle waarme, syn gesicht flushed, dan earste help foar seizures moatte rjochte wêze op it ferminderjen fan de temperatuer (kâlde wiete komprimearre op 'e foarholle, kjeld oan de oksels en yn de ljisk, it lichem rubdown mei wetter en jittik yn in ferhâlding fan 1 1, antipyretics).

As de jongen op in eftergrûn fan de hege temperatuer hûd is bleek, blauwich lippen en fingerneils, Chills, kâlde fuotten en palmen, it rubdown en kâlde Komprimearret moat net dien wurde. Waarme pjut moatte jaan antipyretics, en tablets "No-spa" of "Papaverine" de snelheid fan 1 mg per 1 kg lichemsgewicht foar vasodilatation.

Help doe't ynset ferlutsen seizures

Yn it gefal fan in ynset fan epilepsie seizure mei generalisearre clonic en tonic krampen fan it bern moat wêze:

• lein op in plat flak;
• ûnder de kop te enclose wat sêft, de poppe net fjochtsje it;
• jouwe frisse lucht intake;
• skjin 'e mûle en de kiel fan mucus;
• turn dyn holle nei iene kant;
• assosjearje eltse stik doek yn in knoop en ynfoegje it tusken de tosken te kommen biting de tonge en lippen, as de bern fan in jier kin in fêst foarwerp (in leppel, in stok) te brekken syn tosken;
• wipe ferskynde mûle foam handoek;
• om der foar te soargjen dat yn de oanfal de poppe net sloech op wat.

As krampen nimme de foarm fan status, wês wis te roppen "ambulance."

Basisprinsipes fan de behanneling fan bern mei Dravet syndroom

sike bern behanneling fan de sykte beskreaun deceleration wurdt werombrocht nei kommen de ûntwikkeling fan seizures en harren status formulier.

Doe't de diagnoaze fan de behanneling "Dravet syndroom" slút it brûken fan rûnom bekende antiepileptic drugs: "Carbamazepine", "Finlepsin", "Phenytoin" en "lamotrigine" sûnt se allinnich worsen de pasjint syn tastân, compounding binnen besteande foarmen fan seizures.

Neist ferplicht drug behanneling, is it fan belang om te dragen yn gedachten it tefoaren kommen fan koarts, om't it is in steat bysûnder gefaarlik oan de pasjint. Bûten te sluten provoke oanfallen fan ljocht stimulearring waard oanbean te dragen bril mei blauwe linzen of ien taped glês.

Dravet syndrome Drug Therapy

As de diagnoaze wurdt befêstige, behanneling begjint mei it begjin fan 'e drug "Topiramate". It wurdt foarskreaun doasis fan 12,5 mg / deis., Stadichoan tanimmende to 3-10 mg / kg / dag. (Medicine nommen twa kear deis). Dit ark is foaral hannich foar gefallen dêr't bern beskreaun epilepsy ferskynt generalisearre seizures en paroxysms fan krampen mei skeakele fan 'e iene helte fan it lichem nei in oar (gemikonvulsiyami).

De folgjende formulearringen foar monotherapy - een ôflate fan valproic acid (siroop "Konvuleks", "Konvulsofin", etc ...) - is bysûnder effektive yn atypyske fan ôfwêzigens en myoclonus, en barbituric acid ( "Phenobarbital") brûkt yn generalisearre krampen mei oanstriid ta de status hjoeddeistige. Trouwens, yn dit gefal, en stelde fêst hege effisjinsje fan bromides.

As it nedich is, brûk in kombinaasje fan drugs. De meast effektive fan harren is in kombinaasje fan valproate mei betsjut "topiramate".