Menkes syndroom: beskriuwing en Diagnosis

Menkes syndroom, dat wurdt ek wol de sykte krullend hier - in seldsume en hiel serieuze genetyske sykte. It hat ynfloed op jonge jonges en, helaas, kin net behannele.

De oarsaken fan sykte

Menkes syndroom is it gefolch fan ferkearde funksjonearjen ATR7A gen. As gefolch fan de anomaly lichem net absorberen Copper, dat is ôfset yn 'e nieren, en alle oare ynstânsjes ûnderfine swiere wetter stress, ûndergiet flugge ferneatiging. Earst fan alle, lêst fan hert, brein, bonken, slachieren, en hier. De sykte wurdt urven en is tige seldsum. It risiko is ûngefear 1 yn 50-100 miljoen en ferspraat wurdt fral yn manlju. Yn froulike bern syndroom praktisch net foarkomme.

De earste symptomen fan Menkes syndroom

In bern berne mei dizze sykte, sjocht en fielt absolút normaal yn de earste wiken fan it libben. It wie mar de tredde moanne fan de symptomen ferskine, wat oanjout dat de poppe ûntwikkelet Menkes syndrome:

• Krullend hier op it plak sels is fallen del in lytse poppe. Se binne tige seldsum en helder. By neier ynsjen is it dúdlik dat de hier is tige fragyl en ferweve. Se sjogge de war. Ferweve as hierren en wenkbrauwen.
• It fel is in ûnnatoerlik pallor.
• Baby face hiel Jurden.
• Brêge fan 'e noas is flak.
• Ferlege temperatuer.
• Feed de poppe wurdt problematysk. Appetite is hast nonexistent. Dêrneist binne der fariaasjes yn swier gewoanten.
• Kid passyf, slûch en trage, syn gesicht sjen lit hast gjin emoasje. Der binne al de tekens fan apaty.
• Baby faak tormenting krampen.
• Bern gâns dit soarge foar fertraging efter harren leeftydsgenoaten en net mear dwaan sels hwet hat al slagge om te learen.

diagnoaze fan it syndroam

Dêrby moat opmurken wurde dat in protte seldsume sykte is dreech om te diagnose. Ien reden hjirfoar - earme besef fan berne- dokters. Yn it gefal fan Menkes syndroom kinderarts kin alert in ûngewoane type kid hier. Sil symptomen binne krampen, dy't periodyk ferskine yn it bern.

In soad fan boppesteande symptomen komme foar yn oare, folle minder gefaarlike syktes. Dêrom, te finen se yn dyn bern syn panyk is net nedich. Mar it is nedich om te ûndersykjen is. De wichtichste typen fan diagnoaze Menkes syndroom is in bloed test foar nivo fan de oanwêzigens dêryn fan koper en X-rays fan bonken, dat kin sjen litte harren karakteristike feroarings.

sykte previnsje

Spitigernôch, it syndroam previnsje metoaden Menkes genêskunde is noch net útfûn. By risiko - manlike poppen dy't hawwe hie sibben mei de sykte. Bepale de sykte yn in ier stadium fan embryo ûntwikkeling, en wat mear as it is hast ûnmooglik om te kommen. Fansels, guon froulju binne freegje sels de fraach oft it mooglik is om plan swierwêzen by Menkes syndroom yn de famylje fan har man? It antwurd op dit kin allinnich jaan goede Genetiker, wa sil analysearje de foar- en neidielen, sil diagnose, lûk in "genetyske beam" en dêrnei pas bekend de graad fan risiko. It is oan te rieden om te nimmen fan in beslút oer de planning offspring pas nei oerlis mei saakkundigen.

Behanneling curly hier sykte

Spitigernôch, Menkes syndroom is in net te bebetterjen sykte. Für at it hiel hurd. De sykte fierder hurd, wêrtroch ûnomkearbere feroarings yn it lichem. Neist mentale retardaasje, dat is hast altiten beselskippe troch in syndroom, inhibits de ûntwikkeling fan it senuwstelsel, injured hert funksje, bonken struktuer feroarings.

Libben mei Menkes syndroom is koart. De measte bern stjerre nei twa oant trije jier nei de berte. Faak bart it ynienen - op 'e eftergrûn fan' e algemiene stabiliteit - of pneumony, infecties of rupture fan bloedfetten.

Al behannelingen as sadanich genêskunde net wit, der binne metoaden om te fasilitearjen fan de pasjint syn betingst. Dit is in keunstmjittige levering fan koper it lichem, dat is tatsjinne intravenously. Dizze therapy is wat behinderet de ûntwikkeling fan de sykte en foar in part elimineert de symptomen. Mar allinne ûnder foarbehâld fan it goede stuit de start fan har - nammentlik fan 'e earste dagen of by de measte wiken fan it libben (oant it is ûnomkearbere feroarings yn it brein). Hokker, och, is hast ûnmooglik - yn feite symptomatic foto ferskynt allinnich moannen nei trije. Yn oare gefallen, dokters kinne biede allinnich stypjende terapy.

Komselden, mar it bart dat Menkes syndroom foarkomt yn in myld foarm. Dit soarte fan sykte hjit de occipital hoarn syndroom en wurdt skaaimerke troch de ferneatiging fan connective weefsel. Pasjinten mei dizze diagnose binne net soarge foar fertraging oan efter yn geastlike ûntwikkeling, mar de ein resultaat is noch lamentable. De ienige sykte begjint te ûntwikkeljen folle letter: likernôch tsien jier âld.