Genetyske sykten

Patologysk mutaasje fan it gen nivo, dy't urven, karakteriseren genetyske sykten fan de minske.

Wittenskippers hawwe fûn dat de yndividuele ferdjipping definiearre chromosome set. Eltse normale persoan hat twa chromosomes X en Y. Yn swangerskip, de poppe wurdt trochjûn fan âlden op ien gromosoom, dy't foarmje in pear Hu - boy, XX - famke. Mem jout de frucht allinnich de X chromosome. De heit kin jaan oan de takomst erfgenamt ta ien fan de twa chromosomes dy't bepale it geslacht fan 'e lêste.

Ûndersyk manlike Infertility, wittenskippers hawwe sjen litten groeiende belangstelling foar it Y-gromosoom. It fûn in feriening tusken Infertility en mutating frucht. Ûnomkearbere reaksjes komme krekt op Y-gromosoom.

Genetic syktes binne in risiko faktor foar it optreden fan azoospermia, dat wurdt feroarsake troch de mutaasje fan de Y-gromosoom.

Genetic sykten binne bekend foar in lange tiid. De reden foar harren fynplak is dúdlik wurden mei de komst fan 'e mooglikheid om te fieren út ûndersyk op' e genetyske nivo. Guon sykten, lykas kleur blinens wurdt oerbrocht út de froulike chromosome. Pasjinten kin ek in minske.

Mentale retardaasje en underdevelopment is ek fanwege gen mutaasjes. Wis, in protte hawwe heard fan Down syndroom, Huntington sykte of autisme. In persoan kin falle siik yn de leeftyd berik fan tritich oant fyftich allinne mei sykte fan Huntington. Oare neamd sykten kinne in ynfal yn it libben sûnt berte.

Bepaalde stoffen dy't binne net opnaam yn it bern syn lichem, bydrage oan de ûntwikkeling fan de sykte. Rare genetyske sykten feroarsake troch, bygelyks, net genôch intake fan glukoaze of aaiwyt, liede kin ta slimme skea oan in lytse minsklike sûnens. Dêrom, do moatst meitsje in berneboek menu mei soarch.

Moderne genêskunde kin detect Cystic fibrosis al Prenatal nivo. Sa'n gelegenheid hat wurden beskikber troch te fieren klinyske skiekunde testen op de analyze fan de sân pearen fan chromosomes, likegoed as By it sykjen om gene Mutant. Dit diagnoaze is fan it grutste belang is foar breidspearen wollen te hawwen bern.

Multifactorial genetyske sykten wurde feroarsake troch in predisposition nei in genetysk nivo. Dizze groep befettet patology cardiovascular en Neuro-degenerative, pharmacogenomics en de onkology.

In frou dy't te lijen hat fan in genetysk sykte, moat wêze ûnder spesjale kontrôle net allinnich yn har swierwêzen, mar ek foar en nei. De sykte kin exacerbated fanwege swierwêzen.

Dokters binne by steat om te fieren út embryo gene korreksje. Dit kinne jo omliede de mishipte gene manifestaasje, wêrtroch't Menkes syndroom, likegoed as sykten feroarsake troch striid mei splicing.

Diagnoaze kin foarkomme protte genetyske sykten. Dit is geweldich nijs foar alle oansteande âlders. Molekulêre diagnostyk en de genotyping wurdt útfierd op spesjale apparatuer brûkend ultra-moderne metoaden fan de molekulêre biology. De kompjûter stjoert de resultaten fia in spesjaal programma. Nije technologyen meitsje it mooglik om te ûnderhâlden fan in databank fan genotyping troch it fieren fan in ferlykjende analyse fan de resultaten.

Mutaasjes hawwe medyske wearde, of nucleotide polymorphisms wurde sammele yn in apart database, en meast ynformative polymorphisms wurde meikompilearre yn groepen.

Genetic sykten wurde definiearre meast troch PCR en massa spectrometry. Analysearre minsklike DNA.

Moderne genêskunde analyzes hûndert en fyftich genetyske mutaasjes tagelyk. Analyse duorret mar in pear oeren.

Wurk yn it ûnderwerp fan cloning iepent nije kimen foar wittenskip en medisinen.