Sûnens, Sykten en Betingsten

Mitochondrial syndrome bern

Mitochondrial sykte, en yn it bysûnder mitochondrial syndroom, dat kin kommen troch CNS, hert en sjeik spier ôfwikings, binne ien fan de wichtichste ûnderdielen fan neuropaediatrics.

Pecks - wat is it?

Hoefolle minsken ûnthâlde fan skoalle rin fan de biology, in mitochondrium is ien fan 'e sel organelles waans wichtichste funksje is it ûnderwiis yn it proses fan sellulêre ademhaling molekulen fan ATP. Fierder, der komt oksidaasje fan fatty soeren plakfynt tricarboxylic acid fytse en in protte oare prosessen. Stúdzjes útfierd yn de lette XX ieu, ferretten de krúsjale mitochondrial ek yn prosessen lykas gefoelichheid foar drugs, sel senescence, apoptosis (programmearre sel ferstjerren). Accordingly, de striid mei harren funksjes liedt ta in tekoart fan enerzjy, en as gefolch, skea en sel dea. Tsjerkeried útlizze dizze oertredings komme foar yn de sellen fan it senuwstelsel en sjeik spieren.

Mitohondriologiya

Genetic stúdzjes hawwe fêststeld dat pecks hawwe harren eigen genome, oars as it genome fan 'e sel kearn, en irregularities yn syn funksjonearjen wurdt meast faak yn ferbân brocht mei mutaasjes foardogge dêr. Dit alles hat tastien om allocate wittenskiplike fjild dat bestudearret de sykte ferbûn mei dysfunction fan pecks - mitochondrial tsitopatii. Se kin wêze itsij sporadysk of oanberne, erve op syn memme kant.

symptomatology

Mitochondrial Syndrome kin manifestearre yn ferskate minsklike systemen, mar de meast markearre manifestaasjes taret neurologyske symptomen. Dat komt troch it feit dat de nerveuze weefsel meast swier troffen troch hypoxia. Karakteristike skaaimerken wêrtroch't fertochte lesion mitochondrial syndroom yn de sjeik spieren binne hypotonia, falen om adekwaat ferneare fysike Mühsal, ferskate myopathy oftalmoparez (ferlamming fan it each spieren), ptosis. Ut de nerveuze systeem kin stroke-uterings, seizures, piramidedak steurnis, in mentale steurnis. Typysk, mitochondrial syndroom yn in bern wurdt altyd manifestearre ûntwikkelingssteurnis fertraging of ferlies fan al oernommen feardichheden, psychomotor impairment. Ut endocrine systeem is it mooglik de ûntwikkeling fan diabetes, steurnissen fan de thyroid gland en pancreas, groei retardaasje, puberteit. cardiac bywenne: meie ûntwikkelje tsjin de eftergrûn fan pathologies fan oare organen, en feriensuming. Mitochondrial syndroom yn dit gefal wurdt sjen litten cardiomyopathy.

diagnoaze

Mitochondrial sykte wurdt meast faak fûn yn 'e neonatale perioade of yn' e earste jierren fan in bern syn libben. Neffens bûtenlânske stúdzjes, dizze patology wurdt konstatearre yn in pasgeboren fan 5000. Foar de diagnoaze fan efter in yntegrale klinyske, genetysk, ynstrumintale, biochemical en molekulêre toetsen. Oant no ta binne der in oantal metoaden te identifisearjen dit patology.

Electromyography - mei normale resultaten op in eftergrûn fan útsprutsen spier swakkens, de pasjint jout ús om tink, mitochondrial patology.
Lactic acidosis faak begeliedt mitochondrial sykte. Fansels, allinne har oanwêzigens is net genôch foar diagnoaze, mar it mjitten fan Lactic soer yn it bloed nei oefening kin wêze hiel ynformatyf.
Biopsies fan sjeik spier en histochemical stúdzje krige biopsy is it meast ynformatyf.
Goede resultaten litte de simultane brûken fan ljocht en elektron Mikroskoop fan de sjeik spieren.

Mitochondrial encephalopathy (Leigh syndroom)

Ien fan de meast frekwinte bernetiid sykten ferbûn mei genetyske alterations fan pecks is Leigh sykte, earst beskreaun yn 1951. De earste symptomen ferskine tusken de leeftiden fan ien oant trije jier, mar dêr kin in earder manifestaasje - de earste moanne fan it libben, of, krekt oarsom, nei sân jier. De earste manifestaasjes binne te toevje ûntwikkeling, ôfnimme yn lichemsgewicht, ferlies fan dwêst, braken retransmission. Nei ferrin fan tiid, trêdzje neurologyske symptomen - in foarm fan geweld tsjin spierspanning toan (hypotonia, dystonie, hypertonia), krampen, ferlies fan koördinaasje.

De sykte effekt op de organen fan fisioen: ûntwikkeljen atrophy fan 'e Optic nerve, retinal ôftakjen, each beweging steurnissen. Yn de measte bern de sykte stadich fierder, de groeiende tekens fan piramidaal krupsjes ferskine slokken steurnissen, Respiratory funksje.

Ien fan 'e bern lêst fan dizze patology, waard Pugachev Yefim, mitochondrial syndroom, dat waard diagnoaze yn 2014. Syn mem, Helen, freget om help út alle oanbelangjende persoanen.