Multifactorial sykte, Genetik en harren prevalence

Gene sykten hjit heterogene klinyske manifestaasjes fan in groep fan sykten feroarsake troch de ynfloed fan de mutaasjes op it gen nivo. Wy moatte ek beskôgje in groep fan erflike genetyske krupsjes dy't har foardogge en ûntwikkeljen op 'e eftergrûn fan in lek yn de genetyske apparatuer fan sellen, en de ynfloed fan ôfwizend faktoaren fan it miljeu.

Wat binne multifactorial erflike sykten

Spesifyk, dizze groep fan sykten is ien dúdlike tsjinstelling ta gen sykten. Multifactorial sykte begjinne te ferskine ûnder adverse omjouwingsfaktoaren. Guon gelearden foarstelle de mooglikheid dat in genetyske oanlis meie net foarkomme ea útsein as eltse omjouwingsfaktoaren.

Etiology en Genetik fan multifactorial sykten is tige yngewikkeld, de oarsprong en hat in multistage struktuer kin oars yn elts gefal fan in beskate sykte.

Varieties multifaktorianyh pathologies

Konvinsjoneel multifactorial erflike sykten ûnder te ferdielen yn:

• native malformations;
• geastlike sykte en nerveuze karakter;
• âldens-relatearre syktes.

Ôfhinklik fan it oantal genen belutsen by de patology ûnderskiede:

• Monogenic sykten - hawwe ien Mutated gene, dat soarget foar in predisposition oan in bepaalde sykte. Om de sykte yn dit gefal begjinne te ûntwikkeljen, dan sil it nedich wêze om effekt in spesifike miljeu faktor. Dat kin in lichaamlike, gemysk, biologysk of medisinale effekt. As der wie net in spesifyk faktor, ek as it Mutant gene is, de sykte sil net ûntwikkelje. As de persoan hat gjin pathogene gene, mar is bleatsteld oan eksterne omjouwingsfaktoaren, de sykte is ek net ûntstien.
• Polygenic erflike sykten of multifactorial sykte bepaald ôfwikings yn in soad genen. Aksje multifactorial trekken meie wêze discontinuous of kontinu. Mar ien fan 'e sykten kin foarkomme allinnich yn' e ynteraksje fan in protte pathogene genen en omjouwingsfaktoaren. Normale minsklike eigenskippen, lykas yntelliginsje, hichte, gewicht, kleur fan de hûd, binne trochgeande multifactorial trekken. Isolearre oanberne malformations (skisis lippe en ferwulft), oanberne hert sykte, neural buis mankeminten, polirostenoz, hypertensie, peptic ulcer sykte, en guon oaren hawwe in hegere ynsidintsje yn nau sibben as yn de algemiene befolking. Multifactorial sykte, foarbylden fan lykas oanjoen hjirboppe wurde "brutsen" multifactorial trekken.

Diagnosis MD

Diagnose in multifactorial sykte en de rol fan de genetyske erfskip te helpen ferskillende typen fan ûndersyk. Bygelyks, in famylje stúdzje, wêrby't yn 'e praktyk dokters, it begryp "famylje fan kanker", dat is in situaasje dêr't binnen ien pedigree hawwen werhelle gefallen fan maligne sykte yn famyljeleden.

Dokters faak resort oan de stúdzje fan de twilling. Dizze metoade is as gjin oar, makket it mooglik om te wurkjen mei betroubere gegevens oer it erflik natoer fan 'e sykte.

De stúdzje multifactorial sykte, in protte wittenskippers betelje omtinken oan de stúdzje fan de keppelings tusken sykte en genetyske systeem, en stambeam analyze.

Typyske kritearia foar MDS

• Mjitte fan relaasje hat in direkte ynfloed op de kâns op sykte yn sibben, dat is, de tichterby it famyljelid is om de pasjint (yn genetyske termen), hoe grutter de kâns fan sykte.
• It oantal pasjinten yn de famylje ynfloed op it risiko fan de sykte yn de pasjint syn sibben.
• De earnst fan 'e sykte de desbetreffende famyljelid beynfloedet it erflik prognoaze.

Sykten yn ferbân mei multifactorial

Foar multifactorial syktes binne:

- bronchiale astma - in sykte basearre op in groanyske allergyske ûntstekking fan de brongiën. It wurdt beselskippe troch hyperaktiviteit fan de longen en de periodike fynplak fan seizures dyspnea of smoarend.

- Peptic ulcer sykte is in groanyske relapsing sykte. Karakterisearre troch de foarming fan zweren yn 'e mage en duodenum fanwege oertredings yn it algemien en lokale meganismen fan nerveus en humoral systeem.

- Diabetes, ûnder foarkommen fan dat giet dêrby sawol ynterne en eksterne faktoaren dy't liede fersteuringen fan koalhydraat stofwikseling. Op de foarkommen fan sykte sterk beynfloedzje stress faktoaren, ynfeksje, trauma, sjirurgy. Risikofaktoaren kin ynfektearre ynfeksjes, giftige stoffen, oergewicht, Arteriosklerose, sakke fysike aktiviteit.

- Coronary hert sykte fan it hert - en is in gefolch fan de ferleging of folsleine ûntbrekken fan myocardial bloed oanbod. Dat bart fanwege de syklike prosessen yn 'e coronary gerei.

Tsjingean fan multifactorial sykten

Soarten previnsje warskôging gefal ferbetterje en ûntwikkeling fan erflike en oanberne syktes kin wêze basis-, fuortset en tertiary.

De primêre foarm fan previnsje is rjochte op 'e sike bern anticonceptie. Dit kin realisearre wurde yn de planning fan de boargerlike stân en de ferbettering fan 'e minsklike omjouwing.

Fuortset previnsje is rjochte op it opsizzen fan swangerskip, as de kâns op de sykte yn 'e foetus is grut of diagnostisearre prenatally al ynstallearre. foar sa'n beslút basis kin wêze in erflike sykte. It komt allinne mei de frou fan tastimming yn in tiid ôf.

Tertiary soarte fan previnsje fan erflike sykten is rjochte op it bestriden fan 'e ûntwikkeling fan de sykte yn' e bern al berne en swiere manifestaasjes. Dit soarte fan previnsje wurdt ek neamd normokopirovaniem. Wat is it? Dy ûntjouwing fan in sûn poppe mei in pathogene genotype. Normokopirovanie mei passende medyske kompleksen kinne wurde útfierd yn utero of nei de berte.

Previnsje en syn organisatoaryske formulieren

Tsjingean fan erflike sykten wurdt útfierd yn 'e neikommende foarmen:

1. Medyske en genetyske begelieding - is in spesjalisearre medyske oandacht. Oant datum, ien fan 'e wichtichste typen fan previnsje fan erflike en genetyske sykten. Foar genetyske begelieding, nim dan kontakt op mei:

• sûn âlden dy't joech it libben oan in sike bern, dêr't ien fan de helte hat de sykte;
• famylje nei sûn bern, mar dy't hawwe sibben mei erflike sykten;
• âlden stribjen om in foarsizzing oer de sûnens fan 'e bruorren of susters fan de sike bern;
• Pregnant froulju dy't hawwe in ferhege risiko fan it hawwen fan in poppe mei ôfwikende sûnens.

2. Prenatal diagnoaze wurdt neamd Prenatal fêststellen fan oanberne of erflike sykten fan de foetus. Yn it algemien, al swier froulju moatte wurde fertoand te elimineren erflike sykten. It brûkt echografie ûndersyk, biochemical tests fan searum fan swiere froulju. Oantsjuttings foar Prenatal diagnoaze kin wêze:

• oanwêzigens yn 'e famylje sekuer diagnose erflike sykten;
• memmekant leeftiid grutter as 35 jier;
• foarige spontane wanprodukten yn froulju, mei ûndúdlik oarsaken fan deaberte.

it belang fan previnsje

Medical Genetics elts jier wurdt ferbetterjen en jout mear mooglikheden om te kommen dat de mearderheid fan erflike sykten. Eltse famylje mei sûnens problemen jouwe folsleine Details fan wat se binne by risiko en dat se kinne rekkenje op. It fergrutsjen fan de genetyske en biologyske breedtesport besef, it befoarderjen fan in sûne wize fan libjen yn alle stadia fan in persoan, ferheegje wy de kâns op minsklike berte fan sûne neiteam.

Mar tagelyk, besmet wetter, lucht, libbensmiddelsektor mei mutagenic en carcinogenic stoffen tanimme it foarkommen fan multifactorial syktes. As de prestaasjes fan Genetik sille brûkt wurde yn 'e praktyk fan de genêskunde, en it tal bern berne mei erflike genetyske sykten, sil werombrocht wurde, sille beskikber wêze iere diagnostyk en adekwaat behanneling fan pasjinten.