Pick sykte fan

Pick sykte is konstatearre yn de earste wike fan it libben. De sykte wurdt skaaimerke troch dramatysk gewicht ferlies, en alle foarútstribjend abdominal zwelling. Dy tekens binne basearre op de fergrutting fan 'e lever en mankelikens. Niemann-Pick sykte feroarsaket swollen lymfeklieren, en yellowing fan 'e hûd, yn guon gefallen, der is leukocytosis en hypercholesterolemia. geduldich ferstjerren komt as gefolch fan de groeiende útputting en diarree. De autopsy útwiisde opswollen lever, mankelikens, fergrutte lymfeklieren yn grutte. Pick sykte feroarsaket adrenal kleur en alle ynterne organen yn in felle giele kleur. Dat komt troch it deposition fan phosphatides yn de sel weefsels. Lipids meie wurde fertrage yn cardiac fezels, senuwsellen, sjeik spier, epithelial en endocrine oargels.

Pick sykte is op syn basis en krupsjes fan lipid stofwikseling phosphatide. De sykte is oanberne en familial boys
en famkes lije like faak. Niemann-Pick sykte is meast faak waarnommen
ûnder Ashkenazi Joaden, yn oare gefallen, de sykte optreedt yn
1: 100 000 live bertes.

De sykte wurdt beselskippe troch strange bywenne: fan it senuwstelsel, algemiene ûntwikkelingssteurnis fertraging. Pick sykte earst beskreaun yn 1922, oant no ta sa'n 100 beskreaun gefallen. redenen
sykte is ûnbekend, mar ien fan de negative faktoaren is de natuerlike
relaasje fan it bern syn âlden.

De klinyske manifestaasje fan de sykte krigen yn de berneskuon, meast faak yn de earste helte fan pasgeboren libben. Der binne, lykwols, ferspraat beskriuwings fan klinyske tekens fan sykte yn bernetiid en sels jonge leeftyd. Stadichoan, de pasjint ûntwikkele ascites, gâns tanommen lymfeklieren. Skin sjogge glanzend en waxy, binne der pigmented gebieten.

By de earste faze fan 'e sykte ferskine beweging steurnissen - piramidaal tekens, ferhege ferrekte refleksen en spieren toan,
limb paresis. Yn de lettere stadia fan Pick sykte wurdt skaaimerke troch
muscle hypotonia en ôfwêzigens fan ferrekte refleksen. It bern gau
ûntwikkeljen Taubheit, blinens en debilisearring. Oan it fundus wurdt faak fûn
atrophy fan de Optic nerve en it plak yn it macular gebiet. Doe't post-mortale stúdzjes faak ynstallearje leukopenia en hypochromic bloedearmoed.

Für ûngenegen libben - in sykte dy't skaaimerke troch de maligne fansels. De measte pasjinten stjerre binnen de earste twa jierren fan it libben. De deadsoarsaak is cardio-pulmonary insufficiency en intercurrent ynfeksje.

Effektive behannelings foar de sykte Niemann-Pick foar hjoed bestiet net. Foar behanneling tapast hormonen, enzymen, lever úttreksels, bloedtransfúzje. Lykwols, al dy metoaden fan posityf
de resultaten net jaan, likegoed as splenectomy. Om foar te kommen dat de sykte,
âlden fan in bern mei Pick sykte, it is rekommandearre om ûnthâlde harren fan
fierder reproduksje.

soarte fan erfskip fan de sykte noch net ynsteld, as pasjinten stjerre yn berneskuon. De sykte is fermoedlik oerbrocht yn in autosomal recessive wize. Dit liedt ta de accumulation yn de weefsels en organen fan sphingomyelin, en it bern syn huid Brúnich-giel tint. Yn ferskate embodiments, de stream sykten fan it senuwstelsel affected yn wikseljend. Ljocht brocht in ferleging fan bloedplaatsjes, bloedearmoed, bonken weefsel fersêftsjen. Bern mei dizze sykte hawwe gjin signifikante bywenne: fan it senuwstelsel, hawwe in geunstiger prognoaze foar it libben.