Turner syndroom net behinderje normale libben

Wy soms tsjinkomme minsken dy't sjogge frjemd. Lykwols, allinnich de profesjonals kinne meastal bepale wat it wie. Net alle dokter yn it lân troch hert herinnert de symptomen en manifestaasjes fan in genetyske sykte. Benammen layman neamd "syndrome Turner" seit net folle. No, wy fertelle kin oer de betingst.

De reden lizze yn har gromosoom ôfwiking, dizze sykte treft froulju. Frekwinsje - ien famke foar 2,500 swier. Yn feite, swier pasjinten famkes folle mear, mar, as in regel, natuer sels liket net nei hjarren ta it ljocht, meast faak it einiget yn in miskream of deaberte.

Wittenskippers hawwe net noch identifisearre de spesifike gene ferantwurdlik foar it probleem. Lykwols, der binne guon fermoedens oer ien gene. As hy is net oanwêzich yn de twa seks chromosomes, it famke observearre ôfwikings fan it skelet struktuer, dat is typysk foar de sykte.

Wat binne de symptomen?

• Pasjinten famkes net opgroeie ta normale nivo. Yn 'e iere libben fan maksimaal trije jier, se groeie normaal, mar dan groei ferstadicht. Atypysk adolescent "groei spurt."
• Non-wurking ovaries - de twadde symptoom. By lijen sûnder ienich hormonale behanneling net fergrutsje it boarst en net begjinne menstruating.
• Nettsjinsteande it feit dat dizze famkes binne ûnfruchtbere, se hawwe nochal normale liifmoer en fagina.
• As in bern, karakterisearre troch otitis.
• Famkes yntellektueel normaal, mar soms binne der problemen mei math feardichheden en fyn hân bewegings.
• Brede hals mei in fold fan hûd
• Faker as gewoane famkes, moetet Scoliosis
• Neiging nei hypertensie en diabetes
• De mooglikheid fan osteoporose (fanwege estrogen), mar as dien wiksel therapie, dan dit kin foarkommen wurde.

How to diagnose Turner syndroom?

Meastal de dokter genôch, om de typysk fysike tekens fan 'oerstallige "fel op' e hals, brede boarst, gezwollen skonken. Mar de wichtichste klinyske skaaimerken - koarte stal en ovaries binne net wurkje.

De measte famkes wurde diagnoaze yn betide bernetiid, doe't se sjogge dat harren groei hat rêstich. Soms Turner syndroom notice letter, fanwegen it feit dat net komme puberteit.

Dizze sykte kin wurde fertocht ûnder echografie ûndersiken fan swier. De diagnoaze kin befêstige wylst nimmen fan in stekproef fan amniotic floeistof. Yn dit gefal, fuort nei de berte, it famke sil in spesjalist.

Nei de berte, it bern wurdt ûndersocht karyotype - dus definityf befêstige Turner syndroom.

Behanneling hâldt in pediatrische endocrinoloog.

• Wês wis dat te fieren in groei hormoan, resultearret yn groei is heger as fiif oant sân sm, dan as it waard ferliet untreated.
• Beneamd troch progesterone mei estrogen. Progesterone - om te hawwen fan in sûn uterus, estrogen - te beskermjen de bonken en feroarsaakje de foarming fan boarsten. Begjinne therapy yn 12 jier.
• As it nedich is, ferwize nei LORu en kardiolooch foar te kommen mienskiplike komplikaasjes. Fereasket konstante monitoring fan de bloeddruk, dan moat wurde mjitten en opnommen alle dagen. Wannear't in uptrend mei hypertensie fighting medisinen.

Sentence Motherhood syndroom Turner? IVF helpt sike frou, mar de hiele swangerskip moatte trochbringe ûnder it tafersjoch fan dokters. Ja, en de embryos binne donor. Faaks de fêststelling - it beste alternatyf foar froulike pasjinten.

As in famke wurdt sjoen troch in dokter en hâlde harren oan de oanrikkemandaasjes, kin goed libje en negearje sykte. Lykwols, in tige serieuze selsdissipline. Dan kinne jo ferjitte oer it syndroom en te fiele sûn. Ommers, dy famkes binne yntellektueel en soms sels superieur oan normaal.