Urbach-vite sykte fan: symptomen, behanneling, prognoaze

Disease Urbach-vite - in tige seldsum genetyske steurnis, oerbrocht yn in autosomal recessive wize. Oarsaak fan de sykte - in mutaasje op de earste gromosoom yn ECM1 gene. Yn de medyske literatuer der is in oare namme foar de sykte - lipoid proteinosis.

Skiednis fan ûntdekking

It earste gefal fan de sykte, waans symptomen binne konsekwint mei de sykte Urbach-vite, waard registrearre yn 1908. It beskreau de Switserske heechlearaar en audiologist Friedrich Siebenmann. Yn 1925 in Switsersk dermatoloog en histologist Iogann Misher beskreaun trije ferlykbere gefallen.

Mar, offisjeel is it in seldsum recessive genetyske disorder binne rapportearre pas yn 1929 troch in dermatoloog en Urbach otolagingologom Vita. It Erich Urbach neamd patology lipoid proteinosis, om't er leaude dat it is besibbe oan in ûnbalâns fan lipid en aaiwyt fynplakken yn de weefsels fan it lichem.

Sûnt de iepening is registrearre neffens ferskate boarnen út trije hûndert oant fjouwer hûndert gefallen fan de sykte wrâldwiid.

symptomen

Under de meast foarkommende symptomen fan de sykte - rash om de oogleden as papules (se binne ek beskikber op Luba en nekke), de pasjint wurdt heaze stim, der is in ferleging fan de regenerative kapasiteit fan 'e hûd, mucosa zunehmend en induration fan de harsens weefsel yn de tydlike regio. It lêste symptoom is it meast gefaarlik omdat it kin liede ta tydlik lobe epilepsy.

De sykte earst manifestearret yn detstkom âldens (3-7 jier). It wie doe dat der uitslag op 'e hûd, en hoarnlegers.

Dêrby moat opmurken wurde dat dizze symptomen binne dûbelsinnige en kin ferskille sterk út pasjint nei pasjint. As de sykte Urbach-vite wurdt oerdroegen autosomal recessive, dat hat net iepenbiere him as it genotype fan in normale dominant allele. Faak minsken net sels realisearje dat se binne de dragers fan 'e Mutant gen. Guon media is in seldsume sykte hat gjin symptomen. En pas as beide âlden hawwe it gen ferantwurdlik foar lipoid proteinosis, de sykte kin manifestearjen him yn 'e neiteam.

diagnoaze

Urbach-vite syn sykte is net maklik wurde diagnostisearre omdat de symptomen it is net universeel. Yn it gefal fan in útslach (papules) op de oogleden, papular huiduitslag op it fel fen 'e hals en foarholle, diagnoaze omfiemet op besite dermatoloog.

Foar fertochte sykte Urbach-vite tawiisd MRI sûnder tsjinstelling dy't kin detect sammeljen fan calcium yn 'e lea. Lykwols, dit symptoom net needsaaklikerwize wize lipoid proteinosis. Calcification is ek karakteristyk fan herpes Simplex encephalitis en.

In wichtige rol yn de diagnoaze fan genetysk ûndersyk toanielstikken. Dat it makket it mooglik om te bepalen foar wis oft der in ECM1 gene mutaasje, en as dat sa is, oft dizze mutaasje dienen liede ta sykte Urbach-vite.

behanneling

Nettsjinsteande it feit dat de lipoid proteinosis is iepene foar lang, it is in seldsume sykte, lykas de measte genetyske ôfwikings kinne net genezen. Lykwols, de nijste ûntwikkelings op it mêd fan de biogemy tastean alleviate protte symptomen fan de sykte.

Sa, in positive trend waard konstatearre doe't ûntfange "heparine" en "dimetylsulfide sulfoxide", hoewol't it net yn alle gefallen. Mûnlinge bestjoer fan lytse doses "dimethylsulfoxide" (Dimexidum) fanwege anti-inflammatoire eigenskippen fan de drug, vermindert dermotropic sykte manifestaasjes.

It brûken fan "D-penicillamine" ek wie in súkses, mar net in soad brûkt. Registrearre en gefallen fan pasjinten "Tigasonom", dat is ornaris foarskreaun foar psoriasis.

Sûnt calcium deposition yn harsens weefsels kinne liede ta de generaasje fan oerstallige elektryske pulses en ferlutsen oanfallen, pasjinten voorgeschreven anticonvulsants ( "Metindion" "ethosuximide").

Outlook

Urbach-vite sykte mei in goede behanneling, as in regel, is net gefaarlik. Minsken lije oan dizze sykte kin libje in lange en folsleine libben. Mar wy moatte net ferwaarloazing regelmjittige dokter besites. Troch it zunehmend fan de slijmvliezen yn guon gefallen ûntwikkeljen airway obstruksje. Sokke pasjinten te herstellen patency fan de luchtwegen is ferplichte tracheotomy of mei help fan in koalstofdiokside laser.

Yn gefallen dêr't calcium fynplakken liede ta ferlutsen seizures, is it nedich om te sjen in spesjalist-epileptolog dy't selektearret it passend behanneling, ôfhinklik fan earnst fan symptomen.