Beskriuwing fan de metoade fan preimplantation genetyske diagnoaze (PGD): eigenskippen en gefolgen

preimplantation genetyske diagnoaze metoade wurdt brûkt om te beoardieljen fan de sûnens fan it embryo krigen troch in vitro befruchting foardat syn boucle yn 'e uterine holte. De metoade makket it mooglik net allinne te kiezen in sûne takomst foar de poppe, mar ek tanimme de kâns op swangerskip. De technyk wurdt in soad brûkt yn alle sikehuzen fan 'e wrâld, belutsen by vitro befruchting.

Algemiene konsepten

Preimplantation genetyske diagnoaze soarget foar in yntegraal ûndersyk en hearskje út 'e oanwêzigens fan chromosomal ôfwikings yn it algemien of in ien spesifike ôfwikingen. Okkerdeis, yn parallel mei it begjin genen ûndeugden droegen screening dy't meie dingen om de foarkommen fan lekken in lette middei (ovary, dûbelpunt, boarst).

Yn it gefal fan carrier genomic sykten memmekant biopsy útfierd ferskate polar aai sellen ek foar de impregnation. De beskreaune metoaden binne in alternatyf te betiid Prenatal diagnoaze dat makket it mooglik om te warskôgjen tsjin ûnderbrekking fan de swierens, as de foetus ynienen sille in genetyske sykte.

Preimplantation genetyske diagnoaze makket it mooglik om te bepalen fan it geslacht fan de poppe al yn it proses fan screening. It wurdt brûkt om te kommen dat de ûntwikkeling fan Anomalies ferbûn mei geslacht.

As erfde genetyske sykten

Ûnderskiede erflike sykte feroarsake troch in dominant, recessive en X-keppele type.

Om wurde screened?

Preimplantation genetyske diagnoaze (PGD) wurdt útfierd yn de neikommende gefallen:

1. De oanwêzichheid fan ien of beide fan 'e pearen fan erflike sykten of karyotype feroarings. partners sels binne faak net bewust fan harren problemen, op syn minst - witte yn 'e screening proses.
2. Habitual miskream. It probleem mei sokke Anomalies binne net it part fan 'e âlden (sy kinne it net wêze), en foei genetyske mutaasjes dy't feroarsaakje wanprodukten.
3. Age of persoanen ûndergiet IVF programma, mear as 38 jier.
4. Over 3 gjin sukses yn vitro befruchting besocht yn de skiednis.
5. Male Infertility.
6. Turning ICSI (intracytoplasmic sperm ynjeksje) yn befruchting programma. It proses is fraught mei de ûntwikkeling fan de genetyske ôfwikings yn de embryo.
7. Gefallen fan hydatidiform mol yn de skiednis.

Features PGA

Ûndersyk op it mêd fan preimplantation genetyske diagnoaze jaan dat de metoade hat in rjocht om te bestean, te helpen diagnose en foarkomme chromosomal ôfwikings, lykwols, freget fierder ferbetterjen.

Funksjes PGD binne as folget:

• miscarriage taryf foar screening is leger as dy sûnder is;
• op it stuit is der gjin bewiis dat de ferhege mooglikheid ta wurdt swier;
• is der de mooglikheid fan 'e falske results: Negatyf embryo, en it resultaat toant ôfwikingen embryo siik en ûndersyk suggerearret oars (5-10% fan de gefallen).

It fieren preimplantation genetyske diagnoaze (screening blastomeres)

Nei de ôfspraak oangeande de yn vitro befruchting reproductive systeem beoardielet de behoefte oan PGD echtpear. As der binne oanwizings partners kinne akseptearje of wegerje de proseduere. Folgjende te tekenjen it dokumint befêstiging ynhâldt fan it tastimming te fiert it ûndersyk.

Op de tredde deis nei befruchting embryo Genetiker nimt ien fan de oanmakke-Blastomere sellen foar analyse. Der wurdt fan útgien dat de foetus wurdt hat gjin effekt, want allegearre binne útwikselber sellen.

De spesjalist docht ûndersyk op ien fan 'e earder selektearre gebieten: de stúdzje fan' e sel struktuer ûnder in bysûndere fluorescent mikroscoop, de stúdzje fan DNA mei help polymerase keatling reaksje te bepalen de oanwêzigens fan mutaasjes.

Op grûn fan it resultaat, de embryos hawwende de Anomalies sille net brûkt wurde ûnder boucle. Kies sûn en kwaliteit. Neist, ien fan harren of mear wurde oerbrocht yn 'e holte fan' e liifmoer mem.

As polar lichem biopsy ûndersyk fan chromosomes komt mem. Kalibraasje wurdt dien yn it gefal fan 'e froulike line iepenbierre de oanwêzigens fan genetysk feroarsake syktes. De proseduere makket it mooglik om te bepalen oft sûn oocyte dy't brûkt wurde sil foar befruchting sûnder brekken syn struktuer. As der gjin Anomalies wurde ûntdutsen wurdt, dan kin brûkt wurde foar de befruchting en oerstap yn de liifmoer.

Der binne gefallen dêr't in trochljochtsjen fan Polar lichems, en dan de blastomeres. Dit makket it mooglik om te krijen mear betrouwbare resultaten. Scheme op hokker sil wurde fertoand, kiest in spesjalist Genetiker.

metoaden brûkt

De numerike en strukturele ôfwikings fan chromosomes waard bepaald troch fluorescent hybriden. Dy metoade kinne jo opjaan 'e folchoarder fan' e sel syn DNA. Brûk spesjale DNA sûnden, dy't struktureel oanfoljende stikken fan DNA Blastomere sônes.

De sonde hat in nucleotide komposysje en fluorophore (molecule steat fluorescence). Nei de ynteraksje it doelwyt DNA mei it DNA probe ferljochte parten wurde foarme dy't besjen fia in fluorescence mikroskoop.

Ek, mei help fan de metoade fan PCR (polymerase chain reaksje). It is om te kopiearjen DNA regio mei help fan enzymen yn bepaalde laboratoarium betingsten.

diagnoaze aneuploidy

Dit is ien metoade fan preimplantation genetyske diagnoaze, dat makket it mooglik om te identifisearjen de oanwêzigens fan numerike chromosomal ôfwikings (identify ekstra of missende chromosomes).

It erflike materiaal bestiet út 46 chromosomes, de helte dêrfan jout de heit en de oare helte - de mem. As de embryo krijt in ekstra gromosoom, dat hjit trisomy, en it ferlies fan in - monosomy. Dy gebreken kinne liede ta konsekwinsjes:

• gebrek oan embryo boucle;
• spontaan abortion;
• erflik patology (Down syndroom, Klinefelter 's, Turner).

Male Infertility en leeftyd echtpearen binne mienskiplike faktoaren yn de ûntwikkeling fan dy ôfwikings.

PGD monogenic pathologies

Preimplantation genetyske diagnoaze fan embryos te bepalen de oanwêzigens fan monogenic sykten droegen yn húshâldings dêr't genetyske oprjochte de oanwêzigens fan Anomalies. As couples al hawwe in pjut mei in homogene sykte, de kâns te hawwen in oar troffen bern fergruttet meardere kearen.

De oarsaak is in fersteuring fan gromosoom spesifike sekwinsjes yn it DNA diel. Foar sokke sykten binne:

• Cystic fibrosis;
• adrenogenital syndrome;
• phenylketonuria;
• hemophilia;
• sickle cell anemia;
• Wernig-Hoffmann syndroom.

Foardielen en risiko 's fan de metoade

Preimplantation Genetic Diagnosis, reviews wêrfan wurde beskôge wurde dûbelsinnich, hat beskate foardielen op it mêd fan Prenatal screening:

• oerdroegen yn de liifmoer of allinnich hege-kwaliteit en sûne embryos;
• It ferminderet de kâns op berte fan in poppe mei genetyske mankeminten;
• de helte ferleget de kâns op miskream;
• de helte ferleget de kâns op meardere;
• 10% kâns op embryo boucle grutter;
• 20% ferhege kâns foar in feilich berte fan de poppe.

It risiko op tafallich skea oan it embryo doe't PGA is 1%. De kâns fan falske posityf - 1:10 Boppedat, 3% fan 'e mooglikheid dat it embryo mei gjin ôfwiking wurdt evaluearre as sûn.

De kâns dat in sûn embryo sil hawwe de resultaten fan de ôfwiking - 1:10. Kâns op 1: 5, dat de oerdracht fan embryos yn de uterine cavity wurdt annulearre fanwege ôfwikings fûn yn elk fan harren.

contra-indicaties

Preimplantation genetyske diagnoaze (PGD), de konsekwinsjes fan dat it embryo is net krekt identifisearre, hat in oantal contra-indicaties nei:

• embryo fersnippering fan grutter as 30% (noarm is de foarming fan fragminten fan op syn meast 25%);
• beskikberens fan multicore blastomeres yn de embryo;
• embryo hat minder as 6 blastomeres op de tredde dei fan de ûntwikkeling.

Security metoade

Diagnoaze wurdt makke yn in ier stadium fan it skeppen fan 'e takomst fan' e lea, doe't al syn sellen binne pluripotent, dat wol sizze, fan elk kin foarmje in folslein sûn lichem.

Alle stappen útfierd PGD wurdt net tapast yn de embryo, foetus en takomstige poppe. Nei de stekproef foar de stúdzje waard krigen, it is taret op in bysûndere manier. Sellen waarden pleatst op in glêzen slide, op hokker wurde fêste, of in buffer oplossing.

De kosten fan de proseduere

Preimplantation genetyske diagnoaze, de kosten fan dat fariearret fan 50 oant 120 tûzen roebel, op het eerste gezicht, it liket djoere manipulaasje. Lykwols, de sûnens en behanneling fan in bern mei in genetysk bepaald ôfwikings sille kostje folle mear.

De proseduere jout alle foardielen oan froulju dy't west hawwe by steat te swier in bern fan natuere, om't se sa'n diagnostysk metoade is net beskikber. Preimplantation genetyske diagnoaze, hokker priis is skiterich yn ferliking mei himsels yn vitro befruchting, is de ienige Neist it totale programma, dat jout net allinne te dragen en bernjen, mar ek om te groeien in sûne poppe.