Ekstra gromosoom by minsken. chromosomal ôfwikings

It minsklik lichem - is in kompleks multidimensional systeem, dat werkt op ferskillende nivo 's. Om organen en sellen kin wurkje yn de rjochter tiid, yn spesifike biochemical prosessen moatte belûke bepaalde stoffen. Dat freget om in solide basis, dat is, de korrekte oerdracht fan de genetyske koade. It is inherent genetyske materiaal beskiet de ûntwikkeling fan it embryo.

Lykwols, it erflik ynformaasje feroarings soms foarkomme dy't ferskine yn grutte ferienings of ferbân hâlde mei yndividuele genen. Sokke flaters wurde neamd mutaasjes fan genen. Yn guon gefallen, dit probleem is besibbe oan de strukturele ienheden fan sellen, dat is ta hiele chromosomes. Accordingly, yn dit gefal, it fersin hjit chromosome mutaasje.

Elts minske sel normaal befettet deselde oantal chromosomes. Se wurde ferienige troch deselde genen. De folsleine set fan 23 pearen fan chromosomes, mar minder as 2 kear yn it sie sellen. Dat komt troch it feit dat op befruchting fúzje fan sperma en egg sellen moatte fertsjintwurdigje in folsleine kombinaasje fan al de nedige genen. Harren distribúsje net ûntstean willekeurich, en yn strikt bepaalde oarder, mei in liniearre folchoarder is presys itselde foar alle minsken.

Chromosomal mutaasjes bydrage oan in feroaring yn har tal en struktuer. Sa, der kinne ekstra gromosoom of, oarsom, hja sille mist wurde. Dit ûnbalâns kin abortus of bydrage oan it uterlik fan chromosomal steurnissen.

Soarten chromosomes en harren ôfwikings

Gromosoom - drager fan genetysk ynformaasje yn 'e sel. It fertsjintwurdiget twa kear it DNA molecule yn komplekse mei histones. It foarmjen fynt plak yn prophase chromosomes (foar seldieling tiid). Lykwols, ûnder de metaphase se makliker te studearjen. Chromosomes binne gearstald út twa chromatids dy't ferbûn primêre constriction leit oan de sel evener. Primary constriction ferdielt gromosoom 2 plots deselde of ferskillende lingtemjitten.

De neikommende soarten chromosomes:

• metacentric - mei wapens fan gelikense lingte;
• submetacentric - mei wapens fan 'e ûngelikense lingte;
• acrocentric (roede) - ien koart en de oare lange skouders.

Anomalies binne relatyf grut en lyts. Undersyk metoaden fariearje ôfhinklik fan 'e ynstelling. Guon opspoard mei in mikroskoop is net mooglik. Yn sokke gefallen, brûk in differinsjaaloperator kleuring metoade, mar allinne as de oantaaste diel wurdt berekkene yn miljoenen nucleotides. Allinne troch it fêststellen fan de nucleotide sequence kin ûntdekke lytse mutaasjes. In gruttere oertredings resultearje yn in útsprutsen effekt op it minsklik lichem.

By it ûntbrekken fan ien gromosoom ôfwiking neamd monosomy. Ekstra gromosoom yn 'e lea - trisomy.

chromosomal sykten

Chromosomal sykten - genetyske sykten dy't him foardwaan as gefolch fan chromosomal ôfwiking. Se ûntsteane fanwege feroarings yn it oantal chromosomes of grutte rearrangements

Doe't de genêskunde wie noch fier fan it hjoeddeiske nivo fan ûntwikkeling, waard leaude dat in persoan hat 48 chromosomes. It wie pas yn 1956 sy slagge om korrekt berekkene enumerate en identifisearje de relaasje tusken de ynbreuk op it oantal chromosomes en inkele erflike sykten.

3 jier letter, de Frânske wittenskipper J. Lejeune, dat waard fûn dat de striid mei de minsken fan geastlike ûntwikkeling en ferset oan ynfeksje wurdt direkt ferbân mei de genomic mutaasje. It wie likernôch in ekstra chromosome 21. Se is ien fan de lytste, mar it wurdt konsintrearre in grut tal genen. Ekstra gromosoom waard waarnomd yn 1 fan de 1.000 Newborns. Dit chromosomal sykte is fierwei de meast bestudearre en bekend as Down syndroom.

Yn itselde 1959 waard bestudearre en bewiisd dat de oanwêzigens fan manlike ekstra X gromosoom liedt ta Klinefelter syn sykte dêr't in persoan oan lijt mentale retardaasje en Infertility.

Lykwols, nettsjinsteande it feit dat chromosomal ôfwikings wurde observearre en studearre foar lang, sels moderne genêskunde is net by steat om de behandeling genetyske sykten. Mar leaver modernisearre metoaden fan diagnoaze sokke mutaasjes.

Oarsaken fan in ekstra chromosome

De anomaly is de iennichste reden foar it ûntstean fan gromosoom 47 ynstee fan de 46. Eksperts op it mêd fan de genêskunde is bewiisd dat de primêre oarsaak fan in ekstra gromosoom - de leeftiid fan de oansteande mem. De âldere oankommende memmen, hoe grutter de kâns fan nondisjunction. Krekt foar dizze reden, froulju wurde advisearre om te jaan berte oant 35 jier. Yn gefal fan swangerskip nei de oanset fan dizze leeftyd moatte wurde screened.

De faktoaren dy't bydrage oan 'e opkomst fan in ekstra gromosoom, befetsje it nivo fan Anomalies tanommen yn' e hiele wrâld, de mjitte fan miljeufersmoarging, en mear.

Der wurdt fan útgien dat de ekstra gromosoom plakfynt as jo wiene yn in soarte ferlykbere gefallen. It is mar in myte: stúdzjes hawwe sjen litten dat âlden waans bern lêst fan chromosomal sykten binne perfect sûn karyotype.

Diagnoaze besykjen in bern mei in chromosomal abnormality

Erkenning fan oertredings fan de chromosomes, neamd aneuploidy screening, identifisearret it embryo deficiency of oerskot oan chromosomes. Pregnant froulju âlder as 35 jier moatte ûndergean de proseduere fan it beheljen fan in stekproef fan amniotic floeistof. As wy fine in foarm fan geweld tsjin 'e karyotype, de oansteande mem sil moatte beëinigje de swangerskip, as de poppe waard berne hiele libben sil lije in swiere sykte mei gjin effektive behanneling.

Violation chromosomes generaal hat in memmekant komôf, lykwols soe ûndersykje net allinnich foei sellen, mar ek stoffen dy't foarme tidens de ripening. Dy proseduere wurdt neamd de diagnoaze fan genetyske krupsjes fan de polar lichem.

Down syndroom

Wittenskippers earst beskreaun Mongolism is Down. Extra gromosoom, de sykte genen yn it bywêzen fan dy't nedich is om te ûntwikkeljen, is studearre wiidweidich. Doe't Mongolism komt op gromosoom 21 trisomy. Dat is in siik persoan yn stee fan de 46 turns 47 chromosomes. It wichtichste skaaimerk - de efterstân yn ûntwikkeling.

Bern dy't de oanwêzigens fan in ekstra gromosoom is acht nommen, belibbet slimme swierrichheden learning materiaal yn skoallen, sadat se nedich hawwe in alternative metoade fan learen. Njonken de mentale, der is in ôfwiking, en fysike ûntwikkeling, te witten: slanting eagen, platte gesicht, brede lippen, tonge platte, ferkoarte of útwreide lea en fuotten, in grutte mannichte fan 'e hûd yn de nekke gebiet. Libbensferwachting trochinoar is 50 jier.

Patau syndroom

Boppedat giet trisomy Patau syndroom, wêrby't der trije eksimplaren fan chromosome 13. In ûnderskiedende eigenskip is de fersteuring fan de sintrale senuwstelsel of har underdevelopment. Pasjinten wurde observearre meardere malformations, ynklusyf mooglik oanberne syktes fan it hert. Mear as 90% fan de minsken mei it syndroam fan Patau stjerre yn it earste jier fan it libben.

edwards syndroom

Dit anomaly, lykas foargeande lju, ferwiist nei trisomy. Yn dat gefal hawwe wy it oer it 18e chromosome. Edwards syndroom wurdt karakterisearre troch ferskate steurnissen. Yn prinsipe, pasjinten sjen litte bonken deformation, de feroare foarm fan 'e plasse, problemen mei de luchtwegen en cardiovascular systeem. Libbensferwachting is meastal likernôch 3 moanne, mar guon poppen oerlibje oant in jier.

Endocrine sykten mei chromosomal ôfwikings

Neist dizze syndroamen, chromosomal ôfwikings, der binne oaren dêr't dêr is ek it numerike en strukturele anomaly. Sokke sykten binne:

1. Triploids - in seldsume gromosoom disorder dêr't harren modale oantal is 69. Pregnancy meastal einiget betiid miskream, mar it fuortbestean fan it bern net libje mear as 5 moannen, der binne in soad berte mankeminten.
2. Wolf-Hirschhorn syndroom - is ek ien fan 'e seldsume chromosomal ôfwikings, dy't ûntjout fanwege it wiskjen fan de distal ein fan de koarte earm fan chromosome. In krityske gebiet fan dit oandwaning is 16.3 op chromosome 4P. Typyske symptomen - problemen yn de ûntwikkeling, groei retardaasje, seizures, en typysk facial funksjes
3. Prader-Willi syndroom - de sykte is tige seldsum. Wannear't sokke anomalous gromosoom 7 genen of parten fan 15 heitekant gromosoom net funksjonearje, of fuortsmiten. Tags: Scoliosis, strabismus, fertrage fysike en yntellektuele ûntwikkeling, wurgens.

Hoe om in bern mei in chromosomal oandwaning?

Om grutbringe in bern mei oanberne chromosomal sykte is net maklik. Om te meitsje jo libben makliker, bepaalde regels moatte wurde folge. Oan de iene kant, dan moatte wurde fuortendaliks oerwûn wanhope en eangst. Twad, hoege te besteden tiid sykjen foar de dieder, dat is der net. Tred, is it fan belang om te besluten oer de soarte fan help nedich om it bern en de famylje, en dan te keare nei spesjalisten foar medysk, psychologyske en pedagogyske helpferliening.

Yn it earste jier fan it libben diagnose is bûtengewoan wichtich, as de motor funksje wurdt ûntwikkele yn dizze perioade. Mei de help fan professionals yn it bern gau krije motoryk. It is nedich om objektyf ûndersiket de poppe yn 'e patology it sicht en gehoar. Ek it bern moat sjoen wurde troch in bernedokter, endocrinoloog en neuropsychiatrist.

Âlden wurde stimulearre te fieren yn in spesjale feriening te krijen weardefolle praktyske advys út minsken dy't hawwe oerwûn dizze situaasje en binne ree om te dielen.

Media ekstra gromosoom algemien freonlik, wêrtroch't it maklik te ferheegjen, en hy as syn bêste te winnen it goedkarren fan in folwoeksene. It nivo fan de ûntwikkeling fan spesjale baby sil ôfhingje fan hoe hurd it sil wêze om leare basisfeardichheden. Sike bern, al soarge foar fertraging oan efter de oaren, mar se fereaskje in soad omtinken. It is altyd nedich om te stimulearjen it bern syn ûnôfhinklikens. Sels learde hoe te wêzen troch bygelyks, en dan it resultaat sil net wachtsje lang.

Bern mei chromosomal steurnissen wurde begiftigd mei bysûndere talinten dy't wurdt bekend makke. It koe wêze muzyk lessen of tekening. It is wichtich om te ûntwikkeljen dyn poppe, spylje aktive spultsjes en ûntwikkeljen motoryk, lêzen, en wend oan it rezjym en krektens. As it bern te uterjen al myn fieling, soarch, oandacht en tagedienens, hy sil reagearje yn natura.

Is der in cure?

Om datum, de sykte kin net genêzen chromosome; Elts foarsteld metoade is eksperimintele, mar harren klinyske Wirksamkeit is net bewiisd. Meitsje foarútgong yn de ûntwikkeling fan de fermaatskipliking en akwisysje fan feardichheden helpt planmjittich medyske en edukative helpferliening.

It sike bern moatte by alle tiden wurde sjoen troch spesjalisten as genêskunde kaam nei it nivo oan dat by steat is om te soargjen foar de needsaaklike apparatuer en ferskate soarten terapy. Leararen ek jilde moderne benaderingen yn ûnderwiis en rehabilitaasje fan it bern.