Di Dzhordzhi syndroom: Veroorzaakt, Behanneling

Sykten fan it ymmúnsysteem begûn wurde studearre relatyf koart, lykas dizze wittenskip is ien fan de jongste yn de medisinen. Lykwols, fanwege de flugge ûntwikkeling fan hjoed, der binne in protte ûntdekkings op dit mêd. Sykten fan it lichems definsje systeem neamd immunodeficiency, dy't ferdield binne yn it basis- en fuortset bywenne. Foarbylden fan sokke pathologies Di Dzhordzhi is in syndroom wêryn der is in oanberne brek fan T-lymphocytes. Njonken it gebrek oan beskermjende meganismen, de sykte wurdt manifestearre troch meardere ôfwikings fan organen en systemen wurde al merkber yn 'e neonatale perioade, en yn guon gefallen - yn utero.

meganismen fan sykte ûntwikkeling

Di Dzhordzhi syndroom wurdt karakterisearre troch folsleine of foar in part hjest fan de thymus (thymus). Dit oargel leit yn de breastplate holte yn bern en is nedich foar foarming fan de sellulêre immune antwurd. By puberteit, de thymus begjint te krimp yn omfang en feroarje yn fet weefsel. Dit proses is normaal en net in patology. It syndroam Di Dzhordzhi it giet om oanberne ûntbrekken fan it oargel of gebrek oan syn ûntwikkeling (hjest). As gefolch fan dizze ymmúnsteurnissen sellen binne defect en net útfiere harren funksjes. Fierder, as de sykte is faak in gebrek oan 'e parathyroid klieren, binne ferantwurdlik foar calcium en fosfor stofwikseling. It meganisme fan de ûntwikkeling fan de Anomalies fan ferskate systemen ferbûn mei injured intrauterine groei retardaasje, foarkommend yn iere swierwêzen.

Di Dzhordzhi syndrome: feroarsaket patology

Op it stuit is der gjin dúdlike útlis fan wêrom't der aplasia fan it thymus gland. Yn de measte gefallen, dizze sykte komt foar yn de genetyske defekt op gromosoom 22, dat is it ferlies fan ien fan syn sites. Oannomd wurdt dat sa'n violation komt troch erflikens, lykwols, dizze teory noch net bewiisd. Dêrneist is der in defekt yn gromosoom 22 is net waarnommen yn alle pasjinten, mar pas yn 80% fan de gefallen. Redenen Di Dzhordzhi syndroom wurdt ek yn ferbân brocht mei injured foei foei, gefolch fan pathologies beskikber oan de mem. Te tinken falt deferred yn de swierens, besmetlike sykten (rubella, mûzels, herpes), diabetes, brein letsel, ensfh Oare oarsaken syndroom Di Dzhordzhi - .. Is substance misbrûk (alkohol, drugs), en bleatstelling oan gemyske stoffen yn utero ûntwikkeling.

Clinical manifestaasjes fan thymic aplasia

De sykte wurdt bliken al yn 'e earste dagen fan de poppe syn libben, om't neist ymmúnsysteem deficiency wurdt iepenbiere troch meardere malformations. It meast slimme binne hert sykte, lykas guon fan harren binne net kompatibel mei it libben (tetralogy fan Fallot). Ûntwikkelingssteurnissen ôfwikings kinne beynfloedzje gjin oargel systeem, mar faker Di Dzhordzhi syndroom wurdt iepenbiere troch de folgjende ferskynsels:

1. Injured persoan: ferleging fan de plasse bonken en jaw, breed-set eagen, hjest fan earen, "Gothic" ferwulft, "cleft lippe", ensfh ..
2. Anomalies fan de luchtwegen en slokterm.
3. Malformations fan it senuwstelsel - atrophy fan de cerebral cortex en cerebellum. As gefolch fan dy oertredings acht nommen soepelheid fersteuring, paresis en ferlamming, sintúchlike feroarings. De wichtichste manifestaasje fan CNS Anomalies wurdt beskôge mentale retardaasje, dat wurdt merkbiten yn de iere jierren fan in bern syn libben.
4. Malformations fan de spijsvertering traktaat stenosis en atresia.
5. Syklike fraktueren, tanimmend it tal fingers of teannen.
6. Anomalies fan de Optysk liif: strabismus, retinal vascular steurnissen.
7. Malformations fan it urinary systeem.

De steurnis kin manifestearre singly of kombinearre mei elkoar. Yn guon gefallen, dêr binne gjin ûntwikkelingssteurnissen ôfwikings, en Di Dzhordzhi fan Asperger is in brek yn it ymmúnsteurnissen meganismen. Deficiency fan T-lymphocytes wurdt manifestearre in tendins foar bakteriële en ynfektearre ynfeksjes, tumor prosessen. Yn dizze sykte, dy't fuortkomme út immunodeficiency, binne dreech te antibacteriële en anti-inflammatoire terapy. Aplasia parathyroid klieren manifestearre troch convulsive steaten.

De diagnostyske kritearia foar de sykte

De diagnoaze wurdt makke mei in kombinaasje fan de folgjende symptomen: hege ûntfanklikheid foar besmetlike sykten, ûntwikkelingssteurnissen ôfwikings en seizures. Yn vitro assays kinne fernimme ôfnimmen fan it tal lymphocytes en ôfnimme yn calcium nivo. Om te befêstigjen de diagnose, is it nedich om te fieren út stúdzjes fan immune status. Yn dit gefal, der binne de folgjende wizigings: it tekoart oan oanlieding fan faksinaasje en negative tests foar overgevoeligheid en lymphoblastic transformaasje. Oantal B-lymphocytes wurdt net feroare. Yn de stúdzje fan sellulêre immuniteit struktueren observearre harren reduksje, ôfnimme yn aktiviteit. On US thorax iepenbiere it ûntbrekken of in delgong fan it parathyroid en thymus klieren. De struktuer fan it DNA ûndersyk makket it mooglik om te learen oer de feroarings fan de 22ste chromosome.

Syndrome Di George sykte fan behanneling

Pathology Behanneling hinget ôf fan 'e mjitte fan oertrêding. Yn de folsleine ûntbrekken fan thymus oantoand orgaan Transplantation. Sjirurgysk behanneling is nedich yn slimme malformation fan organen en systemen. Yn uncomplicated rin fan 'e sykte en it ûntbrekken fan serieuze Anomalies foarskreaun ûnderhâld terapy. De basis drugs binne immunostimulants. Yn hiel it libben is it nedich om te replenish de calcium brek yn 'e lea. Besmetlike sykten jilde symptomatic terapy: antibiotika, anty-virale medisinen. Neist medisyn, om te foarkommen dat ûnderkuolling, stress, en oare ûngeunstige faktoaren.

Gefolgen fan aplasia fan de thymus

Syndrome Di Dzhordzhi is gefaarlik omdat it him meibringt in protte komplikaasjes. Pasjinten mei dizze oandwaning gefoelich foar tumor prosessen, slimme ynfeksje. Syndrome is in faak gefolch fan 'e ûntwikkeling fan autoimmune steurnissen. Dat komt troch it feit dat it lichem docht de pasjinten eigen sellen foar bûtenlânske aginten, en begjint te striden tsjin har. Dit resultearret yn sykten lykas systemic lupus erythematosus, dermatomyositis, rheumatoid artritis. De folgjende komplikaasjes kin barre yn slimme Anomalies fan ûntwikkeling: mentale retardaasje, ferlamming fan lea, blinens. Wannear't convulsive steurnissen meie ûntwikkelje sykhellingsorganen mislearjen fanwege asphyxia.

De prognoaze fan it syndroam Di Dzhordzhi

Wannear't kombinearre immune deficiency en sichtbere mankeminten fan de facial skull wurdt beljochte diagnose: Di Dzhordzhi syndroom. Fotos fan minsken lêst fan dizze sykte is te sjen yn de bysûndere medyske literatuer. Mei dy kombinaasje fan dizze symptomen prognoaze foar it libben is algemien ûngeunstige as ûntwikkelingssteurnissen ôfwikings suggest slimme foarm fan sykte. Typysk, bern mei it syndroam Di Dzhordzhi, net wenje oan 'e âldens fan 10 fanwegen slimme foardogge besmetlike sykten of kanker. Yn it gefal fan 'e long floed, gjin malformations en adekwaat Wetter vervanging terapy kin geunstich.

Previnsje syndroom Di Dzhordzhi

Spesifike previnsje fan dizze sykte bestiet net. Om foar te kommen oertredings fan de embryonale ûntwikkeling fan de foetus, de oansteande mem nedich te beheinen de stress faktoaren, opjaan minne gewoanten, mar ek om foar te kommen ynfeksje fan bakteriële en virale syktes. Ûntwikkelingssteurnissen ôfwikings kinne wurde ûntdutsen by in plande echografie, dat wurdt útfierd yn elke trimester fan de swierens.