Down syndroom: symptomen yn Newborns, benammen Diagnosis en patology

Oant datum, Down syndroom - dit is de meast frekwinte genetyske steurnis. De stifting fan dizze sykte wurdt fêststeld sels yn de tiid fan foarming fan it aai of sperma. In bern ûntdutsen hat in probleem, hat in wat oare set fan chromosomes. Hy abnormal. As in gewoane baby hat 46 chromosomes, it bern-Downs - 47.

risikofaktor

De oarsaken fan de sykte noch net folslein begrepen. Lykwols, dokters fan oer de hiele wrâld hawwe komme ta in ienriedich beslút. Se sizze dat de âldere de frou, dy't jout berte, wat heger it risiko fan de berte fan in bern mei dizze sykte. Yn dizze bern seks, leeftyd en heit syn wenomjouwing binne relevant.

De meast gefaarlike leeftyd foar froulju - nei fiif en tritich jier. De kâns berte fan de poppe mei it ferkeard oantal chromosomes wurdt ferhege troch ferskate kearen. Dit is foaral wier fan famyljes dy't al hawwe in "sinnich poppe." Symptomen fan Down syndroom yn de krektberne bern ferskine noch yn 'e memmeskirte. By de tolfde wike fan de swierens echografie kinne sjen litte ôfwikings. Mar der is gjin garânsje dat de poppe wurdt berne net sûn. Akkuraat resultaten kinne allinnich bekend nei de berte. Mar dat is net genôch. Om befêstigjen de diagnoaze of útslute it, jim moatte fieren spesjale ynspeksjes. Eksterne tekens fan Down syndroom yn de krektberne binne net altyd bewiis fan ôfwizing.

Down syndroom: symptomen yn Newborns

De term 'syndroom' yn de medisinen is in kombinaasje fan funksjes, dy't ferskine as bepaalde minsklike betingst. Yn 1866, wittenskipper en dokter Dzhon Daun groepearre set fan de symptomen yn in groep fan minsken mei de sykte. Ta eare fan 'e minske en neamde it syndroam.

Meast faak, symptomen fan Down syndroom yn de krektberne sichtber daliks nei de berte. Dy bern, spitigernôch, wurde berne hiel faak. Foar elke hûndert Newborns der is ien bern mei Down syndroom. Yn dit gefal, de mearderheid fan bern deselde sichtbere tekens:

• Gesicht in bytsje plat en flattened. It hat deselde foarm kop.
• Op de hals hûd fold spoaren.
• Der is in redusearre spieren toan.
• It bern stim skeane incision, en harren hoeken wurde grutbrocht. Foarme "Mongolian fold", of de saneamde tredde man minder.
• Lea te koart in bern, as in ferliking mei oare bern.
• Hy hat in hiel beweechbere gewrichten.
• De fingers binne itselde lingte, sadat de palm liket breed en plat.
• It bern hat in lytse stal krije. oergewicht ferskynt faker mei leeftyd.

It karakterisearre troch sokke funksjes fan Down syndroom. Hast al de teikens dy't gearhingje mei de deformation fan 'e Skull and facial funksjes, lykas ek steurnissen fan bonken en spieren weefsel. Lykwols, der binne ek oare buorden. Se komme minder faak.

Minder mienskiplike symptomen

Down syndroom (symptomen yn Newborns faak nêstinoar sa betiid as begjinjierren) kin wurde diagnostisearre, rjoche op oare yndikatoaren. Ûnder harren:

1. Lytse mûle en in smel arcuate ferwulft.
2. Swakke toan taal: it constant stekt út syn mûle. Nei ferrin fan tiid, dan kin foarmje plooien.
3. Lytse chin en koarte noas en brede nasale brêge.
4. Koarte hals.
5. Op de palmen meie foarmje in horizontale crease.
6. De grutte tean leit op in grutte ôfstân fan 'e oare. En oan de foet ûnder it fold dêr.

Dy tekens fan Down syndroom yn pasgeboren meie ferskine daliks, mar as er ta waaksdom komme. Troch de wei, mei de leeftyd fan it bern is faak it probleem begjint mei de cardiovascular systeem.

Eat dat net merkbiten op in eachopslach

Sels de boppesteande symptomen kinne net altyd garandearje dat de poppe hat Down syndroom. Symptomen yn berntsjes meie net allinne wêze dúdlik sichtber. Dokters diagnose ek ynterne ferskillen dat kin net ûntdutsen daliks by de berte fan de poppe. Yn 'e takomst, dokters moatte betelje omtinken oan de folgjende faktoaren:

• seizures;
• oanberne leukemy;
• cataract en leeftiid plakken op de pupil;
• abnormale struktuer fan 'e boarst;
• sykten fan de spijsvertering en urinary systemen.

Alle se kinne prate oer chromosomal ôfwikings. Sokke tekens fan Down syndroom yn de poppe fûn allinne yn tsien gefallen út fan in hûndert. Ek guon bern murken dat der twa fontanelles. Boppedat, se net slute foar in lange tiid. It waard fûn dat alle bern mei dizze anomaly binne tige te ferlykjen mei inoar. En de skaaimerken fan 'e âlden yn har jowt him meastentiids net sichtber.

diagnoaze

Der binne ferskate techniken dy't ydentifisearje dit anomaly:

1. Mei help fan echografie bepaald grutte "kraach" foetus. As, tusken de alfte en trettjinde wike fan de swierens Subkutaanne floeistof ferskynt yn dizze sône, dus der is it risiko op chromosomal ôfwikings. Lykwols, de technyk net altyd sjen korrekte resultaten.
2. Kombinearre metoade. Syn essinsje leit yn it feit dat in echografie eksamen en tagelyk nommen in bloed test.
3. In stúdzje fan de amniotic floeistof. Froulju dy't fia dizze manipulaasje waard ûntdutsen in heech risiko fan it hawwen fan in poppe mei Down syndroom moat bliuwe fierdere stúdzjes te bepalen de eksakte resultaat.

soarten ôfwikings

Signs and symptomen fan Down syndroom yn de pasgeborene kin ferskille. It wurdt beskôge dat de ôfwiking wurdt karakterisearre net troch twa, mar trije eksimplaren fan 'e ienentweintichste chromosome. Mar der binne ek oare foarmen fan patology. Oan har is it ek hiel wichtich om te witten. Foarste plak, it saneamde famylje Down syndroom. It wurdt karakterisearre troch de taheaksel fan de ienentweintichste gromosoom nei elk oar. Sa'n deflection leaver seldsum. It komt foar yn ûngefear trije prosint fan de gefallen.

Mosaic syndroom is iepenbiere yn it gefal doe't in ekstra gromosoom befettet net alle sellen yn it lichem. Dit anomaly komt foar yn fiif prosint fan de pasjinten. In oare soarte fan syndroom - in dûbel fan 'e ienentweintichste chromosome. Pathology komt infrequently. Dit ôfwiking wurdt karakterisearre troch ferdielen guon chromosomes.

Symptomen fan de foetus

Hiel faak binne der Newborn bern mei Down syndroom. Symptomen kinne werkend wurde net allinnich ferskynde op de poppe syn ljocht, mar ek de foetus. Dit ôfwykt, sa't al neamd, is te sjen op de echografie tusken de tolfde en de fjirtjinde wiken fan de swierens. Yn dit gefal, net allinnich kontrolearre op kraag band dikte, mar ek de grutte fan it nasale bonke. As it te lyts binne of ûntbrekke hielendal, dit wiist op de oanwêzigens fan it syndroam. Itselde kin sein oer foar de kraag sône, as it is breder as 2,5 mm.

By in lettere datum kin sjoen wurde net allinnich de patology, mar ek oaren. Mar de pasjint moat begripe dat it is ûnmooglik om sekuer ûntdekke de sykte yn de foetus. It bewiisde dat 5% fan de funksjes sjoen op echografie, kin falsk.

Newborn poppen mei Down syndroom: symptomen fan in bern

In soad âlden te wurde puzzled troch it optreden fan harren poppe. Lykwols, it kin masker in gasthear fan oare serieuze problemen. Dy bern binne bleatsteld oan in protte syktes. Se kinne lêst fan sokke kwalen:

• De efterstân yn it geastlike en lichaamlike ûntwikkeling.
• Fisuele en gehoar impairment dy't foarkomme kinne ûnferwachts.
• Fertraging yn de ûntwikkeling fan fine motoryk.
• Oermjittige mobiliteit fan 'e bonken, de gewrichten en spieren.
• Heech immuniteit.
• Problemen mei de longen, lever en spijsvertering systeem.
• Oanberne hert sykte , en bloed sykten, ynklusyf leukemy.

it rjocht beslút

Mei tank oan moderne technology, se leart oer de oanwêzigens fan chromosomal ôfwikings yn de foetus. Begjin swierwêzen de mem kin terminate har swierwêzen, dus depriving it libben fan de ûnberne poppe. Down syndroom is gjin fatale sykte. Mar de mem fan it bern kin pre-define it en harren lot. Oant no ta, dizze chromosomal ôfwiking - it is hiel gewoan. Jo kinne moetsje immen en woe net leauwe, dat hy hie fûn Down syndroom. Fansels, te bringen sa'n bern in bytsje mear yngewikkeld. Syn libben sille oars fan oare bern syn libben. Mar gjinien seit dat hy is ûntefreden. Allinne de mem hat it rjocht om beslute syn lot.

Advice foar âlders

Heit en mem "sinneskyn baby" is it fan belang om te ûnthâlden de folgjende wierheid:

1. Bern mei Down syndroom binne goed oplaat, al binne der efterstân yn ûntwikkeling. Om dit te dwaan, brûk de spesjale programma.
2. Sokke bern ûntwikkelje folle hurder as se yn in groep mei in konvinsjonele leeftydsgenoaten. It is better as se wurde grutbrocht yn húshâldings leaver as yn spesjalisearre kostskoallen.
3. Nei de middelbere skoalle, pasjinten mei in anomaly ienentweintichste gromosoom meie wol krije in heger ûnderwiis. Net wurdich soad te wenjen op in bern syn sykte.
4. "Wêr Bisto" is hiel aardich en freonlik. Se binne by steat om echt leaf en meitsje in húshâlding. Lykwols, hja hawwe in tige heech risiko fan it hawwen fan in bern mei Down syndroom.
5. Mei tank oan nije medyske útfinings, sokke minsken kinne útwreidzje it libben fan maksimaal fyftich jier.
6. Net nimme de skuld foar de berte fan de "solar bern." Ek hiel sûn frou kin jaan berte oan dit poppe.
7. As jo famylje hat in bern mei dizze anomaly, it risiko fan deselde poppe is sa'n ien prosint.

Down syndroom (symptomen yn Newborns waarden jûn yn dit artikel) kinne bern te groeien, ûntwikkeljen en genietsje fan it libben. Us taak - te stypjen har, om te jaan oandacht en leafde.