Gemyske gearstalling fan chromosomes. De struktuer, funksje en de klassifikaasje fan chromosomes

Chromosomes - It nucleoprotein struktueren leit yn 'e kearn fan eukaryotic sellen. Se holden hast alle genetyske ynformaasje, en se binne in funksje fan syn opslach, oerdracht en útfiering. Chromosomes binne amper sichtber sels yn 'e ljochtmikroskoop, mar jo kinne dúdlik sjen yn de perioaden fan seldieling yn doch it foar en meiosis.

Karyotype en chromosomes regels

Karyotype is de dea fan alle chromosomes (diploid), binne yn in koai. Hy is soarten-spesifike, dat is unyk foar elke soarte fan libbene wêzens op 'e planeet, it nivo fan volatility is relatyf leech, mar guon yndividuen meie hawwe bepaalde funksjes. Bygelyks, fertsjintwurdigers fan ûngelikens slachte binne yn prinsipe identike chromosomes (autosomes), it ferskil tusken de karyotypes fan mar ien pear chromosomes - it geslacht chromosomes, of accessoire chromosome.

Terms of chromosomes binne simpel: harren tal permanint (yn 'e somatyske sellen meie befetsje mar in strange oantal chromosomes, bygelyks, katten - 38, yn' e frucht fly Drosophila melanogaster - 8, de hin - 78, en in man 46).

Chromosomes wurde yn pearen, elk fan harren hat in homologous pear, itselde yn alle opsichten, ynklusyf foarm en grutte. Ferskilt allinnich de oarsprong: ien - út syn heit, de oare - út 'e mem.

Homologous chromosomes binne yndividuele pearen: elts fan 'e pearen is oars as de oaren net allinne yn oansjen - de foarm en grutte, - mar ek de lokaasje fan ljocht en tsjuster bands.

Kontinuïteit - in oare regel fan chromosomes. DNA Dûbeld sellen foar divyzje, resultearret yn in pear suster chromatids. Elts dochter sel nei in dieling krijt ien chromatid, dat wurdt foarme út chromosome chromosome.

essinsjele eleminten

Gromosoom, waans struktuer is relatyf ienfâldige, wurdt foarme út DNA molekulen dy't in grutte lingte. It bestiet út in mearfâldichheid fan lineêre groepen fan genen. Eltse gromosoom hat in centromere en telomeres, witten ynlieden punt - is it nedich funksjonele eleminten. Telomeres wurde fûn by de tips fan chromosomes. Troch dy en komôf fan witten (dy't ek neamd ynlieden sites), it DNA molecule kin wurde replicated. Itselde komt centromere fan suster gehechtheid fan DNA oan 'e mitotic spil divyzje hokker mooglik makket se sekuer disperse de dochter sellen ûnder doch proses.

oer firussen

De term "gromosoom" waard oarspronklik foarsteld as de oantsjutting fan de struktueren typysk fan eukaryotic sellen, mar wittenskippers wurde hieltyd mear neamd firale en baktearjele chromosome. De gearstalling, funksjes binne hast itselde, dus DE Koryakov en I. F. Zhimulov fan betinken dat it konsept hat lang west nedich te wreidzjen en beskiede hokker gromosoom is in konstruksje besteande út in nucleic acid en it hawwen fan in opslach funksje, útfiering en oerdracht fan gen ynformaasje. Yn eukaryotes, chromosomes opnommen yn de kearn, en ek plastids en pecks. Prokaryotes (net-nukleêre) ek befetsje DNA, mar net yn 'e sel kearn. Firussen chromosomes hawwe de foarm fan in molekule fan RNA of DNA, leit yn 'e capsid. Los fan 'e oanwêzigens yn' e sel kearn fan de chromosomes binne organyske stoffen, metaal ioanen en in soad oare stoffen.

Skiednis fan ûntdekking

Wittenskippers hawwe komme in lange wei te gean foardat ûndersocht chromosomes. Se waarden foar it earst beskreaun yn 'e santiger jierren fan' e foarige ieu: ferskate skriuwers hawwe neamd se yn harren artikels, boeken en ûndersyk papers, sadat de fynst fan chromosomes wurdt taskreaun oan ferskate minsken. Yn dizze list de nammen I. D. Chistyakova, Alexander Schneider, O. Butschli E. Strasburger, en in protte oaren, mar de measte gelearden it jier 1882 wurdt erkend as it jier fan 'e iepening fan' e chromosomes, neamd in pionier W. Fleming, in Dútsk anatoom, dy't sammele en oarderjen fan ynformaasje fan chromosomes yn syn boek Zellsubstanz, Kern und Zelltheilung, tafoegjen oan de al besteande ynformaasje eigen stúdzjes. It tige deselde termyn stelde yn 1888 troch de hear Heinrich Wilhelm Gottfried von Waldeyer-Konijnenburg histologist. Oerset gromosoom betsjut letterlik "kleure liif". De namme komt troch it feit dat de gemyske gearstalling fan chromosomes lit it oan maklik bine basic kleurstoffen.

Yn 1900, waard "fannijs ûntdutsen" Mendel syn wetten, en hiel gau, binnen twa jier, wittenskippers hawwe konkludearre dat de chromosomes yn meiosis en befruchting prosessen gedrage harren as "dieltsjes fan 'e oererving" waans gedrach waard teoretysk beskreaun earder. Yn 1902, ûnôfhinklik fan elkoar, en T. Boveri W. Setton is hypothesized dat de gromosoom struktuer fan dat wie noch ûnbekend, hat in funksje te zenden en bewarjen genetyske ynformaasje.

Drosophila en Genetika

It earste kwart fan de foarige ieu waard markearre troch de eksperimintele befêstiging fan de ideeën dy't de chromosomes hawwe in genetysk rol. Amerikaanske wittenskippers T. Morgan, A. Sturtevant, C. Brêgen en H. Muller wurke oan ûndersyk projekten, dy't hawwe wurden objekten en klassifikaasje struktuer fan chromosomes en harren funksje. Eksperiminten waarden útfierd op D.melanogaster, bekend is faaks al de frucht fly. De ferkrigen gegevens wienen de basis foar de chromosomal teory fan erflikens, dat relevant ek no, nei hast ien hûndert jier. Neffens har, it gromosoom assosjearre mei genetyske ynformaasje, en de genen wurde pleatslik yn de lineêre folchoarder yn 'e heldere, mar de gemyske gearstalling en morfology fan' e chromosomes wurde bestudearre troch wittenskippers yn ús dagen.

Foar it wurk fan T. Morgan waard bekroane mei de Nobelpriis foar de Fysiology of Genêskunde yn 1933.

Gemyske gearstalling fan chromosomes

It kin gearfette wurde dat it erflik materiaal yn 'e chromosomes ferskynt as atoomkearn-protein kompleks. Nei in stúdzje fan de gemyske organisaasje fan chromosomes yn eukaryotic sellen, wittenskippers kinne sizze dat se bestean foar it grutste part fan it DNA en de aaiwiten dy't foarmje de atoomkearn-aaiwyt kompleks neamd chromatin.

Aaiwiten ynfieren fan de gearstalling fan chromosomes, is in wichtich part fan alle matearje yn de chromosomes, likernôch 65% fan 'e totale gewicht fan de struktueren falt op har. Chromosomal aaiwiten wurde ûnderferdield yn net-histone aaiwiten en histone. Histones - sterke basis, alkaline yn natuer se feroarsake troch de oanwêzigens fan lysine en Argenina - essinsjeel aminosoeren.

It gemyske en strukturele gearstalling fan chromosomes fariearre. Histones binne fiif partijskippen: HL, H2A, H2B, H3 en H4. Alle mar de earste fraksje yn ûngefear likense hoemannichten binne beskikber yn de sellen fan alle soarten dy't ta de hegere sûchdieren. HL aaiwiten minder as de helte.

Synteze fan it histone ûntstiet yn cytoplasmic polysomes. Dy basis aaiwiten mei in positive lading, fanwege dêr't kin wurde ferbûn stevich mei it DNA molekulen, en dus net jouwe in lêzen ôfsluten erflike ynformaasje. Dit is de wet- en regeljouwing rol fan histones, mar dêrneist soks hat ek in strukturele funksje, fanwege dat levere wurdt troch de romtlike ynrjochting fan DNA yn de chromosomes.

De typyske gemyske gearstalling fan Interphase chromosomes en bestiet út net-histone aaiwiten, dy't, yn beurt, wurde dield troch mear as hûndert fraksjes. Yn dizze rige binne ûnder oare enzymen ferantwurdlik foar de synteze fan RNA, en enzymen dy't initiate reparaasje- en reduplication DNA. Likegoed as basis, soere chromosomal aaiwiten hawwe in strukturele en regeljouwing funksje.

Lykwols, de gemyske gearstalling fan it gromosoom hâldt net: in aaiwyt en DNA yn RNA oanwêzich gearstalling, metalen ioanen, lipids en polysacchariden. Foar in part chromosomal RNA oanwêzich as transcriptional produkten dy't noch net noch ferliet it synteze plak.

yn metaphase

Morfologyske features metaphase chromosomes as folget: yn de earste helte fan doch se besteane út pearen fan suster chromatids, dy't oare ferbynt yn de centromere regio (primêr constriction of kinetochore) - is ûnderdiel fan de gromosoom dat is gewoan oan beide chromatids. It gemyske gearstalling fan it gromosoom wurdt ek feroaret. De twadde helte fan doch it foar karakterisearre chromatid skieding, folge troch de foarming fan single-strâne dochter chromosomes, dy't ferdield oan de dochter sellen. De fraach fan hoefolle DNA is ûnderdiel fan it metaphase chromosomes, mienskiplik yn testen fan biology en baffled studinten. Yn de lêste perioade fan de Interphase en prophase en metaphase chromosomes dvuhromatidny, sadat hja setten de formule 2n4c.

klassifikaasje fan chromosomes

De posysje fan de centromere en de lingte fan 'e earmen, dy't lizze oan wjerskanten fan har chromosomes wurde klassifisearre as metacentric (L-gelyk) as de centromere leit midden en submetacentric (neravnoplechie) as it centromere wurdt ferskood nei ien ein. Ek, der binne acrocentric, of rod-foarmige gromosoom (centromere hawwe leit hast oan it hiel ein) en punt gromosoom, neamd nei syn lytse grutte, dat it is suver ûnmooglik om te bepalen harren foarm. Yn telotsentricheskih chromosomes te dreech om te bepalen de lokaasje fan de primêre constriction lokaasje.

fertichting

Any somatyske sel befettet 23 pearen fan chromosomes, elk fan dat bestiet út ien inkeld DNA molecule. De totale lingte fan 46 molekulen is likernôch twa meter! Dat is mear as trije miljard basis pearen, en hja allegearre passe yn ien sel, de chromosomes ûnder Interphase frijwol indistinguishable sels yn in elektroanemikroskoop. De reden foar dizze - de supramolecular organisaasje fan chromosomes, of fertichting. Yn de oergong nei in oare faze fan 'e sel syklus chromatin kin feroarje syn organisaasje.

De struktuer en gemyske gearstalling en opbou fan Interphase gromosoom metaphase chromosomes wittenskippers beskôge farianten as polar struktueren dy't keppele wurde elkoar troch ûnderlinge oergongen ûnder doch proses.

De earste nivo wurdt fertsjintwurdige troch de nucleosome fertichting tried, dat wurdt ek wol "kralen op in string". De karakteristike grutte - 10-11 nm, dy't net tastean om beskôgje se ûnder in mikroscoop.

Gemyske gearstalling fan chromosomes bepaalt de oanwêzigens fan dit nivo fan 'e organisaasje: it biedt fjouwer soarten histones - core aaiwiten (H2A, H2B, NC, N4). Se foarmje in koarste - it lichem fan it aaiwyt molekulen foarmige washers. Elts koarste bestiet út acht molekulen (damp molekulen fan elk fan histones).
Happens DNA montage, wurdt it spirally wound op it boatsje. Mei elts kontakt body segment protein DNA molecule hat 146 nucleotide twatallen. Der binne net dielnimme yn it kontakt gebiet, neamd lofter-, of Binders. Har maat fariearret, mar de trochsneed is 60 pearen fan nucleotides (n. N.).

Neamd nucleosome DNA regio mei in lingte fan 196 bp en omfiemet protein cortex. Mar nucleosome gloeitried garen-lykas kralen, en in streek net mei dêryn de cortex.

Sokke parten dy't ûnderskiede folslein net-histone aaiwiten, fanwege de oanwêzigens fan spesifike nucleotide sekwinsjes binne frij uniformly op ynterfalbasis fan in pear tûzen basis twatallen. Harren bywêzigens is wichtich foar de fierdere fertichting fan chromatin.

Fierdere ynpakken fan chromatin

Chromatin fibril - fertichting twadde nivo - ek neamd in solenoid, of nukleomernym nivo. Grutte is 30 nm. Levere histone HI. Hy teams omheech mei in linker DNA sequence, likegoed as mei twa oanswettende Crusts en "lûkt" se byinoar. It resultaat fan de formaasje proses wurdt folle mear kompakte struktuer, lud de struktuer fan in solenoid. Sa'n fibril, neist it chromatin hjit elemintêre.

Folge hronomerny nivo. De karakteristike grutte fan it nivo fan fertichting - 300 nm. Al is der gjin ekstra helix formaasje, mar produsearre cross Hinges dy't falle gear mei de grutte fan in inkele replicon en wurde kombinearre troch middel fan net-histone (soere)

On hromonemnom nivo (700 nm) fan 'e loop converge, en noch mear kompaktiziruetsya chromatin. Oplieding strands fan chromosomes binne al sichtber yn it ljocht mikroskoop.

Chromosomal layer (1400 nm) wurdt waarnommen tidens de metaphase.

Mutaasjes en harren rol yn de medisinen

De mutaasje fan chromosomes - net ûngewoan, mar kin hawwe in oare graad en meganismen fan. Feroarings yn de strukturele foarm fan chromosomes wurdt meastal basearre op de earste breakage. As der brekt yn 'e gromosoom, dan it lichem hat te produsearjen harren werstrukturearring, mei as gefolch dat der in chromosomal mutaasje of aberration.

Tidens de Crossover homologous chromosomes útwikseljen fan relevante gebieten, en it brekt meastal foarkomme op dit stuit. As, by in útwikseling fan 'e ûngelikense krusing-over dielen fan' e genen, nije linkage groepen.

soarten mutaasjes

Der binne ferskate soarten fan mutaasjes basearre op it mechanisme fan komôf. Mutaasje fan fission liket fanwegen ferlies fan gen segminten. As guon dielen fan it genome waarden ferdûbele - dit dûbel. Under omkearing fan it gromosoom tusken de discontinuities diel wurdt draaid troch 180 °.

Translocation neamd oergong gebiet fan de iene gromosoom nei de oare, en as de ferpleatsing plakfynt tusken net-homologous chromosomes, neamd Reciprocal translocation, en as it fragmint waard lid nei deselde gromosoom mutaasje neamd omsetting. Tidens Robertsonian translocation optreedt ienwurding yn ien fan de twa net-homologous struktueren.

Der binne ek mutaasjes pericentric en paracentric.

RNA

Ofhinklik fan de faze dêr't de sel, it feroarjen fan de gemyske gearstalling, morfology, skaaimerken en grutte fan chromosomes, mar it erflik materiaal befettet net allinnich de DNA en chromosomes yn de kearn.

Ribonucleic acid (RNA) - in oare struktuer meidogge oan de oerdracht en de opslach fan genetyske ynformaasje.

Dêr mRNA of mRNA (matriks, of ynformaasje), it diel oan de synteze fan aaiwiten mei winske eigenskippen. Dêrfoar is it nedich dat it plak fan "bou" ûntfongen "ynstruksjes", dat sil fertelle yn hokker folchoarder aminosoeren binne op te nimmen yn 'e peptide keten. Dizze ynstruksje ynformaasje is kodearre yn de nucleotide folchoarder fan de mRNA (mRNA). Transkripsje en hjit messenger RNA synteze.

It proses fan it lêzen fan de ynformaasje fan DNA kin fergelike mei de kompjûter programma. Earste RNA polymerase promotor moat detect - in spesjale part fan de DNA-molekule, dy't markearret it begjin fan de transkripsje regio. RNA polymerase bynt oan 'e inisjatyfnimmer en begjint unwinding it oanlizzende beurt-helix DNA. Op dit punt, de twa bondels fan DNA wurde loskeppele fan elkoar, wêrnei't it enzyme mRNA formaasje begjint op ien fan harren (kodogennoy dat de enzyme 3`-ein). Ribonucleotides sammele yn chain regel fan komplemintariteit oan 'e nucleotides fan DNA en antiparallel mei respekt foar it sjabloan DNA strand.

It proses fan de transkripsje

Sa, as wy bewege lâns it DNA strand, de enzyme sekuer lêst alle ynformaasje, fierder it proses oant in nij meet spesifike opienfolging fan nucleotides. It hjit de Terminator transkripktsii, en wat oanjout dat de RNA polymerase moatte wurde skieden fan it DNA en it sjabloan strand, en fan nij synthesized mRNA. Som fan de gebieten fan de inisjatyfnimmer ta de Terminator ynklusyf de transkribearre diel hjit transkripsje unit - transcriptional.

Sa gau as de RNA polymerase beweecht lâns kodogennoy chain transkribearre single-strâne regio fan DNA kombinearre en wer nimme de foarm fan in dûbele helix. Stifte mRNA fiert in eksakte kopy fan 'e gegevens kopiearre fan de DNA-seksje. Nucleotides fan mRNA kodear de amino acid folchoarder wurde groepearre yn trijen en wurde neamd codons. Eltse codon fan de mRNA oerienkomme mei in bepaalde amino acid.

Eigenskippen en funksje fan genen

It gen wurdt beskôge as in ûndielbere elemintêre funksjonele ienheden fan 'e oererving-materiaal. It hat de foarm fan in DNA molecule diel is kodearre struktuer fan op syn minst ien peptide.

It gen hat bepaalde eigenskippen, it earste dêrfan - in diskrete aksje. Dat betsjut dat oare genen bestjoere de ûntwikkeling fan pleatslik tekens fan yndividuen.
de constancy fan it besit bepaald troch it feit dat it gen is net feroare mei erflik transmissie, of it moast wêze, fansels, der wie gjin mutaasje. Ut dit dan folget dat it gen kin net feroare wurde yn it libben.

De spesifisiteit fan aksje komt troch de ûntwikkeling fan de funksje of groep fan funksjes, mar de genen meie hawwe meardere en aksje - dat hjit pleiotropy.

Property doseren aksje bepaalt de mjitte wêryn't in teken kin ûntwikkelje due genome.

Se binne ek karakteristike fan 'e allelic steat, dat wol sizze, hast allegearre fan' e genen binne alleles, waans nûmer begjint mei twa.