Peterselie syndroom - de sykte is altyd "bliid" persoan

Peterselie Syndrome, bekend yn wittenskiplike fermiddens Angelman syndroom, in Neuro-genetyske patology dat wurdt karakterisearre troch fertrage ûntwikkeling fan de yntellektuele en fysike parameters fan 'e persoan, yn striid fan sliep Modes en wekker-wêzen, seizures, ynienen en erratic bewegings fan' e lea. Mei it minsklik gesicht net ferlitte in glimke, hy altyd laket om gjin reden, en sjocht ûneinich lokkich. Earm bewegings binne mear as applaus, clapping. Peterselie Syndrome ek neamd syndrome lokkige Puppets, lykas sike minsken hawwe in soarte fan pop, mei in konstante glim op syn gesicht en lytse faak twitching hannen, bûgd oan de earmtakke - in hier ferwidere as in marjonet Puppet, de snaren dêrfan wurde eksploitearre troch in puppeteer.

Foar de earste kear dit genetyske patology waard beskreaun yn 1965 troch Dr. Harry Angelmanom bernearts, dy't seach trije útskeakele bern beynfloede troch dizze sykte. It wie de earste kear hy en syn pasjinten neamde "Puppet bern." De lettere neamen fan 'e sykte ferskynde yn de FS yn' e iere jierren '80. Peterselie Syndrome - in frij algemien sykte. De frekwinsje fan har foarkommen op 'e statistyske gegevens fan Washington University (USA) is 1: 20.000 Newborns.

Genetysk Angelman syndroom wurdt feroarsake troch in tekoart oan ferskate genen út chromosome 15. Yn guon gefallen, in part wiskjen, oftewol it ferlies fan gen regio, of mutaasje fan de 15e somatyske chromosome. Meastal effekt op de memmekant gromosoom, dat is oergien fan mem ta foetus. Mar it kin ek wêze skansearre troch syn heit, yn hokker gefal it sykte wurdt bekend as Prader-Willi syndroom. De karyotype fan 'e minske schematically oantsjutten as XX of 46 XY, 15r-. Spontaan chromosomal defect wurdt karakterisearre troch it ûntbrekken fan in grut oaniensletten gebiet fan in grut oantal (oant 3-4 miljoen) pearen fan DNA bases yn de regio Q11-q13 parten 15 th chromosome. Independent stúdzjes ferriede de oarsaken fan dy mutational feroarings feroarsake troch mutational feroarings yn UBE3A gen. It produkt fan dizze gen is de enzyme komponint fan in kompleks stelsel fan aaiwiten ôfbraak. Peterselie kin diagnose it syndroam troch genetyske analyze.

Bern lije oan Angelman sykte yn bernetiid hawwe problemen mei iten, benammen yn iere berneskuon, se net krije gewicht. In bytsje letter, dan kinne jo opfolle in fertraging yn de motor ûntwikkeling fan it bern algemiene feardichheden, dat is hiel let om te begjinne te sitten en rinne. Der is in slimme, earme spraak. Dy bern binne folle mear bewust as se kinne prate of uterje yn wurden.

Op skoalle leeftyd, der binne grutte swierrichheden mei de oplieding fan dyjingen dy't diagnostisearre mei peterselie syndroom, dizze jonges kinne lêze mei grutte muoite. Se binne ekstreem onoplettend en hyperaktyf. Epilepsy en ûngewoane bewegings, yn it bysûnder, fyn tremor, en gaoatysk bewegingen fan lea, frequent laitsjen foar gjin reden meitsje ûnderskied tusken dizze bern. Pasjinten observearre in karakteristyk soepelheid - stiffly. It is fanwegen dizze funksje, se wurde neamd puppets. se hawwe ek in lytse kop mei in bytsje flattened wer fan 'e holle, brede mûle, promininte kin, grutte hiaten tusken de tosken en útspringende tonge. Boppedat, de helte fan de pasjinten hawwe strabismus, Scoliosis en gefoelichheid nei ferheven temperatuer.

Peterselie Syndrome hat op dit stuit gjin spesifike behannelings, mar te ferbetterjen fan de kwaliteit fan it libben fan de pasjinten mooglik is mei help fan ferskate terapeutyske maatregels. Lytse bern dogge massage, trochbringe fysioterapy. Op foarskoalske leeftiid bern belutsen logopedisten en spraak pathologists. Om normaliseren sliep er foarskreaun sliepe maklik. Ferlutsen seizures wurde behannele mei anticonvulsants. Faak, bern wurde leard gebeartetaal.

Peterselie syndroom binne mear kâns te beynfloedzje jonges, mar famkes binne ek gefoelich foar dizze sykte. Yn medyske praktyk, it gefal fan 'e swangerskip fan in frou mei in lokkich Puppet syndroom, dy't joech it libben oan in famke, ek, "bliid." Allinnich de priis fan sokke lok yn minsklike pasjinten is ongelooflijk hege ...