Peutz syndroom - Jeghers - Touraine: Description, Symptoms en Behanneling

Peutz Syndrome - Jeghers - Touraine - seldsum genetyske sykte feroarsake troch mutaasje fan it gen STK 11 19 chromosome. transmission is autosomal dominant.

ferhaal

Yn 1921, waard earst rapportearre gefal fan de sykte, no bekend as Peutz syndroom - Touraine - Jeghers. Beskriuwing is makke troch de Nederlânske arts Johannes Peutz, studearre it syndroam Nederlânske famylje bygelyks. Yn 1949, syn wittenskiplik ûndersyk hat tafoege in Amerikaansk dokter Harold Jeghers.

symptomatology

Peutz - Jeghers syndroom wurdt skaaimerke troch de groei yn 'e maag-darmkanaal gamartomnyh Polyps (dêrfandinne in oare namme foar dizze sykte - gamartomny polyposis). Se binne meast te finen yn de lytse of grutte eksterspjocht, mear komselden - yn 'e mage en rectum. Ynearsten Polyps net meitsje harsels bekend, mar as se groeie der constipatie, een opgeblazen gevoel, rectale bliedend, drukken pine yn it liif. Likernôch de helte fan de pasjinten ûnderfine komplikaasjes lykas intestinal obstruksje. Hidden bliedend gefaarlik omdat se kinne liede ta bloedearmoede en, dus, algemiene swakte, duizeligheid, verminderde effisjinsje. Pasjinten net allinne omtinken jaan oan it karakteristike symptomen fan de sykte - faak diarree en abdominal pine, as dit kin in teken fan in soad oare spijsvertering syktes. Mar it syndroam Peutz - Jeghers kin liede ta tige earnstige gefolgen yn it ûntbrekken fan 'e behanneling, dus dan gerêst te besykjen in spesjalist.

Brune plakjes op 'e hûd, slijmvliezen membranen (lippen, Palms, soallen fan' e fuotten te eagen) ek praat oer it nei alle gedachten oanwêzichheid fan it syndroam Peutz-Egersa.

De spots ferskine op jonge leeftyd, soms lytse poppen. Se binne plat, donkerbrún, fariearjend yn grutte fan 1 oant 5 mm. Nei ferrin fan tiid lippen plakken meie fleurjen en fertsjocht, mar se bliuwe permanint yn 'e mûle. Dat is in wichtige symptoom yn de diagnose, sûnt 98% fan de pasjinten mei it syndroam fan Peutz - Jeghers hawwe pigmentation fan slijmvliezen membranen.

Sûnt it syndroam Peutz - Jeghers - Touraine - in genetyske sykte by diagnoaze spesjalist moat rekken hâlde mei de skiednis fan alle famyljeleden. As ien fan harren te lijen fan dizze sykte, dan al syn sibben hawwe de Mutated gene.

diagnoaze

Diagnose syndroom Peutz - Jeghers fia biopsy. As de nommen foar analyze fan it polyp is fûn gamartomnaya komponint, it is in typysk symptoom fan dizze sykte. Polyps fariearjend yn grutte fan 1 oant 5 mm algemien net bemuoie mei it normale funksjonearjen fan de maag-traktaat. Mar as se waakse, se kinne liede ta bloeden, omdat nodules dy't grutter as 1 sm, moatte wurde fuorthelle. Foar Polyps wurdt karakterisearre troch tuskenbeiden groei, sy kin wêze sawol meardere en single. As meardere behanneling folle dreger. Se kin net fuortsmiten wurde ien kear tapast omdat in ljocht dieet en drug therapie rjochte op slowing de groei fan tumors.

Oare wichtige kritearia foar diagnostyk - oererving en pigmentation fan slijmvliezen. Om't Polyps wurde fûn yn pasjinten âlder as 10 jier, foar bern yn de pigmentation fan slijmvliezen is de wichtichste symptoom by diagnoaze. Petz - Jeghers syndroom wurdt ek faak beselskippe troch in syndroam fan Mac-Kyung - Albright (iere seksuele ûntwikkeling). As in bern foar puberteit, de kâns op it ûntwikkeljen fan it gamartomnogo polyposis is frij heech.

It risiko op kanker

Pasjinten mei it syndroam fan Peutz - Jeghers signifikant heger risiko op it ûntwikkeljen fan maag kanker as yn sûne minsken. Meast faak, onkology beynfloedet it grutte term, tinne term en pancreas. Froulju faak observearre boarst onkology (45% fan de gefallen). It is yn in hege kâns op it ûntwikkeljen fan kanker en it is in risiko fan de sykte, Peutz - Jeghers syndroom moat wurde regele troch de wei fan ferskate klinyske prosedueres.

Mei it each op de ferhege kâns op kanker, alle pasjinten moatte ûndergean X-ray fan de tinne term oer ien kear 2 jier.

Gastroscopy en colonoscopy sil helpe jo dokter tafersjoch op de tastân fan de mage en darmen, en ek om tafersjoch op de grutte fan 'e Polyps. Ek mei suksesfol sjirurgy te ferwiderje in polyp kâns fan werhelling grut is, om't dizze kontrôles binne absolút nedich.

Froulju fan 25 jier hawwe in mammogram alle jierren te observearjen onkology yn in ier stadium.

De diagnostyk fan kanker spilet in wichtige rol yn it ûndersyk fan 'e oanwêzigens fan bloed carcinoembryonic antigen. Dat gemysk substânsje produsearre doe't swier kanker, kanker fan boarsten of long.

Ek wichtich foar de definysje fan oare kanker antigens (ek bekend as tumor antigens) - stoffen produsearre yn it besmette sellen fan in orgaan onkology. Harren karakter hinget ôf fan de lokaasje fan 'e tumor, dat is dêrom dizze stoffen spylje in wichtige rol yn de diagnoaze.

De measte pasjinten Peutz Syndrome - Egersa net berikke 60 jier, stjerrende of alvleesklier kanker (11%), mage (57%), colon (85%), boarst (45%). Wat ferhege kâns op it ûntwikkeljen fan longkanker, testicular, cervical en ovarian. As Oncology ûntdutsen yn in let stadium, it is fataal. Dêrom is it sa wichtich yntiids diagnoaze.

behanneling

Nettsjinsteande it feit dat yn 1921 beskreau de Peutz syndrome Peutz - Jeghers - Touraine, symptomen en behanneling fan dizze sykte is noch hieltyd net goed begrepen. Stuit wiidweidige behanneling fan dizze sykte is net ûntwikkele. Sûnt it syndroom yn de darmen groeie hûnderten Polyps, prophylactically fuortsmite allegearre is ûnmooglik fanwege it hege risiko fan sa'n operaasje. Om't pasjinten mei it syndroam fan Peutz - Jeghers lifetime drage in soad operaasje te ferwiderje Polyps doe't se berikke in kritysk grutte.

resultaat

Hoewol't hielendal genêzen fan de sykte is net stuit mooglik, drug terapy wol flink remmen de groei fan Polyps, normaliseren swier funksje en mage. Diagnoaze yn in ier stadium fan kanker ek fergruttet de kâns op genêzing nei tumor ferwidering.