Pompe sykte: symptomen en behanneling

Tsjintwurdich binne der in soad ferskillende syktes dy't profesjonals face tige seldsum. Ien fan dy problemen - Pompe sykte. Wat is it? Op dit en wol oer prate no.

terminology

Yn it earstoan, is it nedich om te begripen de basis betingsten. Dus, Pompe sykte - in seldsume metabolic steurnis dat hat in genetyske komôf. Dit oanberne ôfwêzigens fan spesjale enzyme, dat is nedich eltse persoan as befoarderet oantaasting fan glycogen (de boarne fan enerzjy en enerzjy). By it ûntbrekken fan dit elemint yn in sammeljen fan tefolle fan it niisneamde glycogen, wêrtroch ferskate problemen. It is ek wichtich om te rekken mei dat yn dizze sykte yn in pasjint troffen spieren fezels.

Main oer de sykte

Yn it earstoan, dat moat sein wurde dat de symptomen fan de sykte kin him foardwaan op elk momint en op elts leeftyd, út berneskuon en einigje mei folwoeksenheid. Lykwols, alle pasjinten ûndergean ien wei: in stadige sammeljen fan glycogen yn 'e lea, dy't steefêst liedt ta muscular dystrophy. De earnst fan 'e sykte kin oars. Alles hinget ôf fan 'e leeftyd fan syn uterings, likegoed as belutsenheid by de causative proses fan ferskate organen en systemen (meast faak sykhellingsorganen, cardiac en sjeik bywenne:).

Hjir is it ek wichtich om te derom dat Pompe sykte is fan ferskate soarten. Dus, dokters sizze oer klassike en net-klassike foarm fan syn foarkommen.

Symptomatology fan de klassike foarm fan Pompe sykte

Yn it earstoan, dat moat sein hjir dat dit is de swierste en it meast libben-bedreigend foarm fan de sykte. Meast faak komt it foar oan it begjin fan it minsklik libben, benammen yn de earste seis moannen. Yn dit gefal is it wenst om te praten oer sokke symptomen:

• Myopathy - útsprutsen muscle swakkens.
• Hypotonia - verminderde spieren toan. Dy bern faak kin net iens optille syn holle.
• Cardiomegaly - in stiging fan hert.
• Hepatomegaly - lever tanommen yn omfang.
• Macroglossia - in stiging fan taal.
• Kids mei dit probleem min wint gewicht, hawwe problemen mei lichaamlike ûntwikkeling.
• Sykheljen problemen.

It is de muoite wurdich wurdich dat yn dat gefal it dreechste rint Pompe sykte by bern. En faak, sels yn it earste jier fan it libben, dizze bern binne stjerre. Earst, se kinne net litte har holle en lykje kikkerts. Alle motoryk se krije hiel stadich, sa't se binne by steat om te ferliezen oer de tiid. Faak dizze chips kin net leare te sitten, crawl en wannelje. Troch it spier swakkens se hawwe stadichoan ûntwikkele Cardiopulmonary insufficiency. As jo jouwe gjin op 'e tiid help oan sa'n poppe en net begjinne de goede behanneling, de poppe faak stjert noch foardat syn earste jierdei.

De net-klassike foarm fan de sykte

Hoe kin Pompe sykte komt yn net-klassike in foarm? Dus, earstoan hjir moat opmurken wurde dat it is dúdlik sels foar de leeftyd fan ien jier. Sokke bern faak waarnommen:

• Underdevelopment en betrouberens motoryk.
• Muscle swakkens, dy't allinnich fierder.
• Cardiomegaly, kin ek foarkomme hert falen.

Dizze foarm fan de sykte is oars yn dat it bart net sa hurd. De earste symptomen kinne ek sjoen en net, lykas wurdt iepenbiere allinnich yn spierspanning swakkens folbrocht. It is wichtich om te derom dat yn dit gefal ek moatte begjinne behanneling sa betiid mooglik. Ommers, as in bern rint it risiko fan de stjerren op jonge leeftyd in oare ferzje fan eveneminten.

De rin fan de sykte yn folwoeksenen

Tink oan hoe't de opbringst fan 'e bern sykte fan Pompe (foto bern mei dizze sykte wurde presintearre yn it artikel), moatte jo ek fertelle oer de symptomen fan dit probleem yn folwoeksenen. Dus, earstoan hjir moat opmurken wurde dat de earste tekens fan de sykte ferskine nei efteren yn de adolesinsje, en soms letter. Pompe sykte ûntstiet by folwoeksenen is folle sêfter as in bern, lykwols, jo moatte begjinne behanneling sa betiid mooglik. De wichtichste symptomen yn dit gefal:

• Muscle swakkens, benammen de romp en skonken.
• Sykhellingsorganen mislearre, is der in mulruft mislearring.
• Soepelheid feroarings wurdt wankele en net stabyl.
• Pine yn 'e spieren.
• Wurch fan helber oefening en sels klimme treppen.
• Leverje yn en hert tanimt yn grutte.

behanneling

Oerwagende Pompe sykte, de behanneling moat ek wurde ferkend. Dêrby moat opmurken wurde dat om te gean mei dit probleem is noch net sa ienfâldich, kinne jo net samar gean nei de drogist en keapje ien medikaasje. It moat in ferfangende terapy as jo nedich om it ferfangen fan in enzyme dat hjit myositis. Dêrnei, pasjinten sil stopje Progression fan de sykte, en der is in perioade fan relative rêst. It is wichtich om te merken dat it ûnderhâld terapy helpt te hâlden fit en krêft foar normaal libben.