Primary immunodeficiencies. Primêre immunodeficiencies: behanneling

Immunodeficiency - in foarm fan geweld tsjin 'e beskermjende funksjes fan' e minsklike organisme, fanwege de ferswakking fan 'e immune antwurd oan sykteferwekkers fan ferskillende natuer. Science beskreaun in tal spesifike betingsten fan dit soarte. Dy groep steurnissen karakterisearre troch ferhege frekwinsje en weighting rin fan besmetlike sykten. Storingen ymmuniteit yn dit gefal yn ferbân brocht mei in feroaring yn de kwalitative of kwantitative skaaimerken fan syn yndividuele komponinten.

eigenskippen immuniteit

De ymmúnsysteem spilet in grutte rol yn it normale funksjonearjen fan it lichem, sa't is bedoeld om te spoaren en ferneatigje it antigens dy't al of trochkringe fan de eksterne omjouwing (oansteklike) of in gefolch fan tumor groei eigen sellen (endogenous). De beskermjende funksje wurdt benammen fersoarge troch oanberne faktoaren lykas phagocytosis en folje systeem. Foar De adaptive antwurd fan it organisme reageert opdien ymmúnsysteem: de humoral en Ytong. Kommunikaasje fynt plak troch it hiele systeem fan spesjale stoffen - cytokines.

Ofhinklik fan 'e oarsaak, steat immuniteit steurnissen wurde ûnderferdield yn it basis- en fuortset immunodeficiencies.

Wat is in primêre immunodeficiency

Primêre immunodeficiencies (PID) - in foarm fan geweld tsjin 'e immune antwurd fanwege genetyske mankeminten. Yn de measte gefallen, se wurde urven en binne oanberne ôfwikings. PID is meast iepenbiere op jonge leeftyd, mar soms wurde se net diagnostisearre oant adolesinsje of sels folwoeksenheid.

PID - in groep fan oanberne syktes, in ferskaat oan klinyske manifestaasjes. Ynternasjonale Yndieling fan Ziekten 36 Includes ûndersocht en genôch beskreaun primêre immunodeficiency steaten, mar se binne neffens medyske literatuer, binne der likernôch 80. It feit dat net alle sykte genen binne identifisearre ferantwurdlik.

Allinne it gen gearstalling fan de X gromosoom wurdt karakterisearre troch op syn minst seis ferskillende ymmúnsteurnissen tekoartkommings, en dus ek de frekwinsje fan it foarkommen fan dy sykten yn de mantsjes is folle heger as dat fan famkes. Der is in ferûnderstelling dat de ûntwikkeling fan oanberne immunodeficiency meie hawwe aetiological ynfloed fan intrauterine ynfeksje, mar dy kleem noch net wittenskiplik ûndersocht.

clinical foto

De klinyske manifestaasjes fan basisskoallen immunodeficiencies binne sa ryk as se sels steat, lykwols, der is ien mienskiplike eigenskip - hypertrophic infective (bakteriële) syndroom.

Primêre immunodeficiencies, likegoed as fuortset, kommen troch in oanstriid ta frequent relapsing pasjinten (werhelling) sykten fan oansteklike etiology dy't meie wurde feroarsake troch 'atypyske' fuortbringers.

Dy sykte wurdt meast faak bleatsteld oan bronchopulmonary systeem en ENT-organen. Ek faak lije slijmvliezen membranen en integuments, dat kinne kommen troch Dennisboys en abscess. Bakteriële sykteferwekkers feroarsaakje bronchitis en sinusitis. Minsken mei ymmúnsteurnissen deficiency, wurde faak observearre betiid baldness en eczeem, en soms allergische reacties. Faak en autoimmune krupsjes, en neiging nei malignancy. Immune brek oan bern is hast altyd soarget in fertraging fan mentale en fysike ûntwikkeling.

Meganisme fan de ûntwikkeling fan de primêre immunodeficiencies

Yndieling fan sykten neffens it mechanisme fan harren ûntwikkeling is it meast ynformatyf yn it gefal stúdzje fan immunodeficiency steaten. Dokters ferdiele alle immune karakter fan de sykte yn 4 wichtichste groepen:

- Humoral of B-cell, dy't ûnder mear Bruton syndroom (agammaglobulinemia wurde keppele oan 'e X gromosoom) deficiency IgA of IgG, oerfloed IgM mei totaal immunoglobulin deficiency, ienfâldige fariabele immunodeficiency, turning hypogammaglobulinemia pasgeboren en in oantal oare sykten ferbûn mei humoral immuniteit .

- T cell basisûnderwiis immunodeficiencies, faak neamd kombinearre, sûnt de earste krupsjes altyd brutsen en humoral immuniteit, bygelyks hjest (Di George syndroom) of dysplasia (T-lymphopenia) thymus.

- Immunodeficiencies feroarsake troch mankeminten yn phagocytosis.

- Immunodeficiencies feroarsake troch steurnissen fan it komplemint systeem.

ûntfanklikens foar ynfeksje

Sûnt de oarsaak fan immunodeficiency mooglik in skeining fan de ferskate ienheden
it ymmúnsysteem, en bleatstelling oan besmetlike aginten is net itselde foar elts gefal. Bygelyks, as de humoral syktes de pasjint is gefoelich foar ynfeksjes dy't feroarsake troch streptococci, staphylococci, Haemophilus influenzae. Sa dizze microorganisms faak fertoane wjerstân tsjin antibiotika. Wannear't kombinearre immunodeficiency formulieren kinne wurde taheakke oan Bacteria firussen, lykas herpes of skimmels dy't benammen fertsjintwurdige candidiasis. Phagocytic foarm wurdt karakterisearre benammen troch deselde staphylococci en Gram-negative baktearjen.

It foarkommen fan primêre immunodeficiencies

Immunodeficiencies, erfde, - nochal seldsum minsklike sykte. De frekwinsje fan sokke ymmúnsteurnissen moatte wurde beoardiele mei respekt foar elk bepaalde sykte omdat harren prevalence fariearret.

Trochinoar, mar ien fan de fyftich tûzen pasgeboren sil lije oanberne erflike immunodeficiency. De meast foarkommende sykte yn dizze groep is it ûntbrekken fan selektyf IgA. Oanberne immunodeficiency fan dit type is te finen yn 'e midden fan ien fan' e tûzenen Newborns. En 70% fan alle gefallen fan IgA deficiency binne totaal mislearjen fan dit komponint. Tagelyk, wat mear seldsum minsklike sykte fan 'e immune natuer, erfde, meie wurde ferdield yn de ferhâlding fan 1: 1,000,000.

As wy beskôgje it foarkommen fan PID sykten ôfhinklik fan it mechanisme, it is gearstald hiel nijsgjirrich situaasje. B-cell basisûnderwiis immunodeficiencies, of sa't se faker neamd, in foarm fan geweld tsjin 'e antibody, faker as oaren en meitsje 50-60% fan alle gefallen. Tagelyk, T-sel en phagocytic foarm diagnoaze yn 10-30% fan de pasjinten elk. Beskôge as de meast seldsume syktes fan it ymmúnsysteem feroarsake troch mankeminten yn komplemint - 1-6%.

It moat ek sein wurde dat de frekwinsje fan it fynplak data PID binne hiel oars yn ferskillende lannen, dy't meie wurde ferbûn mei in genetyske oanlis fan in nasjonale groep oan spesifike DNA mutaasjes.

diagnoaze immunodeficiency

Primary immunodeficiency in bern wurdt meast faak bepaald troch de untimely, omdat
it feit dat sa'n diagnoaze op it distrikt kinderarts nivo is dreech.

Dit meastentiids resultearret yn in fertraging yn it begjin fan de behanneling en earme prognoaze fan terapy. As de dokter basearre op de klinyske byld fan 'e sykte en de algemiene testresultaten suggerearre immunodeficiency steat, it earste ding moat er dwaan - te stjoeren it bern oan' e dokter-immunoloog.
Yn Europa is der de Feriening fan Immunologists, dy't har dwaande mei de stúdzje en de ûntwikkeling fan metoaden fan de behanneling fan sokke sykten, dy't draacht de namme fan 'e EDI (European Society foar immunodeficiencies). Se wurde makke en hieltyd fernijd databank PID sykten en goedkard diagnostyske algoritme foar in foldwaande flugge diagnoaze.

Begjinne diagnoaze troch gathering medyske skiednis. Bysûnder omtinken wêze moatte foar de genealogyske aspekt, lykas de measte oanberne immunodeficiencies binne erflik. Folgjende, nei in lichaamlike ûndersyk en krije algemiene klinyske ûndersyk gegevens sette de foarriedige diagnoaze. Yn 'e takomst, om te befêstigjen of wjerlizzen de hypoteze dokter, de pasjint moat ûndergean in yngreven ûndersyk troch spesjalisten lykas Genetiker en immunoloog. Pas nei alle boppesteande beynfloedzjen kinne wy prate oer de produksje fan it úteinlike diagnoaze.

laboratory ûndersyk

As yn de diagnoaze wurdt fertocht primêre immunodeficiency syndroom, de folgjende laboratoarium testen binne nedich foar:

- it ta stân kommen fan de folsleine bloed count (klam op it oantal lymphocytes);

- fêststellen fan serum immunoglobulins;

- kwantitative berekkening fan de B- en T-lymphocytes.

oanfoljende stúdzjes

Neist laboratoarium en diagnostyske toetsen, dy't hawwe al neamd hjirboppe, it yndividu oanfoljende tests wurdt tawiisd yn elts gefal. Der is in risiko groep, dy't moatte hifke wurde foar HIV ynfeksje, of genetyske ôfwikings. Ek de dokter jout de mooglikheid dat de hjoeddeiske minske immunodeficiency 3 of 4 soarten, ûnder hokker sil fêst hâlde oan in detaillearre stúdzje fan de pasjint troch phagocytosis test prestaasjes indicator tetrazolinovym blau en ferifikaasje komponint gearstalling fan it komplemint systeem.

PID behanneling

It leit foar de hân dat de nedige terapy sil ôfhingje foarste plak út 'e immune sykte, mar, helaas, it oanberne formulier kin net opheft wurde folslein, dat kin net sein oer it ferwurven immunodeficiency. Op grûn fan aktuele medyske ûntjouwings, wittenskippers besykje te finen in manier om te ferwiderjen de oarsaak op it genetysk nivo. Oant no ta, har ynspanningen hawwe net west súksesfol, kinne wy sizze dat de immune deficiency - in net te bebetterjen betingst. Tink oan de begjinsels fan tapast terapy.

ferfanging terapy

Behanneling fan immune deficiency meastal redusearre ta ferfanging terapy. Lykas sein earder, it lichem fan de pasjint is net yn steat om te produsearjen bepaalde ûnderdielen fan it ymmúnsysteem, of gâns leger harren kwaliteit nedich. Therapy op dit soe in medikaasje resepsje antistoffen of immunoglobulins, natuerlike produkten binne brutsen. Meast faak, drugs binne administered intravenously, mar soms is it mooglik, en Subkutaanne rûte, te fasilitearjen fan it libben fan de pasjint, dy't yn dit gefal hoecht net om ien kear op 'e nij besykje de medyske foarsjenning.

wiksel prinsipe faak kinne pasjinten te liede hast normaal libben: te learen, wurk en spylje. Fansels, in ferswakke ymmúnsysteem sykte, humoral en Cellular faktoaren en it konstante ferlet fan de ynfiering fan de djoere medisinen sille net tastean dat de pasjint te folslein ûntspanne, mar it is noch better as wenjen yn in druk keamer.

Symptomatic behanneling en previnsje

Mei it each op it feit dat eltse lyts foar in sûn minske bakteriële of firale ynfeksje foar de pasjint groep fan it basisûnderwiis immunodeficiency sykte kin wêze needlottich, is it nedich om te fieren foarkommen competently. Hjir komme yn toanielstik antibacteriële, Schimmeldodende en antivirale drugs. Key taryf te dwaan is op previntive maatregels, omdat de ferswakke ymmúnsysteem kin net betelje te foarsjen kwaliteit behanneling.

Boppedat moat betocht wurde dat dizze pasjinten binne gefoelich foar allergyske, autoimmune, en, noch slimmer, mei tumor steaten. Dit alles sûnder in folsleine medysk tafersjoch kin net ta in persoan te liede in folsleine libben.

Transplantation

As saakkundigen beslute dat de pasjint net bliuwe gjin kar, mar nei operaasje, kin útfierd wurde bienmurch Transplantation. Dizze proseduere wurdt yn ferbân brocht mei meardere risiko 's foar it libben en de sûnens fan de pasjint en yn de praktyk, sels yn it gefal fan in suksesfol resultaat kin net altiten oplosse alle problemen fan it lijen fan in immune steurnis. By de útfiering fan sa'n operaasje, it hiele systeem wurdt ferfongen troch de ûntfanger hematopoiesis lykas foarsjoen troch de donor.

Primêre immunodeficiencies binne de meast drege probleem fan de moderne genêskunde, dy't spitigernôch, net lossen hielendal. Earme prognoaze foar sykten fan dit soarte noch hearsket, en it is dubbel spitich, sjoen it feit dat se lije benammen bern. Dochs, in soad foarmen fan immune deficiency ferienichber is mei in folslein libben as se binne betiid diagnose en it brûken fan in adekwate terapy.