Wilson sykte fan: oarsaken, symptomen, behannelingen en diagnostyk

Wilson sykte (hepatolenticular ferfal, wilson syndroom - Konovalov) - in seldsume genetyske oandwaning dy't besibbe is mei min sjogge koper stofwikseling yn 'e lea en wurdt beselskippe troch lever en sintrale senuwstelsel.

Foar de earste kear dizze symptomen waarden opnommen yn 1883. Ferskiningsfoarmen fan de sykte binne te ferlykjen mei de symptomen fan multiple skleroaze, dus op 'e tiid fan de sykte is neamd "psevdosklerozom". Djipte stúdzje fan dit probleem ferloofd Ingelsk neurolooch Samuel Wilson, dy't yn 1912 beskreau de konsultaasjeburo hast hielendal sykte.

Wilson sykte fan: Causes

Lykas sein, dizze sykte is genetyske en wurdt trochjûn fan âlder op bern yn in autosomal recessive wize. Skeining fan koper stofwikseling gefolch fan in mutaasje fan in gen leit yn 'e lange earm fan chromosome trettjinde. It is dit gen kodearret in aaiwyt spesifike foarm fan ATPase, dy't ferantwurdlik is foar it ferfier fan koper en syn ynliving yn ceruloplasmin.

De redenen foar sokke mutaasjes wurde net folslein begrepen. Wy kinne allinne mar sizze dat Wilson sykte wurdt diagnostisearre faker ûnder de folken dêr't de mienskiplike houliken tusken verwanten. Dêrneist dit syndroam is faker diagnostisearre by manlju en jonges, waans leeftyd fariearret fan 15 oant 25 jier.

Wilson syn sykte: de wichtichste symptomen

De sykte kin manifestearjen him op ferskillende manieren. As gefolch fan metabolic koper sammelet yn it minsklik lichem, dus dy't de lever en Lenticular kearnen diencephalon.

Yn pasjinten, de sykte kin manifestearjen sels óf lever of neurologyske symptomen. Soms is der ek pine yn 'e gewrichten, hege koarts en lichem aches. Sammeljen fan koper nei ferrin fan tiid as lofts untreated kin liede ta cirrhosis. Yn guon gefallen, de earste manifestearre neurologyske symptomen - feroarings yn gedrach en emosjonele steat, likegoed as Tremors. Spitigernôch, hiel faak symptomen fan de sykte wurde sjoen as uteringen fan de adolesinsje.

Untreated koper sammelet yn it lichem dy't liedt ta ûntelbere steurnissen, ynklusyf diabetes, aneurysms, atherosclerose, en Rickets.

Wilson syn sykte - Konovalova: Diagnosis

Diagnoaze fan dizze sykte moat needsaaklikerwize befetsje bloed skiekunde. Under laboratoarium testen fan in bloed sample betelje bysûnder omtinken oan it nivo fan koper: it bloed er ponizhet as alle solute molekulen heapje yn de weefsels. Soms is it nedich en lever biopsy. Yn 'e stúdzje fan gebrûk fan lever weefsel om te bepalen ferhege bedrach fan koper.

Der is in oar wichtich Diagnostic punt. Wannear't besjoen út de eagen fan pasjinten op de Cornea kinne it Brúnich ringen - it is in symptoom fan 'e saneamde Kaiser - Fleischer.

Wilson syn sykte - Konovalova: behanneling

Om datum, de ienige effektive behanneling is kuprenil, op basis dêrfan wurdt makke alle besteande drugs. Dizze stof ferleget de koperen nivo 's yn it lichem en nimt it oer. Get rid fan de sykte kin net wêze foar altyd. Mar dit terapy kinne pasjinten te liede in normaal, aktyf libben.

Spitigernôch, as Wilson sykte werkend te let, de skea oan 'e lea, benammen de nerveuze tissue al ûnomkearbere. It is dêrom wichtich tiid om diagnose de sykte en begjinne behanneling.