XY gonadal dysgenesis: skaaimerken fan 'e sykte en de behanneling opsjes

XY gonadal dysgenesis - it is nochal in seldsume oanberne sykte, de ûntwikkeling dêrfan is in striid mei it Y-gromosoom struktuer (hawwe wy it oer it ûntbrekken fan in spesifike gen of mutaasje fan isolemint).

De oarsaken fan de sykte

Typysk, de direkte oanlieding fan dizze sykte is in punt mutaasje fan in bepaalde gen, leit yn de koarte earm fan de Y-gromosoom, of totale ferlies fan it gen. Dit gromosoom is ferantwurdlik foar protein synteze, nimme diel oan 'e seks fan it embryo ûntwikkeling fan manlike type. As resultaat, omdat de gefolgen fan it manlike slachte hormoan is ôfwêzich, de foetus is mar ien opsje - te foarmjen de froulike type. As gefolch, de ûnberne bern hat in froulike phenotype mei karyotype "XY".

pathogenesis

Mutaasjes of ôfwêzigens fan SRY gen liedt ta defecte differinsjaasje Sertoli sellen, en as in konsekwinsje, te maldevelopment fan de seminiferous tubules.

As gefolch, nettsjinsteande de "manlik" de XY karyotype, seksuele organen fan de foetus wurde foarme en leine op 'e froulike type.

klinyske manifestaasjes

Oant it begjin fan 'e puberteit tekens Svayera syndroom tasjocht hast net ûnder wurden brocht. It wie mar as se groeie âldere famkes begjinne sjen litte bepaalde skaaimerken:

• Tekoart oan liif hier en underarm gebiet fan it eksterne geslachtsdielen.
• Net genôch, earme ûntwikkeling fan de mammary klieren.
• Wikseljend hjest, de liifmoer infantilism.
• Fagina hjest (minder faak).
• Sêft útsprutsen fuortset seksuele skaaimerken - "evnuhopodobny" of intersexual romptype.
• Hypotrophy of atrophy fan de mucosa fan 'e geslachtsdielen.
• Hjest fan de eksterne geslachtsdielen (labia en klitoris).
• Genital infantilism.
• Yn guon gefallen is der te grutte groei fan it aktive liif en syn dielen: de legere ûnderkaak, it skouder riem (ûntstiene yn de formaasje brede skouders) spieren.
• It begjin fan puberteit yn famkes mei it syndroam Svayera ûnmooglik as gefolch fan it gebrek oan estrogen yn harren liven.
• Complete steriliteit.

diagnoaze

Yn de measte gefallen de sykte wurdt diagnostisearre op de leeftiid fan 15-16 jier, ûnder puberteit, as it wurdt dúdlik dat de pasjint hat net útsprutsen fuortset seksuele eigenskippen.

Tagelyk, froulju dy't in mutaasje, it berikken fan dizze leeftyd begjint te draaien nei de gynekolooch mei klachten fan fertraging yn 'e oanset fan de menstruaasje.

Soms de diagnoaze wurdt útfierd as gefolch fan dysplasia en malignancy minder ûntwikkele Gonads.

Diagnoaze "XY gonadal dysgenesis," basearre op de folgjende faktoaren:

• Patient fysike ûndersyk.
• Echografie ûndersyk.
• Hysterosalpingography.

Lykwols, befêstiging fan de diagnoaze is mooglik allinne troch middel fan 'e stúdzje fan' e seks chromatin, dy't sinjalearret de oanwêzigens fan 'e manlike karyotype mei in froulike phenotype.

behanneling opsjes

Behanneling fan it syndroam Svayera útfierd yn ferskate rjochtings.

1. Benammen produsearre spaying - fanwege de hege kâns dat harren bekearing ta maligne tumors.
2. Nei ovariectomy tawiisd substitutive behanneling mei hormonale aginten. Dat draacht by oan de ûntwikkeling fan it fuortset seksuele skaaimerken.
3. As de liifmoer is goed ûntwikkele, is der in mooglikheid fan it swier wêzen en in sûn baby (swierwêzen foarkomt as gefolch fan in vitro befruchting).

De sykte moat wêze ûnderskieden fan in fergelykbere syndroom by namme Svayera-James-MacLeod. Dy tastân, likegoed as ferlykbere yn manifestaasjes lymphangioleiomyomatosis, in patology dy't de long weefsel. XY gonadal dysgenesis en lymphangioleiomyomatosis - ferskillende syktes.