Franceschetti Syndrom: Urs, Symptomen en behanneling fan sykte

Franceschetti-syndroam is in autosomale dominante sykte dy't bepaald is troch deformaasjes fan 'e faszial-gesichtsregio. Foar it earst waard it yn 1900 beskreaun troch de Ingelske ophthalmolooch Tricher Collins.

Eigenskippen fan patology

De sykte is karakterisearre troch de oanwêzichheid fan in soad figueren yn 'e pasjint. Sûnt de poarteology ûntwikkelet yn 'e perioade fan intrauterineûntwikkeling, fuortendaliks nei berte, is it mooglik om it syndroom fan Tricher Collins-Franceschetti te fêstigjen.

Dizze sykte hat syn manifestaasjes en hast folslein ôfskied fan it bern út 'e maatskippij, sadat syn libben noch hurder en mear pynlik makket. Ûntwikkelingssteurnissen fan bonken weefsel en ossification oarsaak swiere facial asymmetry, fanwege dêr't de auditory en fisuele middels wurden ûnferoarlike strukturele patology.

Franceschetti-syndroom is in seldsume genetyske sykte dy't yn 1 fan 50.000 newborns bart. Wyls genôch medisinen net ûnder kontrôle binne fan genetyske mutaasjes, dus, as der in pearologiesjes binne yn 'e gene, is it needsaaklik om genetyske te besykjen, dy't helpe om de kâns te meitsjen fan ûntwikkeling yn it takomstige bern fan alle genetyske abnormaliteiten.

Causes of patology

De ûntwikkeling fan 'e sykte is ferbûn mei ferwûningen fan yntrauterineûntwikkeling yn' e perioade fan 6-7 wiken. Oertredings wurde pleatslik yn de embryonale eleminten fan 'e earste gill bôge.

Franceschetti-syndroam kin in ferskillende mjit fan symptomen hawwe: fan ûnferkiepbere foar severe útdrukkingen fan 'e ûntwikkeling fan' e skul. It syndroam is urven yn in autosomal dominant trek en hat in hege persintaazje fan de phenotypic manifestaasjes fan sokke pathologies in bern.

Skaaimerken fan in syndroom

Bûten it syndroom is manifestearre troch swakke okulêre gatten, de bûtenkanten fan wêrfan ûntstien binne, somtiden is in koloboma fan 'e ieu (ôfwiking fan in part fan' e legere of boppeste oalje), congenital katarakt, mikrophthalmus, paresis fan muszels dy't ferantwurdlik binne foar eagenbeweging.

Yn de maxillofacial systeem waarnommen hjest fan 'e zygomatic bonken, haad- jaw. As gefolch, in wichtige asymmetry fan it gesicht, soms oanwêzich yn pasjinten cleft ferwulft, faaks drukken de taal, bydrage oan obstruksje fan de oropharynx en feroarsaket Respiratory syktes.

Tee wurdt faak ûnder ûntwikkele, breed ynsteld, binne problemen mei bite. Hypoplasia fan it ûnderste part fan it gesicht jouwt it in aviaanske útsjoch. Yn seldsume gefallen binne der lysings fan grutte bloedfetten, hert, lizze yn ûntwikkeling, ynterne hydrocephalus.

Franceschetti-syndroam kin ferskille mei dysplasia fan Goldenhaar. Dizze patolooch is karakterisearre troch in groei fan it tal poarter of lobbelige ebbearts, sierfyssynostosis, hertlêzing, syktepoloanen yn 'e struktuer fan' e hûdkanaal, bifurkeare tûke, slachte.

In ienfâldige mjitte fan it syndroom hat praktysk gjin strukturele wizigings yn 'e tuskensdieling, mei moderate strangens - de selekteare symptomatology wurdt selektearre útdrukt. De sterke groei fan it syndroam is karakterisearre troch in folsleine ôfwêzigens fan 'e ûnderskate eigenskippen fan it gesicht fan' e bern. Neffens statistyske gegevens wurdt it syndroom fan mjittige hurdens it meast foarkommen, mar yn 'e measte gefallen is it mooglik om tekoarten te helpen mei help fan plastyske chirurgie.

Francescetti Syndrom: behanneling

In multydisziplinêre medyske oanpak is nedich foar behannelings fan pjutten. It wichtichste probleem is it ferbrekken fan airway patens, sliepen, sicht en hear. Yn guon gefallen kin tracheostomy ferplicht wurde - in operaasje om de foarrige muorre fan 'e trachea te skieden.

Troch de gastostomy (foarme troch anastomose) wurdt de pasjint fiede en atme. Ferbetterje de ferskynsel kin mei help fan plastyske chirurgie wêze, mar it wurdt op wil dien en allinich nei it berikken fan in bepaalde leeftyd.

Chirurgyske wizigingen yn 'e uterlike gefolgen hawwe in graduale en stadige behanneling. Deaden kinne yn in pear jier útsluten wurde, en sels desennia. Yn guon gefallen is it net mooglik om fermogen fan it gesicht folslein te ferbetterjen, dus dokters troch surgery kinne allinich lyts ferminderje de manifestaasje fan symptomen en ferbetterje de leefberens fan 'e pasjint.

Besocht om it hurde troch chirurgysk yntervinsje te restaurearjen (om de struktuer fan 'e hûshâlding fan' e hûshâlding te ferbetterjen) hat gjin positive ynfloed op 'e pasjinten, dus is it better om harsels te selektearjen selektearre foar yndividuele pädagogiken fan it binnen- en middenoer.

Francescati Syndroam: foto's fan pasjinten

De foto lit sjen dat minsken mei it syndroam Treacher Collins binne net minder aktyf libben as sûn yndividuen. Se learje har te begripen, leafhawwe mei eigen persoan, besykje om deselde bern te helpt, dy't gjin winsk ha om te folslein te libjen en bang om te gean op 'e strjitte fanwege de ramp fan oare bern.

Sels absolute sûne âlders kinne in bern hawwe mei in genetyske patology.

Op it foto foar foar en nei plastysk chirurgie kin it famke in signifikant ferskil sjen. Dêrom ferwite net en fergje de hannen foartiid. Jo kinne altyd in manier fine om jo ferskining te ferbetterjen.