Gene, genome, gromosoom: definysje, struktuer, function

"Gene", "gen", "gromosoom" - wurden dy't bekend oan alle schoolchild. Mar it idee fan dizze saak frij generalisearre as te ferdjipjen yn biochemical jungle freget om spesjale kennis en de winsk om te begripen it allegear. En it is, oft it is oanwêzich op it nivo fan 'nijsgjirrigens, dan ferdwynt gau ûnder it gewicht fan de presintaasje. Lit ús besykje te begripen de intricacies fan genetyske ynformaasje yn it wittenskiplike en polar foarm.

Wat is in gen?

Gene - de lytste dieltsje fan strukturele en funksjonele ynformaasje fan 'e oererving yn libbene organismen. Yn wêzen is it in lyts stikje DNA, wêryn 't de kennis oer it spesifike amino acid sequence ta oanlis aaiwyt of funksjonele RNA (dat sil ek wêze synthesized protein). It gen bepaalt de eigenskippen dy't urven en trochjûn oan 'e neiteam fan de genealogyske keten. Guon single-celled organismen, der is gene oerdracht, dat is net besibbe oan 'e fuortplanting fan har eigen soarte, dat hjit horizontale.

"Op de skouders" fan genen is in grutte ferantwurdlikheid foar hoe't it sil sjoch en wurkje elke sel en organisme as gehiel. Se behearskje ús libben út it stuit fan konsepsje oan de lêste azem.

De earste wittenskiplike stap foarút yn 'e stúdzje fan' e oererving waard makke troch de Eastenrykske muonts Gregor Mendel, dy't yn 1866 publisearre syn waarnimmingen op de resultaten yn 'e krusing fan earte. Erflik materiaal, dat er brûkte dúdlik toande tekens fan oerdracht patroanen, lykas kleur en foarm fan de earte en blommen. Dy muonts formulearre de wetten dy't foarme it begjin fan Genetik as wittenskip. Erfenis fan genen komt omdat âlden jouwe harren bern foar de helte fan syn chromosomes. Sa, tekens fan Mom and Dad, mingen te foarmjen in nije kombinaasje fan al besteande funksjes. Gelokkich, de opsjes binne mear as de libbenen wêzens op 'e planeet, en it is ûnmooglik te finen twa absoluut identike wêzens.

Mendel toande oan dat erflike faktoaren binne net mingde, en wurde oerbrocht yn 'e foarm fan diskrete (aparte) ienheden fan âlden oan neiteam. Dizze ienheden binne te sjen yn eksimplaren pearen (alleles) bliuwe diskrete en oerbrocht oan as opfolger fan generaasjes yn manlike en froulike gametes, elk dêrfan befettet ien ienheid fan elk pear. Yn 1909, in Deensk botanikus Johannsen neamd dizze ienheden fan genen. Yn 1912, in Genetiker út de Feriene Steaten fan Amearika, Morgan lieten sjen dat se binne yn 'e chromosomes.

Sûnt dy tiid, duorre it mear as in heale ieu, en stúdzjes hawwe advanced fierder as Mendel koe hawwe foarsteld. Op it stuit, wittenskippers hawwe nei wenjen op 'e miening dat de ynformaasje opslein yn' e genen, bepaalt de groei, ûntwikkeling en funksje fan libbene organismen. En miskien sels harren dea.

klassifikaasje

gene struktuer befettet net allinnich ynformaasje oer it aaiwyt, mar ek oanjaan wannear en hoe't it wurdt lêzen, en lege kavels nedich te diele ynformaasje oer de ferskillende aaiwiten en stopje de synteze fan ynformaasje molekulen.

Der binne twa foarmen fan genen:

1. Strukturele - se befetsje ynformaasje oer de struktuer fan aaiwiten of RNA keatlings. De nucleotide sequence komt oerien mei de aminosoeren.
2. Funksjonele genen ferantwurdlik foar de krekte opbou fan 'e oerbleaune DNA dielen fan' e synchronism folchoarder, en lêzen is.

Oant datum, wittenskippers binne by steat om te beäntwurdzjen fan de fraach: hoefolle genen yn de chromosome? It antwurd sil ferrasse jimme: likernôch trije miljard pearen. En dat is mar ien fan de trije en tweintich. Genome is de lytste strukturele ienheid, mar it kin feroarje in persoan syn libben.

mutaasjes

Accidental of opsetlike feroaring fan nucleotide rigen binnen de DNA strand, neamd in mutaasje. It kin amper ynfloed op de struktuer fan it aaiwyt, en kin folslein fersteure har eigenskippen. Sa, sil de lokale en wrâldwide gefolgen fan sa'n feroaring.

Troch harsels, de mutaasjes meie wêze pathogene, dat is manifest as sykte of deadlik, net wêrtroch it lichem te ûntjaan ta in libbensfetbere steat. Mar de measte fan de feroarings is trochsichtich oan 'e minske. Wat wiske wurdt, en duplications wurde hieltyd ynsette binnen de DNA, mar net fan ynfloed op de rin fan it libben fan elk yndividu.

Wiskjen - in ferlies fan gromosoom regio dy't befettet bepaalde ynformaasje. Soms dizze feroarings binne goed foar it lichem. Sy helpe him ferdigenje tsjin eksterne agresje, lykas minsklik immunodeficiency firus en baktearjen pest.

Duplication - in ferdûbeling fan it gromosoom regio, en dêrfandinne de set fan de genen dy't it befettet, it is ek ferdûbele. Fanwege de werhelling fan ynformaasje, is it ûnderwerp ta minder fokken, en dêrom kin heapje mutaasjes en feroarje it lichem flugger.

properties gene

Eltse persoan hat in grutte DNA molecule. Genes - in funksjonele ienheid binnen syn struktuer. Mar ek dy lytse gebieten hawwe harren eigen unike eigenskippen dy't tastean om de stabiliteit fan organysk libben:

1. Lêsberens - de mooglikheid om net minge genen.
2. Stabiliteit - it behâld fan de struktuer en eigenskippen.
3. Lability - de mooglikheid te wizigjen ûnder de ynfloed fan de omstannichheden, ta oanpasse oan in fijannige omjouwing.
4. Meardere allelism - bestean binnen it DNA fan genen dy't, kodear deselde aaiwyt binne fan ferskillende struktuer.
5. Allelic - binne der twa foarmen fan ien gen.
6. Spesifisiteit - ien teken = ien Gene is urven.
7. Pleiotropy - mannichfâldigens fan de effekten fan in inkele gen.
8. Expressivity - severity yndikaasje dat is kodearre troch it gen.
9. Penetrance - frekwinsje fan it genotype yn it gen.
10. Amplification - foarkommen fan wichtige gene kopy nûmer yn it DNA.

genome

It minsklik genome - is de hiele erflik materiaal, dat yn ien minsklike sel. Dat it jout begelieding op 'e bou fan' e lea, de organen, de fysiologyske feroarings. De twadde definysje fan de term wjerspegelet de struktuer fan it begryp, yn stee fan in funksje. It minsklik genome - in kolleksje fan erflik materiaal packed yn in haploid set fan chromosomes (23 pearen) en yn ferbân mei in spesifyk type.

De basis fan 'e genome is in molekúl fan deoxyribonucleic acid binne ek bekend as DNA. Alle genomes befetsje op syn minst twa soarten fan ynformaasje: de ynmekoar setten ynformaasje oer de struktuer fan molekulen tuskenpersoan (de saneamde RNA) en aaiwyt (dizze ynformaasje wurdt opnommen yn de genen), lykas ek oanwizingen dat definiearje de tiid en it plak fan de werjefte fan dy ynformaasje yn 'e ûntwikkeling fan in organisme. Genen sels nimme in lyts part fan 'e genome, mar is syn basis. De ynformaasje opnommen yn 'e genen - in soarte fan gids foar de produksje fan de aaiwiten, de basis boustiennen fan ús lichem.

Lykwols, foar in folsleine typearring fan it genome ûnfoldwaande ferwurke yn it ynformaasje oer de struktuer fan 'e aaiwiten. Need mear ynformaasje oer de eleminten fan it genetysk apparaat, dat nimme diel oan it wurk fan genen regeljen harren útdrukking op ferskillende stadia fan ûntjouwing en yn ferskillende libben situaasjes.

Mar ek dit is net genôch foar in folsleine bepaling fan de genome. Omdat yn it der binne ek eleminten dy't bydrage oan syn sels-fuortplanting (witten), kompakte pakket DNA yn de kearn, en sels guon frjemde noch gebieten, soms neamd "egoïstysk" (dat is, as allinne foar de meiwurkers sels). Om al dizze redenen, op it stuit as it giet om de genome, meastentiids hawwe foar eagen it gehiel fan de DNA-sekwinsjes werjûn yn de chromosomes fan 'e sel kearnen fan in beskate soarte fan organismen, ynklusyf, fansels, en genen.

De omfang en de struktuer fan it genome

It is logysk om oannimme dat it gen, gene, gromosoom is oars yn ferskillende fertsjintwurdigers fan it libben op ierde. Se kin wêze as ûneinich lytse en grutte en befetsje in miljarden fan pearen fan genen. Struktuer fan it gen sil ek ôfhingje oft jo ûndersykje waans genome.

By de ferhâlding tusken de grutte fan 'e genome en it oantal fan syn lid genen fan twa klassen kinne ûnderskaat wurde:

1. Kompakte genomes dy't net mear as tsien miljoen bases. Se ha in set fan genen wurdt sterk korrelearden mei grutte. It meast karakteristike fan firussen en prokaryotes.
2. Wiidweidige genomes bestiet út mear as 100 miljoen basis pearen, hawwende gjin relaasje tusken harren lingte en it oantal genen. Faker foar by eukaryotes. It grutste part fan 'e nucleotide sekwinsjes yn dizze klasse net kodearjen aaiwiten of RNA.

Stúdzjes hawwe útwiisd dat der likernôch 28.000 genen yn de minsklike genome. Se wurde ongelijk ferdield oer de chromosomes, mar de wearde fan dizze funksje bliuwt in mystearje foar wittenskippers.

chromosome

Chromosomes - is in metoade fan ferpakking fan it genetysk materiaal. Se binne te finen yn de kearn fan eukaryotic sellen, en elk bestiet út ien hiel lang DNA molecule. Se kinne maklik sjoen wurde yn it ljocht mikroskoop yn de fission proses. Karyotype hjit in folsleine set fan chromosomes, dat is spesifyk foar elk type. Ferplichte eleminten foar harren binne de centromere, telomere en witten punt.

Feroaringen fan chromosomes ûnder seldieling

Gene, genome, gromosoom - een serial gegevens transmission circuit ienheden, dêr't elk omfiemet de folgjende foarige. Mar se ûndergeane bepaalde feroarings yn de rin fan it libben fan 'e sel. Bygelyks, yn 'e Interphase (tusken divyzjes) yn de kearn chromosomes binne oardere los, krij in soad romte.

As de sel as tarieding op in doch (m. E. Om in skieding proses yn twa), de chromatin kondinsearret en wurdt draaid yn 'e chromosomes, en no wurdt sichtber yn it ljocht mikroskoop. Yn metaphase chromosomes lykje roeden ynlevere ticht by elkoar en ferbûn oan de primêre constriction of centromere. It is ferantwurdlik foar de foarming fan 'e mitotic spil, doe't in groep chromosomes line up. Ôfhinklik fan de lokaasje fan 'e centromere, der bestiet in yndieling fan chromosomes:

1. Acrocentric - yn dit gefal, it centromere leit diametrically mei respekt ta it sintrum fan 'e chromosome.
2. Submetacentric doe't de skouders (dat is, sites dy't foar en nei de centromere) fan 'e ûngelikense lingte.
3. Metacentric as it centromere ferdielt de gromosoom krekt yn 'e midden.

Dizze yndieling fan de chromosomes waard foarsteld yn 1912 en wurdt brûkt troch Biologen oant hjoed.

chromosome Anomalies

Krekt as by oare morfologyske eleminten fan in libbene organisme, chromosomes ek kin it barre strukturele feroarings dy't ynfloed op harren funksje:

1. Aneuploidy. Dizze feroaring yn it totale oantal chromosomes yn de karyotype troch tafoegjen of fuortsmiten fan ien fan harren. De effekten fan sokke mutaasjes kin frustrearren de ûnberne foetus, mar ek feroarsaakje berte mankeminten.
2. Polyploidy. It manifestearre as it fergrutsjen fan it oantal chromosomes, meardere helte hjar tal. Meast faak fûn yn planten, lykas algen en swammen.
3. Chromosomal aberrations, of werstrukturearring, - in feroaring yn 'e struktuer fan' e gromosoom ûnder de ynfloed fan omjouwingsfaktoaren.

Genetika

Genetik - de wittenskip dy't bestudearret de wetten fan 'e oererving en fariaasje, en ek it garandearjen fan harren biologyske meganismen. Oars as in soad oare biologyske wittenskippen is fan de oprjochting, it hat socht te wêzen in eksakte wittenskip. De hiele skiednis fan Genetik - is it ferhaal fan 'e skepping en it brûken fan mear en mear presys metoaden en oanpak. De ideeën en metoades fan Genetik spylje in wichtige rol yn de genêskunde, de lânbou, Gentechnology, mikrobiology yndustry.

Erflikens - it lichem syn fermogen om te foarsjen yn in rige fan intergenerational kontinuïteit fan morfologyske, biochemical en fysiologyske skaaimerken en funksjes. Yn it proses fan de erfenis spile grutte soarten-spesifike, groep (etnyske, befolking) en famylje skaaimerken fan de struktuer en it funksjonearjen fan organismen en harren ontogeny (yndividuele ûntwikkeling). Net allinne erfde bepaalde strukturele en funksjonele skaaimerken fan it lichem (facial skaaimerken, guon eigenskippen fan 'e metabolic prosessen, temperamint et al.), Mar ek it physicochemical eigenskippen fan de struktuer en de eksploitaasje fan de basis sel fan biopolymers. Fariabiliteit - in ferskaat oan symptomen ûnder bepaalde soarten, lykas ek it eigendom fan 'e neiteam fan oankeap oars út' e âlderlike formulieren. Fariabiliteit mei erflikens binne de twa ûnskiedber eigenskippen fan libbene organismen.

Down syndroom

Down syndroom - in erflike sykte dêr't karyotype bestiet út 47 chromosomes yn 'e minske yn stee fan de wenstige 46. Dit is in foarm fan aneuploidy, lykas besprutsen hjirboppe. Yn de ienentweintichste pear chromosomes is der ekstra hokker heakket ekstra genetyske ynformaasje yn 'e minsklike genome.

Syn namme syndroom waard neamd nei de dokter, Don Down, dy't ûntdutsen en beskreaun it yn 'e literatuer as in foarm fan geastlike steurnis yn 1866. Mar genetyske eftergrûn waard ûntdutsen hast hûndert jier letter.

Epidemiology

Op it stuit, it karyotype fan 47 chromosomes by de minsk komt ien kear yn in tûzen Newborns (foarhinne Statistiken wie oars). Dat is mooglik makke tanksij de iere diagnoaze fan dit patology. De sykte net ôfhinklik is fan ras, etnyske komôf of mem fan har sosjale status. Beynfloede troch leeftiid. De kâns fan it hawwen fan in poppe mei Down syndroom tanimt nei fiif en tritich jier, en nei fjirtich oanpart fan sûne bern oan pasjinten al gelyk oan 20 oant 1. De leeftyd fan de heit mear as fjirtich jier ek fergruttet de kâns fan it hawwen fan in poppe mei aneuploidy.

Foarm fan Down syndroom

De meast gongbere fariant - it ûntstean fan in ekstra gromosoom yn de ienentweintichste pear net-erflike wize. It is fanwege it feit dat yn de pear meiosis net iens op de divyzje spindle. Fiif prosint fan de gefallen observearre mosaicism (ekstra gromosoom befettet net alle sellen fan it lichem). Tegearre meitsje se up njuggentich fiif prosint fan it totale tal minsken mei dizze oanberne lek. De oare fiif prosint fan it syndroam wurdt feroarsake troch in erflike trisomy ienentweintichste chromosome. Lykwols, de berte fan twa bern mei de sykte yn deselde famylje allinnich in bytsje.

clinic

In persoan mei it Down syndroom kin werkend wurde troch de karakteristike eksterne skaaimerken, hjir binne guon fan harren:

- flattened face;
- in ferkoarte skull (dwerse diminsje grutter as de longitudinaal);
- hûd fold op 'e hals;
- fold fan de hûd dy't bestrykt de ynderlike hoeke fan it each;
- oermjittige mobiliteit fan de gewrichten;
- verminderde muscle toan;
- flattening fan de efterkant fan 'e holle;
- koarte lea en fingers;
- de ûntwikkeling fan de katarakten in bern âlder as acht jier;
- Anomalies fan tosken en ferwulft;
- oanberne heart sykte;
- der kin in ferlutsen syndrome;
- leukemy.

Mar dúdlik in diagnoaze basearre allinnich op eksterne uterings, fansels, ûnmooglik. Nedich is te karyotyping.

konklúzje

Gene, Gene, gromosoom - it liket dat it is gewoan in wurd waans betsjutting wy begripe kollektyf en hiel op ôfstân. Mar yn feite, se sterk ynfloed op ús libben en wikseling, en wy binne twongen om te feroarjen. De man wit hoe te passen oan de omstannichheden, wat hja wiene, en ek foar minsken mei genetyske ôfwikings is der altyd in tiid en plak dêr't sy sille wêze onvervangbaar.