Oanberne adrenal Hyperplasie: Diagnosis and behanneling

Oanberne adrenal Hyperplasie - in grut ferskaat oan genetyske krupsjes dy't har foardogge as gefolch fan mankeminten proteïne backhaul. Yn dit artikel sille wy prate oer wat binne dy sykten, lykas ek metoaden fan diagnostyk en behanneling.

In pear wurden oer de sykte

De adrenal klieren secrete in spesjale soarte fan hormonen, wurde aktyf belutsen by de prosessen fan ûntwikkeling en groei fan it hiele lichem. Mei oare wurden, oanberne adrenal dysfunction oantsjutten as adrenogenital syndroom of adrenocortical Hyperplasie.

Sa, it uterlik fan 'e pathologies adrenal dizze groep wurdt meastal yn ferbân brocht mei in ôfname yn cortisol. Dat, syn bar, wurdt wêrtroch't de ferhege útskieding fan adrenocorticotropic hormoan. Sa, pasjinten hawwe sjoen de ûntwikkeling fan de wichtige zunehmend fan de adrenal cortex.

It probleem fan de sykte yn 'e moderne wrâld

Oanberne dysfunction fan de adrenal cortex - in sykte dy't urven. Fierder dit patology ûntstiet mei likense frekwinsje yn wyfkes en yn mantsjes. Der binne ferskate farianten fan elk klinyske sykte, en hast elk ien fan harren is ûnferienichber is mei it libben. Dêrom bern mei dizze sykte faak stjerre at berte.

As bliken út medysk statistyk, oanberne adrenal Hyperplasie faak foarkomt as gefolch fan mankeminten yn de ienentweintichste hydroxylase. Ek, it foarkommen fan 'e sykte hinget ôf fan de race. Bygelyks, as jo nimme de fertsjintwurdigers fan 'e blanke ras, dat dizze sykte wurdt sjoen yn ien bern fan 14 tûzen. Wylst de Eskimo soe siik alle twahûndert en tachtich baby.

Gelokkich, hjoed it probleem fan omgean mei dizze kwalen wurdt hielendal oplost, mar allinnich yn de meast ûntwikkele lannen fan de wrâld. Op opspoaren fan dizze sykte is noch yn de berneskuon paramedisi fiere spesjale stúdzjes te helpen identifisearjen oanberne sykte sa betiid mooglik. Sa, is it mooglik om te begjinnen goed matched hormonale behanneling foar de oanset fan de symptomen fan adrenal insufficiency.

Faktoaren dy't de kâns fergrutsje

Yn de measte gefallen, oanberne adrenal Hyperplasie optreedt as de sykte waard fûn op syn minst ien âlder, of as de âlden dragers binne fan direkte gen foar de transit fan de aaiwiten dy't nedich binne om te produsearjen adrenocortical hormoanen. As sa'n gen waard fûn yn beide âlden, is der in mooglikheid fan fiifentweintich persint fan him, dizze patology wurdt ûntdutsen.

Hokker liedt ta de ûntwikkeling fan dysfunction

It is fan belang om te begripen hoe't it giet mechanisme fan adrenal Hyperplasie. It is de muoite wurdich opskriuwen dat as gefolch fan ferkearde transportaaiwiten sil ôfnimme it bedrach fan adrenal aldosterone en cortisol. Dat feroarsaket in tanimming fan produksje fan adrenocorticotropic hormoan troch de hypofyze. Dit hormoan is ferantwurdlik foar regeljen fan de goede wurking fan de adrenal klieren sels.

As adrenocorticotropic hormoan produsearre yn oerdreaun grutte kwantiteit, dit liedt ta it fenomeen Hyperplasie. It sil ek sjoen wurde ferhege útskieding fan manlike hormoanen. In grutte konsintraasje fan androgens liedt ta deformation fan 'e geslachtsdielen, likegoed as oermjittige hier groei op it gesicht en alles oer syn lichem.

foarmen fan de sykte

Yn medyske praktyk, der binne trije foarmen fan de sykte:

1. Uncomplicated, of virility formulier. Dit formulier meastal ûntstiet as in lytse aaiwyt deficiency ienentweintichste hydroxylase.
2. Solteryayuschaya formulier oanberne adrenal Hyperplasie wurdt karakterisearre troch in djippe brek fan dizze enzyme.
3. Hypertensive fariaasje ûntstiet as gefolch fan gebrek oan wichtige enzyme-gidrolaktazy 11b.

symptomen

De earste foarm wurdt meastal beselskippe troch de oanwêzigens fan symptomen lykas penisoobrazny clitoris, labia grut moshonkoobraznye of urogenital sinus yn wyfkes. By yndividuen, sawol manlik en froulik sjoen hiel flugge ûntwikkeling fan net allinnich de fysike fleantúch, mar ek seksuele. Tagelyk de jonges observearre izoseksualny soarte fan ûntwikkeling, en de famkes - een heteroseksuele.

Solteryayuschaya foarm fan oanberne adrenal Hyperplasie wurdt meastal sjoen by bern. Njonken de boppesteande symptomen binne ek tafoege oan 'e earste en de meast earnstige oertredings fan de adrenal cortex. Dit gâns ôfnommen dwêst, electrolyte stofwikseling en net tanimme lichemsgewicht. Dêrneist hiel faak is it ontwikkelt hypotension en útdroeging optreedt. As de symptomen binne net werkend sels yn 'e earste fazen fan de sykte, is der in grut risiko fan de dea yn' e oanwêzigens fan ynstoarten ferskynsels. As fan it earste begjin ôf wie te heljen rjochts behanneling, de leeftyd sokke ferskynsels wurde kin hielendal weinommen.

Oanberne adrenal Hyperplasie yn froulju liedt ta in feroaring yn 'e struktuer fan' e eksterne geslachtsdielen. Dit Releases in ûnbidich bedrach fan manlike hormoan androgen hat gjin ynfloed op de differinsjaasje fan ynterne froulike geslachtsdielen. Normaal, de ovaries en de liifmoer streaming kombinaasjes is folslein normaal. Eksterne geslachtsdielen wurde ferkeard foarme by berte famkes. Yn medyske praktyk, der wiene in soad gefallen, as de berte fan in famke dat takend is in manlike geslacht.

Troch de negative effekten fan androgens, pasjinten begjinne te groeie hiel gau út 'e tige berte. Hiel betiid se ferskine fuortset seksuele eigenskippen. Dêrneist alle pasjinten hawwe koart stal en earder ûnevenredige figuer. De Schale is tige smel en de skouders - te breed. Yn dit gefal, en wyfkes net begjinne te groeien boarsten, en liket net menstruaasje. Tagelyk, de eksterne genital organen wurde oanpast, lichem hier ferskynt op 'e lea, en syn stim hieltyd leger.

Male pasjinten ûntwikkelje neffens izoseksualnym type. Al yn berneskuon kin sjoen wurde hypertrophy fan 'e penis en testes ek meastentiids hawwe in lytse maat. Yn adolescentie pasjinten faak ûntsteane tumor formaasje yn de sieballen. Hiel faak, manlju yn it bywêzen fan dizze sykte lije út Infertility.

Hypertensive foarm fan de sykte wurdt ek skaaimerke troch alle symptomen neamde hjirboppe, mar ek beselskippe troch hege bloeddruk. By de útfiering fan spesjale ûndersiken dokters fernimme sokke faktoaren: de oanwêzigens fan aaiwyt yn urine, hert grinzen útwreide en oanpast fundus fetten.

De net-klassike foarm fan de sykte

De net-klassike foarm fan oanberne adrenal Hyperplasie is de meast ienfâldige en mylde rin fan 'e sykte. Yn dit gefal, 21-hydroxylase wurdt produsearre yn in bedrach krekt wat minder as de normale. Yn dit gefal, meastal de geslachtsdielen yn beide manlju en froulju om te ûntwikkeljen goed, en de earste tekens fan de sykte kin dúdlik earst nei adolesinsje. Meast faak, net-klassike foarm fan oanberne adrenal Hyperplasie sjoen yn froulju dy't harren soargen meitsje oer sokke problemen:

• Permaninte fersteuringen yn cycle menses;
• tuskenbeiden of slimme foarm fan acne;
• it is ûnmooglik om swier;
• Guon gebieden op it lichem krije de hoofdhuid fan manlike type.

Meast faak, ôfwizing minor, dus gjin ynfloed op 'e funksje fan fuortplanting net foarsjen. Froulju fine doe't besocht te krijen swier foar sykte "oanberne adrenal Hyperplasie". De net-klassike foarm fan behanneling dy't wurdt útfierd allinnich yn froulju dy't hawwe mantsjes meastentiids net feroarsaakje gjin serieuze fersteuringen. Dêrom, behanneling is ûnskiklik gedrach.

diagnoaze fan de sykte

It is hiel wichtich om in bern te bepalen de oanwêzigens fan sokke sykten as oanberne adrenal Hyperplasie. Diagnoaze kinne jo beskiede hokker foarm fan de sykte, en helpt te omgean mei fierdere behanneling.

Alle poppen berne mei sterke ôfwikings yn 'e struktuer fan' e eksterne geslachtsdielen, dokters útfiere spesjale diagnostyk, dat makket it mooglik om te bepalen seks chromatin, en ek om fêst te stellen de karyotype. Meast faak, doe't in oanberne foarm fan dizze sykte yn jonge pasjinten wurdt waarnommen yn it bloed oerdreaune bedrach fan de manlike hormoan. Fêst te stellen it nivo nedich te fieren út in screening test. Typysk, sokke testen hat sjen litten dat de konsintraasje fan dit hormoan yn it bloed hinne ferskate kearen.

Lykas bekend, oanberne adrenal Hyperplasie in bern wurdt begelaat troch hiel fluch groei fan bonken weefsel. Om te bestudearjen syn struktuer en textuur, dokters brûke in metoade fan ynstrumintale diagnostyk. Yn dit gefal, in X-ray dien, en al út de ôfbyldings kinne wy fêststelle de bonke âldens fan de pasjint. As der sykte, it is meastal in betingst fan alle gewrichten en bonken leeftyd binne fier foarút fan de leeftiid fan de pasjint.

As de berte fan 'e famkes waarden sjoen tekens fan hermaphroditism, de dokters fiere echografie fan froulike genital skeinen fan jins sels. Yn dit gefal, harren struktuer is meastentiids net oars út 'e noarm.

Ek yn it earste jier fan it libben poppen dokter differinsjaaloperator diagnoaze. It makket it mooglik om te identifisearjen falsk of wiere hermaphroditism is. Yn dit gefal, it diagnostysk metoade wurdt karyotyping. En, fansels, wês wis te bepalen fan it nivo fan it manlike hormoan androgen.

Neist de boppesteande metoaden ek analyzes anamnestic gegevens. De wichtichste en meast wichtige kritearium kin neamd wurde it nivo fan de 17-hydroxyprogesterone.

Oanberne adrenal Hyperplasie in bern kin fûn wurde op 'e fjirde of fyfde dei nei berte mei help fan in proseduere lykas neonatale screening. Dit analyse belûkt kontrolearjen 17-hydroxyprogesterone yn it bloed nommen út 'e hakken. Dizze analyze sil helpe identifisearjen de oanwêzigens fan sykte yn 'e earste dagen fan it libben. Dit sil helpe betiid behanneling.

terapyen

Oanberne adrenal Hyperplasie, de symptomen fan hokker omskreaun stean boppe, fanwege it oanberne natuer moat behannele wurde mei in konstante drug wikselje terapy lykas "prednisolone" en allerhanne syn analogen. Trochrinnende oplevering fan glucocorticoids yn it lichem oefenet in hiel positive ynfloed. Oan 'e iene kant, dy stoffen binne by steat om te heffen adrenal insufficiency oanberne oarsprong. Oan de oare kant, tariedings containing hormonen, binne by steat om te ûnderdrukke oermjittich útskieding fan adrenocorticotropic hormoan. Dêrneist, it begjint oanpast feedback mechanisme, en dus ferleget de maksimale nivo fan hydro.

As de sykte is solteryayuschuyu foarm, dat wurdt ek skaaimerke troch in tekoart fan 'e mineralocorticoid, de behanneling wurdt ek tafoege oan it sâlt oplossingen en deoxycorticosterone acetate. Boppedat, alle famkes ek nedich sjirurgysk yntervinsje, dêrmei kinst fuorthelje de hypertrophied klitoris.

De metoade fan konservative behanneling

Oanberne adrenal Hyperplasie, de behanneling fan dat kin echt rêde mei dizze patology, moatte begjinne yn bernetiid. Dat moat dien wurde fuort nei de sykte waard ûntdutsen.

Meast faak, it doel fan 'e dokters wurde advisearre om brûk de drug is "Prednisolone" ferfanging terapy. It hat alle nedige eigenskippen foar de behanneling fan dizze sykte, en yn 'e krekte dosering selektearre sil net op' e minsklike lichem in negative ynfloed.

de behanneling proses sels moatte begjinne troch it útfieren fan diagnostyske toetsen. Yn dit gefal, dokters schrijven dizze drug foar de wike fan 15-20 mg in dei of twa - fjouwer milligrams fan "DEXAMETHASONE", dat moatte nimme twa oant trije dagen. As dizze hifkjen hat sjen litten goede resultaten, dus jo kinne begjinne in permaninte cure "prednisone". Yn de measte gefallen, it deistige dosering is sa'n 10-15 mg per dei. Lykwols, elts gefal is absoluut yndividu, dus yn it artikel neamd allinnich algemiene oanrikkemedaasjes. It hinget fan de leeftyd fan it bern, en ek op it nivo fan de hormoanen yn it bloed en de mjitte fan virilization.

Omdat de dosis stadichoan fermindere oer de tiid. Dit wurdt dien troch 2-2.5 mg per wike. De definitive dosage kin bepaald wurde pas nei ien of twa moanne nei begjinne behanneling. Neffens saakkundigen, de deistige dosering foar bern ûnder de âldens fan ien jier moat keazen wurde allinne yndividueel, yn line mei de klinyske gegevens op mear as hormonale parameters. Yn feite, te selektearjen de optimale dosis fan de haarsnip is hiel dreech. It is needsaaklik om te fieren oanhâldende hifkjen, om te foarkomme dat it risiko fan oerdoasis. Minimum deistich taryf fan mar 2,5 mg, en wylst maksimum - 15 mg.

Hâld der rekken mei dat nimmen dizze medisinen moatte altyd. Dit is foaral dien yn 'e moarns en yn' e neimiddei, nei in miel. As jo in ferlet om te feroarjen de drug, is it nedich om te beskôgje syn fysiologyske aktiviteit.

Yn guon gefallen, de drug "cortisone" brûkt te behanneljen dizze sykte. Lykwols, is it by steat om te foarsjen de swakkere en koarte-termyn effekten op de ûnderdrukking fan adrenocorticotropic hormoan. Dit drug is swakker "Prednisolone" mear as fiif kear, en dêrom freget in grut genôch dosering. Babies dizze drugs meastal bestjoerd troch intramuscular ynjeksje yn 'e moarntiid.

Ien fan de meast effektive glucocorticoid beskôge "DEXAMETHASONE". Hy is by steat om te ûnderdrukke de produksje fan adrenocorticotropic hormoan tsien kear effisjinter as it docht "Prednisolone". Mar it is nedich om rekken hâlden wurde dat it hat hast gjin ynfloed op sâlt stofwikseling, en faak bydrage oan in oerdoasis. Deistich noarm fan it stof is oer it generaal 0.25-0.5 mg.

Alle produkten listed boppesteande sil hawwe op it lichem in negatyf effekt allinnich yn it gefal fan 'e seleksje fan it ferkearde dosering. Dat suggerearret dat der nimmen yn mear jild dan is nedich troch it lichem, sil hawwe in ferneatigjende ynfloed op him. As oermjittige brûken fan ien fan dizze drugs de pasjint sil te nimmen binne roodheid en ôfrûne gesicht, wreide honger, ta en soms de ûnderbrekking fan groei en ûntwikkeling. Lykwols, al fan 'e gefolgen fan in oerdoasis hiel fluch ferdwine oft har wat te ferminderjen, of ferhúzje nei in swakker medikaasje.

metoade fan sjirurgysk behanneling

Meastal, oanberne adrenal Hyperplasie wurdt oerurven yn in autosomal recessive type. Yn dit gefal, it makket neat út hokker foarm hat dizze sykte.

Ien fan de stadia fan 'e goede behanneling fan de famkes is plastyske sjirurgy. Meast faak útfierde operaasje oan 'e foarming fan de krekte foarm fan' e labia minora, in resection fan de klitoris en de iepening fan de urogenital sinus. Sa'n operaasje is in must, sa't it helpt te herstellen alle goeie fysiologyske funksjes fan it lichem famkes, en ek as in sosjaal en psychologyske betsjutting. Sa, de poppe net fiele harren minderweardichheidskompleks, dus it kin jûn wurde oan it pjutteboartersplak of de sporten seksje. Lykwols, der rekken mei dat jo moatte fieren út de eksploitaasje foar op syn minst ien jier nei it begjin fan de behanneling mei hormonale aginten.

It is tige wichtich om alle aspekten fan 'e sykte te studearjen, lykas oankundige dysfunksje fan' e adrenale kortex. ICD 10 is in ynternasjonale klassifikaasje fan syktes yn wêrfan dizze sykte de koade E.25.0 hat

Koppelige adrenale cortex-dysfunksje en swierens

As de pasjint in post-pubertalfoarm fan 'e sykte hat, dan is der in hege kâns fan ûnbeboude fetus, mislearringen, mislearringen en medyske abort. Hiel faak swierdige fragen klinke oer minne fermitaliteit en in absolute ferlies fan 'e appetit. It elektrolyt lykwicht is net útsletten. Meastentiids is, fan 'e tweintich achtste wike fan' e swierens, de betingst fan 'e pasjint is sterk ferbettere. Soargje derfoar dat jo sels mei it tragen fan in poppe kinne de termination fan hormonale medisinen net tastean. Dit dwaan foar it libben.

De genera en de perioade dêrnei binne in tige grutte stress foar it hiele organisme, en foar de adrenale cortex ynklusyf. Dêrom, as de sykte is "oanstekke dysfunksje fan 'e adrenale kortex", sil de analyze fan' e sûnens fan 'e sûnens stil wêze moatte. In frou moat hormonelepanden kontrolearje.

Projektjes foar de takomst

De virale foarm fan oankundige adrenal-cortex-dysfunksje, lykas elke oare foarm, kin allinich guon foarsjenningen jaan as de timely en goed behanneling begjint. Fansels is it tige wichtich om in absolut korrekte diagnoaze te fêstigjen.

Faak mei it opnij begjin fan behanneling is it mooglik om ferwûningen te foarkommen yn 'e struktuer fan eksterne froulike seksorganen. It is tige wichtich om de krekte dosaasje te kiezen. As dit ferkeard dien is, dan sil it groei fan 'e organisme stopje, en de manlju fan' e figuer komme yn froulju.

Kongenitaal adrenal-cortex-dysfunksjonaliteit is net in net-klassike foarm fan 'e sykte, mar as jo de behannelingproseduere negeare, kin in frou ris bernelang wurde.

Doch mei genôch behanneling, sels froulju, dy't liede fan in sâlt-ferliesende foarm fan 'e sykte, hawwe alle kâns om swier te wêzen. It wichtichste ding - leart net sels, hieltyd presintearre drugs, en liede in goede libbensstyl. En dan wurde jo net bang fan in sykte. Sels sûn.