Prader-Waldemar Syndrome

Prader-Willi syndroom - in seldsume genetysk steurnis, in soarte fan erflike oerdracht is net fêstlein oan datum. Earste Prader-Willi syndroom waard beskreaun yn 1959 troch de Switserske bernearts H. Willi en A. Prader, en dat krige syn namme. Dit patology wurdt ek neamd syndroom fan trije «hypo» (hypotonia, hypogonadismus, hypomentia): spierich hypotonia, demintens en hypogonadism. Dêrneist is de klinyske byld is oanwêzich lege groei en acromicria - de lytse grutte fan 'e hannen en fuotten. De sykte is in komplekse genetyske ôfwikings dy't oerbrocht yn in autosomal recessive wize, syndroom optreedt meast faak sporadysk, mar der binne gefallen fan famylje gegevens. As regel, cytogenetic stúdzjes net reveal ôfwikings.

Foar dit patology is typysk kombinaasje mei sokke sykten as swiere mentale retardaasje mei cerebral oergewicht, koarte stal, en dysplastic gipogenitalizme fenomeen. Fan grut belang yn de pathogenesis fan dizze oandwaning jaan hypothalamic dysfunction. Effektive metoaden fan previnsje en spesifike behanneling foar Prader-Willi syndroom is no net-besteand.

Yn 'e ûntwikkeling fan' e sykte, binne der twa fazen. Koart nei de berte fan in bern wurdt fierd strange hypotonia. De symptomen binne sa útsprutsen binne, dat de bern kinne net meitsje spontane bewegings, en, slimste fan alles, kin net suck, dus jo moatte fuorje se yn in pipette of troch in buis. It resultaat is in slimme spier hypotonia en fertrage foarming fan Locomotor statyske funksjes - bern kinne net hold myn holle omheech, sitte, ensfh Boppedat, der is in tendins ta ûnderkuolling ..

De ûntwikkeling fan de folgjende etappe fynt plak yn in pear wiken (moannen), meastal troch de ein fan 'e earste en it begjin fan it twadde jier fan it libben. Symptomen fan hypotension wurde werombrocht, en ûntwikkele bulimia, wêrby't bern ûnderfine konstante honger, se binne aktyf op syk nei iten. Dêrtroch is it begjint te ûntwikkeljen oergewicht, dat hat in hiel karakteristyk foarm fan de ferdieling fan Subkutaanne fet - measte dêrfan leit oan de proximal úteinen (heupen en skouders) en it lichem, sadat hannen en fuotten binne onevenredig lyts pinsiel. Dêrneist, yn dizze faze fan de sykte manifestearret mentale retardaasje: dwers spraak, wurdskat wurdt hiel beheind. Karakterisearre troch de opkomst fan hypogonadism: de jonges it is iepenbiere yn hjest fan de penis yn de famkes - yn 'e hjest fan it labia. Yn de measte gefallen, Prader-Willi syndroom wurdt begelaat troch diabetes mellitus.

De basis foar de diagnoaze fan dizze sykte is de identifikaasje fan in set fan typyske symptomen, lykas cytogenetic stúdzjes en karyotyping net bliken gjin eigenaardichheden. Gewoanterjocht te ûnderskieden twa haadgroepen fan de klinyske tekens: waarnommen fan berte oant trije jier fan leeftyd en manifestearret yn mear as trije jier. De earste groep fan tekens befetsje: lege berte gewicht, hypotonia en iten jûn wurde swierrichheden. Hiel faak, de mem sizze hiel swak, wirch foei bewegings yn 'e perinatale perioade. Soms maksimaal seis moannen âlde hawwe in ferhege slaperigheid, seizures, lethargy en sliep apnea. Rol fertrage psychomotor ûntwikkeling en dysmorphia (almond- foarm fan 'e eagen, in breed diameter bifrontalny ferlege hoeken en mûle).

Prader-Willi Syndrome is in phenotypic oerienkomst mei oanberne sykte as hypothyroidism, dat wurdt ek karakterisearre troch spierich hypotonia, oermjittige deposition fan fet yn de typyske fjild fertrage psychomotor ûntwikkeling en groei.

Mei it each fan 'e beskikberens fan in breed ferskaat oan sykten, krijt syn namme út de earste beskreau har lear, der is wat betizing. Hiel faak, Prader-Willi syndroom wurdt neamd as de "sykte Villi Brandta", hoewol't de sykte hat hielendal neat te dwaan mei de Dútske politikus Willy Brandt, dy't wie de fjirde Federal Chancellor fan Dútslân (1969-1974).